Raumenų distrofija – tai paveldimų ligų grupė, kurios metu pamažu silpnėja skeletiniai raumenys ir trikdoma jų funkcija. Daugiau nei 30 skirtingų šios ligos formų gali paveikti judėjimo galimybes, kasdienę veiklą, o kartais – net ir širdies bei kvėpavimo raumenis. Simptomai dažnai progresuoja laikui bėgant, nors ligos eiga bei sunkumas priklauso nuo konkrečios distrofijos rūšies.
Raumenų distrofijos formos
Yra gausybė raumenų distrofijos tipų, kurių pasireiškimo laikas ir simptomai gali skirtis. Kai kurios formos išryškėja kūdikystėje ar vaikystėje, o kitos – tik suaugusiųjų amžiuje. Pateikiame dažniausiai pasitaikančias raumenų distrofijos rūšis:
- Dišenos raumenų distrofija (DMD) yra dažniausia vaikų raumenų distrofijos forma. Ji dažniausiai paveikia berniukus, tačiau mergaitės retais atvejais taip pat gali sirgti lengvesne forma. Ligai progresuojant, nukenčia ir širdies, plaučių raumenys.
- Beckerio raumenų distrofija (BMD) – antroji pagal dažnumą, būdinga berniukams. Simptomai gali prasidėti bet kuriuo laikotarpiu – nuo pat ankstyvos vaikystės iki brandos. Ligos eiga ir stiprumas labai individualūs.
- Miotoninė distrofija – dažniausiai diagnozuojama suaugusiems bei dažnai pasireiškia abiem lytims. Ligonis gali sunkiai atpalaiduoti raumenis po fizinės įtampos. Be raumenų silpnumo, gali išsivystyti endokrininiai sutrikimai (pvz., skydliaukės ar cukrinis diabetas), širdies, kvėpavimo problemos.
- Įgimtos raumenų distrofijos (CMD) pasireiškia jau nuo gimimo ar netrukus po jo. Dažniausi simptomai – bendras raumenų silpnumas, sąnarių sustingimas arba laisvumas. Priklausomai nuo tipo, gali pasireikšti stuburo iškrypimas, intelekto ar mokymosi sutrikimai, kvėpavimo, regos arba traukulių epizodai.
- Distalinė distrofija paveikia rankų, kojų, pėdų bei dilbių ir blauzdų raumenis. Dažniausia sergama ketvirtą–šeštą dešimtmetį.
- Emery-Dreifuss raumenų distrofija (EDMD) daugiau būdinga vyrams – vaikams ir jaunuoliams. Smarkiausiai silpnėja pečių juostos, viršutinių rankų ir blauzdų raumenys, pažeidžia ir širdį. Liga progresuoja lėtai.
- Veido, mentės ir žasto distrofija (FSHD) pirmiausia silpnina veido, pečių, viršutinių rankų raumenis. Dažniausiai simptomai išryškėja iki 20 metų.
- Liemens juostos-raumenų distrofija (LGMD) paveikia žastų, šlaunų, pečių ir dubens raumenis. Pasireiškia įvairaus amžiaus žmonėms.
- Okulofaringinė distrofija (OPMD) dažniausiai pasireiškia 40–50 metų amžiaus žmonėms ir veikia vokų bei ryklės raumenis. Būdingi nukritę akių vokai, sunkus rijimas.
Kaip dažnai sutinkama raumenų distrofija
Ši liga yra reta – visų tipų raumenų distrofijos bendrai nustatomos maždaug 16–25 asmenims iš 100 tūkstančių. Vaikystėje dažniausia Dišenos tipo distrofija, o suaugus – miotoninė forma.
Raumenų distrofijos simptomai
Skirtingos ligos rūšys gali pasireikšti įvairiai, tačiau dažniausiai pirmasis ir pagrindinis požymis – silpstantys raumenys.
- Raumenų atrofija, silpnumas
- Greičiau vargstančios ar skausmingos galūnės
- Sunkumai lipant laiptais, einant ar bėgant
- Pakitusi eisena (judėjimas tarsi klibant arba ant pirštų)
- Sąnarių standumas arba per didelis elastingumas
- Raumenų susitraukimai, kurie ilgainiui gali tapti negrįžtami
- Padidėjęs raumenų tonusas ar spastiškumas
- Skausmas raumenyse
Galimi ir kiti simptomai:
- Nuovargis
- Rijimo sunkumai
- Širdies ritmo ar nepakankamumo sutrikimai (kardiomiopatija)
- Nugaros iškrypimas (skoliozė)
- Kvėpavimo sutrikimai
- Intelekto raidos sulėtėjimas
- Mokymosi problemos
Viena ligos forma gali progresuoti lėtai, o kita – sukelti greitus ir ryškius fizinius pokyčius.
Raumenų distrofijos priežastys
Pagrindinė ligos atsiradimo priežastis yra genetinės mutacijos – pakitimai genuose, kurie kontroliuoja raumenų struktūrą bei veiklą. Šie defektai sukelia raumenų nusilpimą ir mažėjančią jų ištvermę, nes ląstelės nebesugeba tinkamai funkcionuoti.
Svarbu žinoti, kad egzistuoja daug skirtingų genų, lemiančių raumenų funkciją, todėl galimų distrofijos tipų – daugybė.
Daugeliu atvejų, žmogus paveldi pažeistus genus iš vieno arba abiejų tėvų. Paveldimumas gali būti:
- Recesyvinis: ligą sukeliančius genus reikia paveldėti iš abiejų tėvų (dažnai būdinga tam tikroms liemens juostos distrofijos formoms).
- Dominuojantis: pakanka gauti vieną pažeistą geną iš vieno tėvo (taip paveldimos miotoninė, veido-mentės-žasto ir okulofaringinė distrofijos).
- Sukryžiuotas su lytimi (X chromosoma): šia distrofijos forma dažniau serga vyrai, nes jie turi tik vieną X chromosomą ir jeigu ši defektuota, liga išryškėja. Moterys gali paveldėti tokį geną, tačiau joms simptomai dažniausiai lengvesni. Būtent taip paveldimos Dišenos ir Beckerio distrofijos.
Retais atvejais genų defektai gali atsirasti ir spontaniškai, be paveldimumo – tai vadinama nauja (de novo) mutacija.
Diagnozavimas ir tyrimai
Jeigu pastebimi raumenų distrofijos požymiai, gydytojas pirmiausia atlieka išsamų fizinį, raumenų ir neurologinį ištyrimą bei detaliai išklausia ligos ir šeimos anamnezę. Įtariant distrofiją, gali būti siūlomi šie tyrimai:
- Kreatinkinazės kraujo tyrimas: padidėjęs fermento kiekis nurodo raumenų pažeidimus.
- Genetiniai tyrimai: padeda nustatyti konkrečius raumenų distrofiją sukeliančius genetinius pokyčius.
- Raumens biopsija: tiriama nedidelė raumenų audinio dalis, ieškant tipinių struktūrinių pakitimų.
- Elektromiografija (EMG): vertina raumenų ir nervų elektrinį aktyvumą.
Gydymo galimybės
Nors visiško išgydymo šiai ligai kol kas nėra, gydymas siekia sumažinti simptomus ir pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę. Pasirenkamos priemonės priklauso nuo distrofijos tipo, tačiau dažniausiai taikoma:
- Kineziterapija ir ergoterapija: padeda išlaikyti judrumą, stiprina ir tempia raumenis.
- Kortikosteroidai (pvz., prednizolonas, deflazakortas): lėtina raumenų silpnėjimą, palankiai veikia plaučių funkciją, sulėtina kardiomiopatijos progresavimą.
- Judėjimo pagalbinės priemonės: lazdelės, vaikštynės, vežimėliai padeda lengviau judėti ir apsaugo nuo griuvimų.
- Operacijos: atliekamos siekiant sumažinti raumenų, sausgyslių įtempimą ar koreguoti stuburo iškrypimą.
- Širdies priežiūra: širdies vaistai (AKF inhibitoriai, beta-blokatoriai), širdies stimuliatoriai gali pagerinti širdies veiklą ir apsaugoti nuo komplikacijų.
- Kalbos terapija: reikalinga, jeigu dėl raumenų silpnumo sunku ryti.
- Kvėpavimo palaikymas: aparatai kvėpavimui gerinti, kosulio pagalbinės priemonės, retais atvejais – tracheostomija ir dirbtinė plaučių ventiliacija.
- Nauji vaistai: kai kurios vaistų grupės, pavyzdžiui, ėtėplirsenas ar golodirsenas, gali lėtinti kai kurių ligos formų eigą.
Prevencijos galimybės
Kaip ir daugeliu paveldimų ligų atveju, raumenų distrofijos šiuo metu išvengti neįmanoma. Planuojant šeimą, verta kreiptis į specialistus genetinei konsultacijai – kai kuriais atvejais jau ankstyvoje nėštumo stadijoje įmanoma nustatyti paveldimus sutrikimus.
Gyvenant su raumenų distrofija, svarbu imtis veiksmų, kurie gali padėti valdyti ligą ar sulėtinti komplikacijų atsiradimą:
- Subalansuota mityba padeda išvengti mitybos nepakankamumo
- Gerti pakankamai vandens – mažina dehidratacijos ir vidurių užkietėjimo riziką
- Užsiimti fizine veikla pagal gydytojų rekomendacijas
- Kontroliuoti kūno svorį
- Atsisakyti rūkymo, kad apsaugotumėte plaučius ir širdį
- Laiku skiepytis nuo infekcijų
Ligos eiga ir gyvenimo trukmė
Kiekvienos formos prognozė labai individuali – gydytojas, remdamasis konkrečia diagnoze, gali patarti dėl tolimesnės ligos eigos. Pavyzdžiui, Dišenos distrofija dažniausiai nulemia trumpą gyvenimo trukmę, neretai iki 25 metų, tuo tarpu okulofaringinė forma dažnai gyvenimo trukmės nesutrumpina.
Kasdienis gyvenimas su raumenų distrofija
Tiek sergančiajam, tiek artimiesiems svarbu aktyviai dalyvauti gydymo procese, bendradarbiauti su specialistais ir ieškoti pagalbos. Toks įsitraukimas leidžia užtikrinti didesnę gyvenimo kokybę. Taip pat naudinga jungtis prie savipagalbos grupių, kur galima pasidalinti patirtimi ir sulaukti palaikymo.
Reguliarus sveikatos būklės stebėjimas ir nuolatinis specialistų vizitavimas yra labai svarbus ligos eigai stebėti ir gydymui koreguoti.
