Ornitino transkarbamilazės (OTC) trūkumas yra reta, tačiau gydoma medžiagų apykaitos sutrikimų liga. Esant šiai būklei, žmogaus kepenys negamina pakankamai specifinio fermento, atsakingo už amoniako pašalinimą iš kraujo. Nepaisant to, kad būklė rimta, šiuolaikinė medicina siūlo įvairių valdymo galimybių.
Šios būklės esmė
OTC trūkumas priskiriamas šlapalo ciklo sutrikimams. Šis ciklas – kepenų procesas, kurio metu amoniakas, susidaręs skaidant baltymus, paverčiamas mažiau kenksmingu šlapalu. Tada inkstai pašalina šlapalą su šlapimu. Fermentas OTC yra vienas iš gyvybiškai svarbių šlapalo ciklo dalių. Sutrikus OTC veiklai, amoniakas cirkuliuoja kraujyje ir gali sukelti intoksikaciją.
OTC trūkumo tipai
- Naujagimių forma – pasireiškia pirmuosius gyvenimo mėnesius, dažniausiai sunkiausia.
- Tarpinė forma – išryškėja nuo 1 mėnesio iki 16 metų amžiaus.
- Vėlyva forma – išsivysto po 16 metų, kartais net iki 60-ies metų, paprastai lengvesnė.
Kas dažniausiai serga OTC trūkumu?
Nors šis sutrikimas nustatomas retai, tai dažniausias šlapalo ciklo sutrikimas. Daugiausia jis paveikia vyrus ir pasireiškia sunkesnėmis formomis. Manoma, kad ši būklė pasitaiko nuo 1 iš 14 000 iki 1 iš 80 000 žmonių.
Ligos simptomai
OTC trūkumo simptomai priklauso nuo amžiaus, kuomet liga išryškėja, bei baltymų kiekio maiste. Naujagimiams dažniausiai pasireiškia itin sunkūs simptomai, ypač po baltymų turinčio maisto. Tarp jų:
- Valgymo atsisakymas
- Vėmimas
- Dirglumas
- Letargija
- Priepuoliai
- Raumenų silpnumas (hipotonija)
- Padidėjusi kepenų apimtis
Vaikams nuo 1 mėnesio iki 16 metų pasireiškia panašūs ir papildomi simptomai, tokie kaip:
- Sumišimas
- Delyras
- Koordinacijos sutrikimai
Suaugusiems gali pasitaikyti tiek visi jau minėti požymiai, tiek papildomi:
- Pykinimas
- Migrena
- Kalbos sutrikimai
- Haliucinacijos
- Neryškus matymas
Ligos priežastys
Ši būklė yra paveldima ir susijusi su konkrečiais genetiniais pokyčiais. Nustatyta bent 400 įvairių genetinių variantų, galinčių sukelti OTC trūkumą. Tačiau apie 20% atvejų net šiuolaikiniai genetiniai tyrimai nenustato konkretaus pokyčio.
- Paveldimas variantas. Dažniausiai pokytis paveldimas iš motinos ir perduodamas per X chromosomą. Vaikams vyrams dažniausiai pasireiškia liga, o moterys dažnai būna tik geno nešiotojos (nors daliai jų taip pat išryškėja simptomai).
- Nepaveldimas (atsitiktinis). Genetiniai pokyčiai gali atsirasti ir vaisiaus vystymosi metu, nesant paveldimumo.
Pasauliniais duomenimis, maždaug 36–80% atvejų būna paveldimi, likusieji – atsitiktinio pobūdžio.
Galimos komplikacijos
Nesigydant, dėl didelio amoniako kiekio kraujyje gresia įvairios komplikacijos. Sunkiausios jų – ankstyvoje vaikystėje pasireiškiantis protinis atsilikimas, raidos sutrikimai, cerebrinis paralyžius, koma arba net mirtis. Sunkesnės komplikacijos dažniausiai siejamos su naujagimių tipo ligos forma.
Nėštumo metu OTC trūkumas taip pat gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų tiek moteriai, tiek vaisiui, todėl svarbu glaudžiai bendradarbiauti su gydytojais, jeigu šeimoje yra šios ligos atvejų.
OTC trūkumo diagnostika
Ligos nustatymui naudojami įvairūs laboratoriniai tyrimai, ypač kraujo ir šlapimo analizės. Genetiniai tyrimai dažnai taikomi jau prieš gimimą, tačiau jie nebūtinai visada patvirtina ligą dėl didelės genų pokyčių įvairovės.
Kai kuriose šalyse naujagimiai nuolat tikrinami dėl OTC trūkumo, todėl ši liga diagnozuojama anksti. Ten, kur tokios patikros nėra, atpažinti ligą sudėtingiau, nes simptomai dažnai būna migloti ir primena kitus sutrikimus. Sunkiais atvejais iki diagnozės gali prasidėti negrįžtama smegenų pažaida dėl amoniako kaupimosi.
Gydymo galimybės
Šį sutrikimą galima efektyviai kontroliuoti. Gydymas apima:
- Amoniako kiekio kraujyje mažinimą. Staigiais atvejais taikoma dializė, greitai pašalinanti amoniaką.
- Alternatyvų azoto šalinimo kelią. Specialūs medikamentai suriša azotą, kad šis nevirstų amoniaku, pvz., natrio fenilacetatas, natrio benzoatas.
- Maisto įpročių keitimą. Labai svarbu sumažinti baltymų vartojimą, daugiau kalorijų gauti iš angliavandenių ir riebalų.
- Maisto papildų vartojimą. Būtini pagrindiniai aminorūgščių papildai.
- Reguliarų amoniako koncentracijos stebėjimą kraujyje, kad šis laiku neviršytų normos.
Jeigu liga nustatoma iki gimimo, gydytojai gali pradėti gydyti vaisių dar prieš jam gimstant – motinai skiriami specialūs vaistai, kad sumažėtų amoniako kiekis naujagimiui.
Ar galima visiškai išgydyti OTC trūkumą?
Vienintelė galimybė visapusiškai įveikti OTC trūkumą – kepenų persodinimas. Po transplantacijos fermentas vėl gaminasi, todėl pacientas gali laikytis įprastos mitybos ir jam nebereikia vaistų amoniako koncentracijai mažinti.
Vis dėlto šis gydymas nėra labai dažnas, nes operacija sudėtinga, o po jos būtina nuolat vartoti vaistus, slopinančius imunitetą. Sprendimą dėl kepenų transplantacijos priima gydytojas, įvertinęs kiekvieną atvejį individualiai. Šiuo metu tiriamos ir naujos gene terapijos galimybės kaip ateities alternatyva.
Prevencija
Šiuo metu nėra patikimos prevencijos priemonių šiai ligai išvengti. Tačiau planuojant šeimą, galima pasitarti su genetiku, kuris įvertins riziką perduoti šį sutrikimą vaikams.
Gyvenimo prognozė ir eiga
Gyvenimas su OTC trūkumu priklauso nuo ligos sunkumo. Kuo sunkesnė forma, tuo labiau ribojamas baltymų kiekis maiste. Daugelis žmonių nesąmoningai renkasi vegetarišką mitybą prieš ligos diagnozę, nes taip geriau jaučiasi. Kartu su gydytoju individualiai sprendžiama, kiek baltymų galima vartoti ir kaip nuolat stebėti sveikatą.
Reguliarus amoniako lygio stebėjimas – svarbiausia ligos valdymo dalis. Savalaikis gydymas ir dieta padeda sėkmingai kontroliuoti būklę bei išvengti komplikacijų. Nepaisant apribojimų, laikantis rekomendacijų, galima išlikti darbingam ir gyventi aktyvų gyvenimą.
OTC trūkumas yra įgimtas ir visą gyvenimą trunkantis sutrikimas, nebent atliekama kepenų transplantacija.
Ligos prognozė skirtingais atvejais
Ligą išryškėjus vėlesniame amžiuje (tarpinėje ar suaugusiųjų formoje), prognozė dažniausiai palankesnė – mirtingumo rizika siekia 8–13%. Naujagimių atvejais liga būna pavojingiausia, tačiau pastaruoju metu ankstyva diagnostika ir gydymas leidžia žymiai sumažinti grėsmes – mirtingumas sumažėjo nuo 74% iki 43% per pastaruosius dešimtmečius.
Kasdienis gyvenimas su liga
Svarbu nedelsti ir kreiptis į gydymo įstaigą, jei pastebite dėl amoniako pertekliaus galinčių atsirasti simptomų sau ar vaikui. Kuo ilgiau smarkiai padidėjęs amoniako lygis, tuo didesnė ilgalaikės smegenų žalos rizika.
Pasikalbėkite su savo gydytoju apie jums rūpimus klausimus, pavyzdžiui:
- Koks yra jūsų ligos genetinis pagrindas?
- Ar artimiesiems rekomenduojamas genetinis tyrimas?
- Kiek baltymų leidžiama vartoti per dieną?
- Kokių papildomų gydymo ar maisto papildų reikia?
- Kokie simptomai signalizuoja apie būtinybę skubiai kreiptis pagalbos?
