Russell-Silver sindromas – reta genetinė liga, kuri turi įtakos vaiko augimui dar nėštumo metu ir po gimimo. Ši būklė dažnai pasireiškia žemu gimimo svoriu, įvairiais įgimtais pakitimais, sunkumais maitinant, o taip pat gali sukelti įvairių sveikatos problemų vaikystėje ir vėliau.
Kam būdingas Russell-Silver sindromas?
Šis sindromas yra genetinės kilmės ir pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms. Nėra skirtumo, kuri lytis dažniau serga – rizika vienoda visiems vaikams.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Russell-Silver sindromas yra labai retas – jo dažnis siekia nuo 1 iš 15 000 iki 1 iš 100 000 gimimų. Tikslių skaičių nėra, nes dalis atvejų gali likti nediagnozuoti: sindromas dažnai panašus į kitus augimo sutrikimus ar įgimtas anomalijas.
Kada buvo nustatytas šis sindromas?
XX a. penktajame dešimtmetyje dviem gydytojams pavyko aprašyti būdingus šios ligos bruožus. Nors iš pradžių manyta, jog jie atrado skirtingas ligas, vėliau paaiškėjo, kad tai buvo tos pačios būklės apraiškos. Pavadinimas įvairiose šalyse kartais skiriasi, tačiau esmė išlieka ta pati.
Būklės simptomai
Russell-Silver sindromo požymiai yra labai įvairūs ir skirtingi kiekvienam vaikui. Liga gali paveikti daugelį kūno sistemų, todėl simptomai pasireiškia gana plačiai.
Augimo sutrikimai
- Per lėtas augimas gimdoje (intrauterinis augimo atsilikimas).
- Žemas svoris gimus.
- Nesugebėjimas priaugti svorio ir augti įprastu tempu (vadinamas „augimo nepakankamumu“).
- Žema galutinė ūgis.
Kaukolės ir veido ypatybės
- Galvos apimtis didesnė, palyginti su kūnu.
- Uždelstas momenėlio užsidarymas.
- Veidas primena trikampį.
- Pabrėžtas kakta.
- Siauras smakras, gali būti ir labai mažas apatinis žandikaulis.
- Burnos kampučiai yra nuleisti žemyn.
Dantų raidos bėdos
- Trūksta kai kurių dantų arba jie būna mažesni negu įprastai.
- Dantys gali būti per ankšti, gali būti gomurio skeltumas.
Kitokie kūno pokyčiai
- Skirtingi rankų ar kojų ilgiai (vadinama hemihipertrofija).
- Mažasis (pinky) pirštas yra šiek tiek lenktas į vidų (klinodaktilija).
- Nugaros iškrypimas (skoliozė).
Galimos komplikacijos
- Žemas apetitas, maitinimosi sunkumai.
- Lėtinis refliuksas, stemplės uždegimas.
- Vėluojantis fizinis ir kalbinis vystymasis, specifiniai mokymosi sutrikimai.
- Augimo atsilikimas, eigos ar pusiausvyros sunkumai.
- Polinkis į hipoglikemiją, taip pat galimi inkstų, lytinės sistemos ar šlapimo takų pakitimai.
Kas būdinga Russell-Silver sindromą turintiems suaugusiems?
Suaugusieji, turintys šį sindromą, dažniausiai lieka žemo ūgio – vyrų vidutinis ūgis yra apie 150 cm, moterų – apie 140 cm. Be to, vyresniame amžiuje galima susidurti su naujomis problemomis:
- Medžiagų apykaitos sutrikimai.
- Sumažėjęs raumenų kiekis.
- Mažas kaulų tankis.
- Mažas lytinis potraukis ar hormonų sutrikimai.
- Padidėjusi tam tikro tipo vėžio, tokių kaip sėklidžių, rizika.
- Judesių sutrikimai.
Russell-Silver sindromo priežastys
Ši būklė – genetiškai sąlygota. Dažniausiai ji susijusi su pakitimais 7 arba 11 chromosomų srityse, maždaug 60 % ligonių aptinkami tokie genetiniai pokyčiai. Tačiau net 40 % atvejų aiškaus genetinio paaiškinimo nerandama – tikėtina, kad gali būti susiję kitų chromosomų pokyčiai, kuriuos dar reikia nustatyti.
Kaip diagnozuojamas Russell-Silver sindromas?
Šios būklės nustatymas gali būti nelengvas, nes simptomai labai įvairūs ir nebūdingai pasireiškia. Diagnostikos pagrindas – kūdikio apžiūra ir specialūs genetiniai tyrimai, galintys patvirtinti Russell-Silver sindromą maždaug 60 procentų atvejų.
Kaip gydoma ši būklė?
Gydymo planas parenkamas individualiai, pagal pasireiškiančius simptomus. Kuo anksčiau pradedama pagalba, tuo geriau galima padėti vaikui vystytis. Priežiūrai dažniausiai susiburia įvairių sričių specialistai:
- Pediatras ir raidos pediatras.
- Ortopedas (skeleto specialistas).
- Endokrinologas (hormonų specialistas).
- Gastroenterologas (virškinimo sistemos gydytojas).
- Dietologas.
- Neurologas, kalbos ir odontologijos specialistas.
- Psichologas, genetikas ir genetinis konsultantas.
Augimo palaikymas
Pirmuosius dvejus gyvenimo metus svarbiausia užtikrinti visavertę mitybą ir pakankamą kalorijų kiekį, kartais prireikia specialių zondų maitinimui (per nosį ar tiesiai į skrandį). Gali būti taikoma augimo hormono terapija, kuri skatina ūgio augimą, stiprina raumenis, padeda fiziniam vystymuisi ir apsaugo nuo mažo cukraus kiekio kraujyje.
Maitinimo pagalba
Virškinimo sunkumai ir rūgšties refliuksas gali būti valdomi reguliuojant maitinimo grafiką (dažniau, bet mažesnėmis porcijomis), laikant vaiką stačiai valgymo metu. Taikomi ir vaistai: rūgšties sekreciją mažinantys vaistai ar stipresni preparatai, kurie taip pat gydo pažeistą stemplę. Kartais prireikia chirurginių procedūrų, sutvirtinančių virškinamojo trakto vožtuvus.
Hipoglikemijos valdymas
Nedidelis cukraus kiekis kraujyje gydomas dažnu šėrimu, maisto papildais ir sudėtingais angliavandeniais.
Dantenų ir dantų klausimai
Gali prireikti ortodontinio gydymo (pvz., breketų) ar net operacijų burnos srityje.
Kiti sunkumai
Jei dėl raumenų netolygumo sunku vaikščioti ar balansuoti, gali padėti specialūs įtvarai, kartais būtina ir chirurginė korekcija, ypač jei galūnės yra skirtingo ilgio.
Kokios pagalbos gali prireikti kasdien?
- Psichologinė pagalba – padeda tvarkytis su saviverte, socialiniais santykiais ir kasdienio gyvenimo iššūkiais.
- Genetinės konsultacijos – padeda suprasti ligą ir suteikti reikiamą pagalbą šeimai.
- Fizinė terapija – stiprina raumenis, gerina motoriką.
- Ergoterapija – lavina smulkiąją motoriką, suvokimą, gebėjimą atlikti kasdienius veiksmus.
- Kalbos terapija – skiriama kalbos, bendravimo ar rijimo sunkumams įveikti.
Ar galima išvengti Russell-Silver sindromo?
Tiesa ta, kad šios būklės išvengti neįmanoma, nes ji atsiranda dėl atsitiktinio genetinio pokyčio. Jeigu planuojate nėštumą ir norėtumėte žinoti apie genetinių ligų tikimybę, verta aptarti galimus ištyrimo variantus su savo gydytoju.
Perspektyvos ir ligos eiga
Russell-Silver sindromas – visam gyvenimui trunkanti liga, tačiau ji nėra gyvybei pavojinga. Kuo anksčiau nustatoma ir pradedamas gydymas, tuo geresni rezultatai – vaiko gyvenimo trukmė įprastai niekuo nesiskiria nuo kitų. Svarbiausia – reguliarus medicininis stebėjimas ir koreguojama pagalba.
Kuo skiriasi Russell-Silver sindromas nuo Silver sindromo?
Abu sindromai yra reti ir genetiškai nulemti, tačiau skiriasi genų mutacijomis ir pasireiškiančiais simptomais. Silver sindromas būdingas raumenų standumu ir žemutinių galūnių paralyžiumi, simptomai dažniausiai įsivyrauja vėlyvoje vaikystėje ir laikui bėgant gali sunkėti, tačiau aktyvaus gyvenimo galimybė dažniausiai išlieka.
