NUT karcinoma yra retas ir labai greitai progresuojantis onkologinis susirgimas. Jis laikomas viena agresyviausių plokščiųjų ląstelių karcinomų formų. Plokščiosios ląstelės nėra tik mūsų odos sudedamoji dalis – jos iškloja ir įvairius vidaus organus.
Kas lemia NUT karcinomos atsiradimą?
Ši liga išsivysto dėl genetinių pokyčių, susijusių su NUTm1 genu. Paprastai kalbant, genetinė mutacija pakeičia normalių ląstelių veiklą, todėl jos tampa piktybinės ir pradeda nekontroliuojamai daugintis. Tokios vėžinės ląstelės buriasi į darinius, vadinamus navikais.
NUT karcinomai būdinga, kad navikai dažniausiai atsiranda centrinėje kūno dalyje (vadinamoje vidurine linija), todėl liga anksčiau buvo vadinama NUT vidurinės linijos karcinoma. Vis dėlto, tokie navikai gali išsivystyti ir kitose vietose.
Kuriose kūno vietose gali formuotis NUT karcinoma?
- Galvoje, dažniausiai – sinusuose
- Kakle
- Plaučiuose
- Širdies ir plaučių tarpe (mediastine)
- Kasoje
- Inkstuose
- Antinksčiuose
- Skrandyje
- Pūslėje
- Kaukolės ir kitų kaulų audinyje
Šios karcinomos augimas ir plitimas – ypač intensyvus, net ir taikant gydymą.
Kiek dažna NUT karcinoma?
NUT karcinoma yra nepaprastai reta, tačiau realus atvejų skaičius tikėtina yra didesnis nei užregistruotas oficialiai. Kasmet pasaulyje nustatoma maždaug 20 naujų šios ligos atvejų. Tokį nedidelį skaičių lemia tai, kad NUT karcinomą sunku atpažinti ir diagnozuoti – pagrindinis genetinis požymis, NUTm1 geno pokytis, buvo aiškiai apibrėžtas tik 2004 metais. Ne visos gydymo įstaigos turi galimybę atlikti išsamius genetinius tyrimus, kurių reikia šiai ligai patvirtinti.
Be to, NUT karcinoma dažnai painiojama su įprastesnėmis vėžio rūšimis. Tik nustačius NUTm1 geno mutaciją galima galutinai patvirtinti šią diagnozę. Manoma, jog kai kurioms galvos, kaklo ar plaučių vėžio formoms priskiriami atvejai iš tiesų gali būti NUT karcinoma.
Didėjantis gydytojų informuotumas ir pažangesni genetiniai tyrimai leidžia tiksliau identifikuoti šią vėžio rūšį.
Kas dažniausiai serga NUT karcinoma?
Ši liga dažniausiai diagnozuojama paaugliams ir jauniems suaugusiesiems – vidutinis amžius diagnozės metu siekia 24 metus. Tai reiškia, kad pusė pacientų būna jaunesni nei 24 metų. Tačiau NUT karcinoma gali išsivystyti bet kuriame amžiuje – užfiksuoti atvejai tiek kūdikiams, tiek ir vyresniems nei 80 metų asmenims.
Ligos simptomai
NUT karcinomos simptomai
Ligai būdinga, kad ankstyvose stadijose nejaučiama jokių požymių. Simptomai dažniausiai pasireiškia vėžio progresavimo metu, kai navikas išplinta į aplinkinius audinius ar organus. Tuomet žmogus gali jaustis itin pavargęs ar bendros blogos savijautos. Kadangi dažniausiai šis navikas formuojasi sinusuose ar plaučiuose, simptomai dažniausiai jungiasi su šiomis sritimis.
- Nuolatinis nuovargis
- Nepaaiškinamas kūno svorio kritimas
- Skausmingas gumbas ar navikas
Sinusų naviko simptomai
- Spaudimo ar skausmo pojūtis veide
- Kraujavimas iš nosies
- Nosies užgulimas
- Uoslės praradimas
Plaučių naviko simptomai
- Dusulys arba kvėpavimo sunkumai
- Lėtinis kosulys (nepagerėjantis)
Ligos priežastys
NUT karcinomos pagrindas – dviejų skirtingų genų susijungimas į naują vadinamąjį „fuzinį geną”. Dažniausiai – apie 75 % atvejų – NUTm1 genas susijungia su BRD4 genu. Dar 15 % atvejų susidaro NUTm1 ir BRD3 genų derinys. Retesniais atvejais – NUTm1 jungiasi su kitais genais. Svarbu pabrėžti, kad paveldimumas ar įprasti vėžio rizikos veiksniai (pavyzdžiui, rūkymas ar kontaktas su kancerogenais) šiai ligai neturi įtakos – mutacija atsiranda spontaniškai ir nėra paveldima.
Toks genetinis persitvarkymas sukelia nekontroliuojamą ląstelių augimą. Nors kas tiksliai sukelia šias genetines permainas, kol kas nėra iki galo ištirta. Šiai vėžio rūšiai dar reikia daugiau mokslinių tyrimų.
NUT karcinomos diagnostika
Norint nustatyti šią diagnozę, būtinas biopsijos tyrimas. Gydytojas specialia adata paima naviko audinio mėginį, kurį laboratorijoje ištiria dėl vėžinių ląstelių požymių. Be to, atliekami įvairūs vaizdiniai tyrimai: KT ir MRT padeda nustatyti naviko dydį, vietą ir išplitimą. Jei įtariamas vėžio plitimas, gali būti skiriamas PET tyrimas, kuris parodo piktybinių ląstelių židinius visame kūne.
Kokie tyrimai atliekami?
Laboratorijoje pagal imunohistocheminį metodą tiriamas NUTm1 geno žymuo. Teigiamas rezultatas patvirtina NUT karcinomos diagnozę. Kiti panaudojami metodai gali būti FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba genetiniai tyrimai, kurie leidžia aptikti specifinius genų susijungimus.
NUT karcinomos gydymas
Naviko šalinimui dažniausiai taikomos chirurginės operacijos bei spindulinė terapija. Jei navikas jau yra išplitęs, reikalingas chemoterapinis gydymas. Nereta situacija, kai taikomas kelių gydymo būdų derinys. Tačiau šios ligos gydymas – itin sudėtingas: net ir laikinai sustabdžius vėžio augimą, liga dažnai toliau progresuoja.
Dažnai efektyviausias pasirinkimas gali būti dalyvavimas klinikiniuose tyrimuose, kuriuose tiriami nauji gydymo būdai. Pastaruoju metu daug vilčių teikiama taikinių terapija, kuri nukreipta tiesiai į mutavusį geną – tikslinė terapija blokuoja vėžinių ląstelių gyvybingumą. Šiuo metu intensyviai tiriami BET inhibitoriai – vaistai, slopinantys BRD4 ir BRD3 genų funkciją. Jie trukdo vėžiui augti, nes neleidžia šiems genams bendradarbiauti su NUTm1 genu.
Ligos prognozė
Šiuo metu nėra gydymo, kuris visiškai išgydytų NUT karcinomą. Tai – ypatingai greitam plitimui linkusi liga, todėl vidutinė gyvenimo trukmė nuo diagnozės dažniausiai siekia apie 10 mėnesių. Remiantis statistika, iš dešimties ligonių du-trys išlieka gyvi dvejus metus nuo diagnozavimo momento.
Kaip ir kitų onkologinių ligų atveju, kiekvieno žmogaus prognozę lemia keli veiksniai – naviko vieta, ar jį įmanoma pašalinti operacijos ar spindulinės terapijos metu, naviko genetinis tipas. Kai kuriems pacientams būtent fuzinio geno pora gali nulemti, kaip sparčiai progresuos liga ir koks bus gydymo efektyvumas.
Gydytojas supažindins su pagrindiniais gydymo tikslais, remiantis individualia situacija.
Gyvenimas su šia diagnoze
Labai svarbu pasirūpinti savo emocine ir fizine savijauta. Stenkitės būti su artimaisiais, kurie gali padėti sunkesniu etapu, išnaudokite visą pagalbą, kurią gali pasiūlyti gydymo įstaigos ar bendruomenės organizacijos. Pasikalbėkite su specialistais apie paliatyvios pagalbos galimybes – jų paskirtis padėti susidoroti tiek su ligos keliamais iššūkiais, tiek palengvinti savijautą, sustiprinti gebėjimą tvarkytis su kasdieniais rūpesčiais, nes gyvenimas nesustoja net ir susirgus vėžiu.
Klausimai gydytojui
- Ar liga išplitusi į kitus organus?
- Ar reikės apsilankyti pas atitinkamą specialistą ar gydytis specializuotoje įstaigoje?
- Kokius gydymo metodus rekomenduotumėte?
- Kokios yra siūlomų gydymo būdų naudos ir rizikos?
- Koks pagrindinis gydymo tikslas mano atveju?
- Ar galėtumėte pasiūlyti pagalbą ar informuoti apie palaikomosios pagalbos resursus?
