Noonano sindromas – tai genetinė būklė, galinti paveikti įvairias vaiko organizmo sistemas. Vienų vaikų simptomai būna visai nežymūs, o kiti gali susidurti su rimtesniais sveikatos iššūkiais.
Noonano sindromo dažnumas
Ši genetinė liga nėra tokia reta, kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. Noonano sindromas diagnozuojamas maždaug 1 iš 1 000–2 500 žmonių. Būklė pasitaiko tiek mergaitėms, tiek berniukams be išankstinių sąlygų.
Noonano sindromo priežastys
Šis sindromas dažniausiai atsiranda dėl specifinių genetinių pokyčių – mutacijų genuose, atsakinguose už audinių ir organų augimą. Mutavę genai lemia nenormalų baltymų veikimą, todėl ląstelės dalijasi ir auga kitaip, nei turėtų. Neretai Noonano sindromą paveldi iš vieno iš tėvų, tačiau liga gali išsivystyti ir neturint šeimoje tokio atvejo – pasitaiko vadinamųjų spontaniškų mutacijų.
Genetiniai tyrimai gali aptikti pakitusį geną apie 80 % atvejų, tačiau likusiems žmonėms tiksli priežastis lieka neaiški. Jei Noonano sindromas pasitaiko šeimoje, yra apie 50 % tikimybė, kad liga bus perduota vaikui.
Panašios būklės
Noonano sindromas priklauso RASopatijų grupei – tai sutrikimai, kai ląstelių augimas ir vystymasis vyksta netinkamai, todėl simptomai dažnai būna panašūs. Kitos šios grupės ligos: kardiofaciokutaninis sindromas, Costello sindromas, Legius sindromas, neurofibromatozė 1 tipo, Noonano sindromas su daugybinėmis lentiginomis (buvęs LEOPARD sindromas), Turner sindromas.
Noonano sindromo simptomai
Ligos simptomai labai įvairūs – nuo lengvų iki pavojingų gyvybei, priklausomai nuo to, kokios kūno sistemos paveiktos. Dauguma požymių išryškėja dar besivystant vaisiui arba vaikystėje iki 11 metų. Būdingiausi bruožai su amžiumi gali tapti mažiau pastebimi.
- Išskirtinis veido bruožų derinys: aukšta kakta, žemiau esančios ausys, trumpas kaklas, išraiškinga raukšlė viršutinės lūpos viduryje, plati nosis su apvalėjančiu galiuku, blyškiai mėlynos arba žalios akys, toliau viena nuo kitos esančios akys, kartais žiūrinčios į šonus.
- Neįprastai išsipūtę pirštų galiukai ar nagų spalvos pokyčiai.
- Trumpaūgiškumas.
- Išlinkęs arba įdubęs krūtinės ląstos kaulas.
- Trumpas kaklas su žemai esančia plaukų augimo linija, kartais su papildomomis odos raukšlėmis – kaklo „sparnais”.
Daugelis vaikų su Noonano sindromu gimsta su įgimtomis širdies ydomis. Gali pasireikšti:
- Prieširdžių pertvaros defektas.
- Širdies raumens sustorėjimas (hipertrofinė kardiomiopatija).
- Plaučių arterijos susiaurėjimas.
Taip pat pasireiškia kvėpavimo problemos, limfos susikaupimas (pabrinkę pirštai ar pėdos), raidos, kalbos arba mokymosi sunkumai, polinkis į ilgesnį kraujavimą ar mėlynes, kūdikystėje pablogėjęs maitinimasis, nenusileidusios sėklidės (dėl to gali būti nevaisingumo rizika), stuburo iškrypimai, regos ar klausos sutrikimai, inkstų raidos trūkumai.
Galimos komplikacijos
Paauglystėje daugelis vaikų auga lėčiau nei bendraamžiai, nors gimus jų ūgis dažnai būna įprastas. Apie ketvirtadalis vaikų patiria mokymosi sunkumų, tačiau intelekto negalia pasitaiko retai ir dažniausiai būna nesunki. Maždaug 10–15 % vaikų prireikia papildomos švietimo pagalbos.
Kai kuriems vaikams didėja rizika susirgti retomis vaikų onkologinėmis ligomis, pvz., juveniliniu mielomonocitiniu leukemija ar kitais vėžiniais susirgimais, tačiau bendra tokio vėžio rizika iki 20 metų yra nedidelė – apie 4 %.
Noonano sindromo nustatymas
Diagnozė paprastai remiasi fizinės apžiūros rezultatais ir būdingų simptomų įvertinimu. Tiksliai diagnozei patvirtinti gydytojai gali paskirti genetinius tyrimus. Taip pat gali būti atliktas kraujo tyrimas, krūtinės ląstos rentgenograma, kompiuterinė tomografija (KT), širdies echoskopija, elektrokardiograma (EKG) ir ultragarsas.
Gydymo galimybės
Vaistų, kurie išgydytų šią ligą, nėra, tačiau tikslingas gydymas padeda valdyti simptomus. Gydymo planas priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo. Vaikui gali prireikti:
- Pagalbinių priemonių – akinių, klausos aparatų.
- Logopedinės ar ergoterapinės pagalbos.
- Specialiųjų mokymosi programų.
- Vaistų – širdies veiklos, kraujo krešėjimo, augimo procesams reguliuoti.
- Augimo hormono terapijos.
- Kompleksinės terapijos, pavyzdžiui, kompresinių priemonių limfos pabrinkimui mažinti.
Kai kuriomis situacijomis gali būti reikalinga operacija, ypač esant širdies ydai. Kuo anksčiau nustatomas sindromas, tuo geresni gydymo ir stebėsenos rezultatai.
Noonano sindromo gydymo komanda
Gydymas dažnai vyksta bendradarbiaujant įvairių sričių specialistams. Komandoje gali būti vaikų gydytojas, kraujagyslių, nervų sistemos, onkologijos, akių, širdies ir vaiko vystymosi specialistai, genetikas, endokrinologas, inkstų ar odos ligų gydytojai.
Pagrindinis tikslas – parinkti geriausią gydymo būdą, nuolat sekti vaiko būklę ir koreguoti gydymą. Svarbu užtikrinti, kad pasekmės būtų pastebėtos kuo anksčiau.
Profilaktikos galimybės
Noonano sindromo išvengti neįmanoma, nes ją sukelia genetiniai pokyčiai. Jei šeimoje ši liga pasitaiko, galima pasitarti su genetikos specialistais dėl prenatalinių tyrimų.
Gyvenimo prognozė
Dauguma šia genetine liga sergančių žmonių gyvena visavertį, savarankišką gyvenimą. Tinkama sveikatos priežiūra ir bendradarbiavimas su specialistų komanda leidžia laiku pastebėti ir spręsti atsirandančius sunkumus, padeda vaikui augti ir vystytis kuo sveikiau.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Jeigu vaikui Noonano sindromas sukelia rimtas širdies problemas, gali būti būtina operacija ar reguliari medicininė priežiūra. Gydytojai nuodugniai aptars tiek skubius, tiek ilgalaikius gydymo būdus, kad užtikrintų vaiko saugumą ir sveikatą.
