Narkolepsija – tai retas neurologinis miego sutrikimas, dėl kurio dienomis žmonės jaučia stiprų mieguistumą, o naktį sunkiai išlaiko vientisą miegą.
Narkolepsijos nustatymo būdai
Vien kraujo tyrimai nėra pakankami narkolepsijai diagnozuoti. Nors genetiniai tyrimai gali parodyti tam tikrus pokyčius, dažniausiai jie atliekami tyrimų centruose ar klinikinėse studijose ir įprastoje praktikoje naudojami retai. Be to, dauguma draudikų už šiuos tyrimus neapmoka.
Neretai gydytojai atlieka genetinį kraujo tyrimą, kad nustatytų, ar yra pakeitimų genuose, susijusiuose su narkolepsija, ypač jei įtariamas 1 tipo narkolepsijos (NT1) variantas.
Genai, siejami su narkolepsija
Daugiau nei 90 procentų žmonių, sergančių NT1, randama HLA-DQB1*06:02 geno mutacija – šis antigeno variantas yra imuninės sistemos dalis. Būtent HLA sistema padeda reguliuoti mūsų gynybinius mechanizmus. Manoma, kad šio geno pokytis gali susilpninti imunitetą ir lemti neįprastą savireguliaciją reaguojant į įvairius aplinkos veiksnius, pavyzdžiui, infekcijas.
Tai gali turėti įtakos hipokretino, dar vadinamo oreksinu, kiekiui smegenyse – šie neuronai padeda reguliuoti miego ir budrumo ciklus. Žemas hipokretino kiekis dažnai susijęs su NT1 diagnoze.
Nors genetinių mutacijų dažnis tarp sergančiųjų narkolepsija itin aukštas, šios mutacijos ne visada nurodo ligą. Apie 30 procentų sveikų žmonių taip pat turi šią geno variaciją, todėl vien genetinio tyrimo neužtenka patvirtinti sutrikimo.
Narkolepsijos diagnozavimas: kiti tyrimai
Hipokretino koncentracijos tyrimas smegenų skystyje dažnai taikomas kaip papildomas metodas. Šiuo atveju mėginys paimamas atliekant juosmeninę punkciją – surenkamas skystis, kuris supa smegenis ir nugaros smegenis. Specialistai jame nustato hipokretino kiekį – sumažėjusi koncentracija gali rodyti narkolepsiją, tačiau tai dar nėra galutinis įrodymas.
Papildomi diagnostiniai metodai
Diagnozuodami narkolepsiją, sveikatos specialistai vertina visus požymius: derina fizinius, laboratorinius tyrimus ir apklausas. Tokia išsami analizė leidžia atmesti kitus galimus miego sutrikimus su panašiais simptomais.
- Pirmiausia surenkama išsami ligos ir gyvenimo istorija.
- Prašoma užpildyti specialų klausimyną – Epwortho mieguistumo skalę (ESS) – vertinant dieninį nuovargį ir miego laikotarpius.
- Rekomenduojama bent dvi savaites fiksuoti savo miego ir budrumo laikus.
Dažniausiai pacientai nukreipiami pas miego sutrikimų specialistą, kuris gali paskirti išsamesnius tyrimus. Be genetinio tyrimo, naudojami dar keli metodai:
- polisomnografija (miego stebėjimo tyrimas),
- pakartotinio užmigimo (MSL) testas,
- hipokretino koncentracijos smegenų skystyje vertinimas.
Specialistas, įvertinęs visų šių tyrimų rezultatus, gali patikslinti diagnozę ir pasiūlyti tinkamą gydymą.
