Robinow sindromas – tai itin reta genetinė liga, dėl kurios vystymosi sutrikimų pasireiškia kaulų, veido bruožų, lytinių organų ir kitų kūno dalių pokyčiai. Dažniausiai ligai būdinga trumpesnės rankos, kojos, pirštai, netaisyklingai išlinkęs stuburas, neįprastos veido proporcijos, įvairūs lytinių organų vystymosi sutrikimai bei galimi augimo ir vystymosi uždelsimai.
Sinonimai ir kiti pavadinimai
Šis sindromas literatūroje dar žinomas kaip akralinė disostozė su veido ir lytinių organų pokyčiais, vaisiaus veido sindromas, mezomelinio tipo nykštukizmas su mažais lytiniais organais bei Robinow-nykštukizmas. Neretai jis įvardijamas ir Robinow-Silverman arba Robinow-Silverman-Smith sindromu.
Robinow sindromo tipai
Pagrindinės šio sindromo formos yra dvi: autosominė recesyvinė ir autosominė dominantinė. Šios formos skiriasi genetinės mutacijos tipu, paveldėjimo būdu, simptomų spektru bei jų sunkumu. Recesyvinė forma dažniausiai pasireiškia sunkesne eiga, o dominantinė dažniausiai pasireiškia švelnesniais simptomais.
Kaip dažnai pasitaiko Robinow sindromas?
Abi sindromo rūšys yra labai retos – recesyvinė forma aprašyta mažiau nei 200 atvejų, o dominantinės paveldimos formos pastebėta tik maždaug 50 šeimų visame pasaulyje.
Ligos priežastys
Robinow sindromą nulemia genetinės mutacijos. Recesyvinei formai būdingas ROR2 geno pažeidimas, kuris daro įtaką baltymams, atsakingiems už skeleto, širdies ir lytinių organų formavimąsi. Dominantinę formą gali sąlygoti kelių genų – FZD2, WNT5A, DVL1 arba DVL3 – mutacijos, tačiau tikslus jų poveikis iki galo neištirtas.
Kartais sindromas išsivysto nepastebėjus jokių akivaizdžių genetinių pokyčių – tokiais atvejais mokslininkai ligos kilmės kol kas paaiškinti negali.
Paveldimumo ypatumai
Robinow sindromas gali būti paveldėtas dviem būdais:
- Recesyvinis paveldimumas – kai abu tėvai yra geno mutacijos nešiotojai, tačiau neturi simptomų. Tikimybė, kad jų vaikas susirgs, yra 25 %.
- Dominantinis paveldimumas – kai pakanka vieno pakitusio geno iš vieno iš tėvų arba mutacija įvyksta spontaniškai, vaisiaus vystymosi metu.
Šios spontaniškos, naujai atsiradusios mutacijos dažnai neturi aiškios priežasties ir kyla atsitiktinai ląstelėms dalinimosi metu.
Sindromo simptomai
Simptomų pobūdis smarkiai priklauso nuo sindromo tipo ir eigos sunkumo. Dažniau pasitaiko sunkesnė, recesyvinė forma, tačiau bet kuriuo atveju užfiksuoti šie požymiai:
Veido pokyčiai
- Išryškėjęs, platus arba išsikišęs kakta
- Maža smakras arba apatinė žandikaulio dalis
- Pailgas, gilus įdubimas viršutinės lūpos centre
- Labai plačiai tarp savęs nutolę ar ryškiai išreikšti akių obuoliai
- Trumpa, riesta nosis
- Mažesnė arba trikampio formos burna
- Žemas ausų padėtis ar kitoks jų nestandartinis išsidėstymas
- Platus arba kiek įdubęs nosies tiltelis
- Iš didesnės apimties galva (makrocefalija)
Skeleto ir dantų sistemos pokyčiai
- Išlenktas stuburas (skoliozė)
- Lėtas augimas, žemas ūgis
- Trumpi rankų ir kojų kaulai
- Trumpi pirštai ir kojų pirštai (brachidaktilija)
- Suaugę arba trūkstami šonkauliai
- Dantų anomalijos – prigrūsti ar neteisingai išdygę dantys, užaugusios dantenos, gomurio išskilimai
Kiti požymiai
- Vystymosi atsilikimas (ypač vaikystėje), nors vėlesniame amžiuje protinis išsivystymas dažnai būna normalus
- Širdies arba inkstų problemos
- Neišsivystę arba tarp lyčių neaiškios lytinės sistemos struktūros
Osteosklerotinis Robinow sindromas
Nedidelė dalis asmenų, pasižyminčių dominantine šio sindromo forma dėl DVL1 geno pakitimų, gali turėti ne tik įprastus simptomus, bet ir neįprastai sustiprėjusį kaulų kietumą – tai vadinama osteosklerotine Robinow sindromo atmaina.
Diagnozė ir tyrimai
Diagnozuojant Robinow sindromą, pirmiausia vertinami fiziniai požymiai. Norėdami įsitikinti, gydytojai gali atlikti molekulinius genetinius tyrimus, ieškodami konkrečių genų pakitimų. Tam naudojami įvairūs biologiniai mėginiai – kraujas, seilės, gleivinės ląstelės arba odos mėginiai.
Kai žinoma, kad Robinow sindromas pasitaiko šeimoje, galima ištirti nėštumo metu vystomą vaisių. Tam atliekama placentos ar vaisiaus vandenų genetinė analizė – chorioninių gaurelių tyrimas arba genų testavimas iš vaisiaus vandenų.
Robinow sindromo gydymas
Kiekvieno žmogaus gydymo planą lemia jam pasireiškiantys simptomai ir poreikiai. Prie priežiūros dažnai prisideda įvairių specialybių gydytojai – kardiologai, vaikų gydytojai, endokrinologai, ortopedai, burnos chirurgai bei kineziterapeutai.
- Įtvarai ar langetės padeda stabilizuoti pažeistus kaulus
- Dantų ar žandikaulio defektams taisyti naudojami specialūs ortodontiniai prietaisai
- Hormoninė terapija, kai reikalinga augimo ar lytinių organų vystymosi skatinimui
- Kineziterapija ar fiziniai pratimai stiprina raumenis ir gerina judėjimo funkcijas
- Chirurginės operacijos, jei būtina pašalinti esminius skeleto ar lytinių organų defektus
Taip pat gali būti naudinga genetinė konsultacija pačiam žmogui ar jo šeimos nariams. Tai padeda įvertinti rizikas ateities kartoms ir priimti informuotus sprendimus.
Profilaktikos galimybės
Užkirsti kelio ligos išsivystymui įmanoma tik tuo atveju, jei šeima pasirenka genetinį tyrimą prieš planuojant nėštumą – tai leidžia nustatyti paveldėjimo riziką. Jei šeimoje ar tarp artimųjų yra buvę ligos atvejų, patartina pasikonsultuoti su genetiku.
Prognozė ir gyvenimo perspektyvos
Ligos eiga labai priklauso nuo organizmo pažeidimų masto ir dominuojančių simptomų. Jei kartu pasitaiko rimtų širdies ar inkstų defektų, gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.
Naudingi klausimai gydytojui
Jeigu vaikui ar šeimos nariui diagnozuotas Robinow sindromas, gydytojų galima paklausti:
- Kokia konkreti sindromo forma nustatyta?
- Ar būtinos operacijos, siekiant pašalinti kaulų ar lytinių organų pokyčius?
- Kiek tikėtini vystymosi uždelsimai?
- Ar pažeisti širdis arba inkstai?
- Pas kokius specialistus ir kaip dažnai reikia lankytis?
- Kokių simptomų atveju būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją?
- Kaip ši liga paveiks gyvenimo trukmę?
- Ar yra organizacijų ar savipagalbos grupių skirtų Robinow sindromui?
- Ar rekomenduojama paveldimumo konsultacija?
- Ar kitiems šeimos nariams patartina atlikti genetinius tyrimus?
