Pirminis imunodeficitas – tai plati daugiau nei 400 ligų grupė, kurios metu sutrinka imuninės sistemos veikla. Toks sutrikimas organizmą daro neatsparų infekcijoms, kai kurioms autoimuninėms ligoms ar net vėžiui. Dažniausiai šios būklės yra paveldimos, tačiau pasitaiko ir atsirandančių spontaniškai, be aiškios šeimos istorijos. Pagrindinė pirminio imunodeficito priežastis – genetiniai pakitimai, paveikiantys imuninės sistemos ląsteles bei baltymus.
Pirminio imunodeficito tipai
Šios ligos turi daug formų, kurios skiriasi savo sunkumu bei tuo, kuriame amžiuje pasireiškia. Kai kuriais atvejais imunosistemos sutrikimus galima pastebėti iškart po gimimo, o kai kurie pasireiškia tik suaugus. Dažniau serga vyrai, o didesnę riziką turi tie, kurių šeimose jau buvo pastebėta šių sutrikimų. Keletas dažniausių pirminio imunodeficito pavyzdžių yra:
- Paprastasis kintamasis imunodeficitas (CVID)
- Ataksija-telangiektazija
- Lėtinė granuliomatinė liga (CGD)
- DiGeorge sindromas
- Hematofagocitinė limfohistiocitozė
- Selekyvusis IgA trūkumas
- X chromosoma susijusi agamaglobulinemija
Pirminio imunodeficito simptomai
Pagrindinis signalas, kad gali būti sutrikusi imuninės sistemos veikla – pasikartojančios, sunkios ir ilgai trunkančios infekcijos, kurias sudėtinga išgydyti. Dažnai prireikia daug antibiotikų kursų, o kai kuriais atvejais užklumpa neįprastos infekcijos, kurios gali sunkiai pasiduoti gydymui. Taip pat gali atsirasti:
- Padidėję limfmazgiai
- Padidėjusi blužnis
- Neįprastas svorio kritimas arba lėtas augimas
- Virškinimo problemos, tokios kaip užsitęsęs viduriavimas
- Autoimuniniai susirgimai
- Problemos po gyvos vakcinos suleidimo
Pirminio imunodeficito priežastys ir rizikos veiksniai
Pirminis imunodeficitas kyla dėl paveldimų ar naujai atsiradusių genetinių mutacijų, kurios paveikia imunines ląsteles bei baltymus. Dėl šių pokyčių organizmas gali neturėti tam tikrų imuninės sistemos dalių, arba jos gali būti neveiksnios ar dirbti per silpnai. Ypač dažnai šie pakitimai susiję su B limfocitais, gaminančiais antikūnus, kurie naikina kenksmingus mikroorganizmus. Didžiausią riziką susirgti turi asmenys, kurių artimieji sirgo panašiais sutrikimais.
Komplikacijos
Negydomas ar sunkiai valdomas imunodeficitas gali lemti dažnas sunkias infekcijas, kurios sukelia ilgalaikių sveikatos problemų. Taip pat išauga autoimuninių ligų ar tam tikrų navikų rizika. Sutrikus imuninei sistemai, net ir įprasta infekcija organizmui tampa labai rimta grėsme.
Diagnozavimas
Pirminio imunodeficito įvertinimas pradedamas išsamiai renkant asmeninę ir šeimos medicininę istoriją, atliekant fizinę apžiūrą ir pasitelkiant laboratorinius tyrimus. Siekiant tiksliai nustatyti sutrikimą, gali būti skiriami:
- Kraujo tyrimai, parodantys imuninės sistemos nukrypimus
- Genetiniai tyrimai, leidžiantys nustatyti atitinkamas mutacijas
- Srautinė citometrija, kurios metu lazeriu analizuojamos imuninių ląstelių savybės
Kai kuriuose kraštuose naujagimiams privalomai tikrinamas imunodeficitas, vadinamas sunkiu kombinuotu imunodeficitu (SCID).
Gydymo galimybės
Diagnozavus pirminį imunodeficitą, siekiama slopinti esamas infekcijas ir užkirsti kelią naujų atsiradimui. Gydymo planas priklauso nuo konkrečios ligos formos ir simptomų sunkumo. Dažniausiai naudojami vaistai:
- Antibiotikai, padedantys įveikti bakterines infekcijas arba jų išvengti
- Antivirusiniai preparatai, slopinantys virusų sukeltas infekcijas
- Imunoglobulinai, suleidžiami į veną arba po oda, kurie pakeičia kai kuriuos trūkstamus imuninės sistemos komponentus
Esant sunkesniems atvejams, gali prireikti chirurginės intervencijos, pavyzdžiui, pūlinio išsiurbimo norint palengvinti simptomus ir pagreitinti gijimą. Retai gydytojai rekomenduoja kamieninių ląstelių transplantaciją – tai imuniteto atstatymo būdas, kai persodinamos sveikos ląstelės iš donoro. Kai kuriems ligoniams tinka ir genų terapija.
Prevencija
Dauguma pirminių imunodeficitų yra nulemti genetiškai, todėl šių ligų išvengti neįmanoma. Jei šeimoje buvo aptiktas šis sutrikimas, galima pasitarti su genetiku – tokia konsultacija padės įvertinti rizikas.
Ligos eiga ir prognozė
Nežiūrint į tai, kad ši būklė dažnai yra visam gyvenimui, daugelis žmonių, sergančių pirminiu imunodeficitu, gali džiaugtis pakankamai sveiku gyvenimu. Svarbu laikytis individualių gydytojo rekomendacijų, o kai kuriais atvejais vaistus gali tekti vartoti nuolat. Norint apsisaugoti nuo infekcijų, patartina rūpintis higiena, vengti didesnių žmonių susibūrimų, laikytis subalansuotos mitybos, pakankamai ilsėtis ir laikytis vakcinacijos tvarkos pagal gydytojo nurodymus.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Kreipkitės į sveikatos priežiūros specialistą, jei pastebite užsitęsusį karščiavimą, sunkiai įveikiamas ar pasikartojančias infekcijas. Jau žinant apie diagnozuotą pirminį imunodeficitą, patartina nedelsti ir pranešti apie bet kokius ūminius infekcijos požymius – greita reakcija gali apsaugoti nuo rimtesnių komplikacijų.
Klausimai, kuriuos verta užduoti gydytojui
- Kokio tipo pirminį imunodeficitą turiu?
- Ar galiu šią ligą perduoti savo vaikams?
- Kokį gydymą rekomenduojate mano atveju?
- Kokių šios būklės komplikacijų galima tikėtis?
