Šeiminė disautonomija – tai reta genetinė liga, kuri nuo gimimo sutrikdo nervų sistemos darbą ir paveikia įvairias organizmo funkcijas. Šia liga sergantiems žmonėms sunkiau automatiškai reguliuoti kvėpavimą, kraujospūdį, kūno temperatūrą, virškinimą bei seilių gamybą. Taip pat paveikiami pojūčiai, pavyzdžiui, jautrumas skausmui ar temperatūrų pokyčiams ir gebėjimas atpažinti skonį.
Kas yra šeiminė disautonomija
Šeiminė disautonomija, dar žinoma kaip Riley-Day sindromas arba paveldima sensorinė ir autonominė neuropatija III tipo (HSAN III), atsiranda tuomet, kai iš abiejų tėvų paveldima pažeista ELP1 geno atmaina. Dėl šio geno mutacijos nervų sistemos vystymasis sutrinka, o tai paveikia kasdien gyvenime būtinas organizmo funkcijas. Sergantieji šia liga dažnai susiduria su vystymosi atsilikimu ir trumpesne gyvenimo trukme.
Kas gali susirgti šeimine disautonomija
Norint susirgti šia liga, būtina paveldėti pažeistus genus iš abiejų tėvų. Dažniausiai tai pasireiškia tarp Aškenazi žydų kilmės žmonių, todėl šiai grupei būdinga didesnė rizika. Apskaičiuota, kad liga pasitaiko maždaug 1 iš 10 000 Aškenazi žydų (kai kuriose šalyse net dažniau).
Šeiminės disautonomijos simptomai
Pirmieji požymiai dažniausiai pastebimi dar kūdikystėje. Maži vaikai gali sunkiai maitintis, ryti ar išlaikyti pastovią kūno temperatūrą. Dažnas ženklas – ašarų nebuvimas verkiant. Gali sutrikti raumenų tonusas ir augimas, o laikui bėgant vaikai gali užlaikyti kvėpavimą ar susidurti su vystymosi vėlavimu (kalbos, vaikščiojimo problemos).
- Sunkių ašarų susidarymo trūkumas.
- Ryjimo sutrikimai (disfagija) ir maitinimosi sunkumai.
- Nesugebėjimas reguliuoti kūno temperatūros.
- Menkas raumenų tonusas.
- Prastas augimas bei vystymosi uždelsimas.
Bėgant metams gali atsirasti naujų simptomų:
- Širdies ritmo pakitimai ir kraujospūdžio svyravimai.
- Nusilpę sausgyslių refleksai.
- Jautrumo skausmui ar temperatūrai sumažėjimas.
- Sunkumai vaikštant, koordinacijos bei pusiausvyros sutrikimai.
- Stuburo iškrypimai (skoliozė).
- Lėtinis rūgšties refliuksas, vėmimas ar dažni plaučių uždegimai.
- Regos pablogėjimas, sausos ar įstrižos akys.
- Padidėjęs seilėtekis, dažnas naktinis šlapinimasis (enurezė).
- Kaulų trapumas (osteoporozė) ir polinkis į lūžius.
- Traukuliai (epilepsijos priepuoliai).
Net apie 40 % pacientų gali pasireikšti vadinamosios autonominės krizės – laikotarpiai, kai simptomai tampa itin intensyvūs. Tokiu metu gali pakilti temperatūra, atsirasti prakaitavimas, širdies permušimai, veido paraudimas, aukštas kraujospūdis ir vėmimas.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Ligos kilmė – genetinė. Abi geno ELP1 mutacijos paveldėjimas iš tėvų lemia šią būklę. Pats ELP1 baltymas itin svarbus nervų sistemos vystymuisi, tad jo defektas daro įvairiapusį poveikį savijautai. Kadangi genas turi didesnį nešiotojų paplitimą tarp Aškenazi žydų, toje populiacijoje liga nustatoma dažniau.
Diagnostika ir tyrimai
Pirmosios užuominos apie ligą kyla jau šeimos gydytojui ar pediatrui apžiūrint vaiką bei išklausius tėvų pastebėjimų dėl simptomų. Tyrimo metu svarbu atkreipti dėmesį, ar vaikas verkdamas nesugeba išskirti ašarų. Kūdikystėje atliekamas Širmerio testas, kurio metu filtro popierėlis dedamas į apatinį voką ir po 5 minučių įvertinamas jo sudrėkimas. Jei drėgmės kiekis mažas, įtariama šeiminė disautonomija.
Atliekant fizinį ištyrimą stebimi šie požymiai:
- Refleksų sumažėjimas ar visai nepasireiškia sausgyslių refleksai.
- Nėra paraudimo po histamino suleidimo į odą.
- Mokinės susiaurėja po tam tikrų akių lašų (metacholino) įlašinimo.
- Nelygus, lygus liežuvio paviršius dėl skonio svogūnėlių stingimo.
Patvirtinti diagnozę dažniausiai padeda genetinis kraujo tyrimas, ieškantis specifinės mutacijos ELP1 gene.
Gydymo galimybės
Nuo šeiminės disautonomijos išgydyti nėra galimybės, tačiau galima padėti sumažinti simptomų sunkumą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Gydymo planas dažniausiai sudaromas individualiai pagal simptomų intensyvumą:
- Antibiotikai ar fizinė krūtinės terapija – kovai su plaučių infekcijomis.
- Kompresinės kojinės arba širdies stimuliatorius – ortostatinės hipotenzijos (žemo kraujospūdžio) atveju.
- CPAP arba BiPAP aparatai – miegui gerinti bei kvėpavimui palaikyti naktį.
- Akių lašai – ragenos apsaugai, jei vargina sausos akys.
- Lašinamos intraveninės skysčių terapijos, jei stipriai vemia.
- Vaistai, padedantys reguliuoti rūgšties refliuksą, inkstų funkciją, seilėtekį, priepuolius ar vėmimą.
- Ergoterapija – kasdieniams įgūdžiams tobulinti.
- Fizioterapija – pusiausvyrai ir koordinacijai stiprinti.
- Chirurginė stuburo korekcija, jei išsivysto skoliozė.
- Maitinimas per zondą, jei mityba per burną nepakankama.
Nauji gydymo metodai ir klinikiniai tyrimai nuolat ieško efektyvesnių būdų ne tik simptomams valdyti, bet ir stabdyti ligos eigą.
Profilaktika
Šios genetinės ligos išvengti negalima. Tačiau žinant apie paveldimumo riziką gali būti naudinga atlikti genetinius tyrimus ir pasikonsultuoti su specialistais prieš planuojant vaikų susilaukimą. Ankstyvas ligos požymių atpažinimas padeda laiku pradėti stebėjimą ar gydymą.
Gyvenimo trukmė ir prognozės
Nors išgyvenimo trukmė sergant šeimine disautonomija yra sumažėjusi, ji gali labai skirtis: apie pusė ligonių sulaukia 30-ies metų amžiaus, kiti gyvena ir iki 70-ies. Ligos eiga dažnai sunkėja su amžiumi – beveik pusei vyresnių nei 50 m. ligonių prireikia pagalbos vaikštant. Dažni pasikartojantys plaučių uždegimai taip pat įprasti.
Kasdienybė su šeimine disautonomija
Siekiant išvengti komplikacijų svarbu laikytis tam tikrų patarimų:
- Venkite karšto ir drėgno oro.
- Būkite atsargūs stresinėse situacijose.
- Nevykite į ilgas keliones automobiliu.
- Neleiskite, kad šlapimo pūslė būtų pilna ilgą laiką.
Reguliari specialistų priežiūra labai svarbi, reikia nuolat stebėti kraujospūdį, akių, inkstų, kvėpavimo bei stuburo būklę.
