VII faktoriaus trūkumas – reta kraujo krešėjimo sutrikimo forma, kuri atsiranda dėl paveldimo ar įgyto mūsų organizmo baltymų trūkumo. Šis baltymas – VII faktorius – yra itin svarbus visam kraujo krešėjimo procesui: kai jo nėra pakankamai, kraujas kreša lėčiau, todėl net ir nedidelės traumos gali sukelti užsitęsusį kraujavimą ar lengvai atsirandančias mėlynes.
Kas yra VII faktoriaus trūkumas?
VII faktoriaus trūkumas – tai genetinis arba rečiau įgytas kraujo krešėjimo sutrikimas. Kitais žodžiais tariant, ši būklė reiškia, kad žmogaus organizme yra nepakankamai šio baltymo, kuris padeda stabdyti kraujavimą. Paprastai šis sutrikimas dar vadinamas Aleksandro liga arba prokonvertino trūkumu. Kai organizme sumažėja VII faktoriaus kiekis, žaizdos gyja sunkiau, o kraujavimas trunka ilgiau.
VII faktoriaus trūkumo paplitimas
Ši kraujo liga priklauso retoms ligoms – ja serga maždaug vienas žmogus iš pusės milijono visame pasaulyje. Vis dėlto, net tarp retų krešėjimo sutrikimų VII faktoriaus trūkumas laikomas dažniausiu.
Simptomai
Šio sutrikimo požymiai itin įvairūs: vieni sergantieji susiduria su lengvais simptomais tik suaugę, kitiems sunkūs kraujavimai gali pasireikšti iškart po gimimo. Dažniausi simptomai:
- Kraujuojančios dantenos
- Užsitęsusios ar sunkiai stabdomos nosies kraujavimas
- Labai gausios menstruacijos
- Kraujas šlapime ar išmatose
- Kraujavimas po sužeidimų, operacijų ar gimdymo
- Kraujavimas kūno viduje: raumenyse, sąnariuose, audiniuose ar virškinamajame trakte
- Spontaniškas, be aiškios priežasties prasidedantis kraujavimas
- Kraujavimas smegenyse (retas, bet labai pavojingas komplikacija)
Simptomų pasireiškimo sunkumas ir laikas priklauso nuo sutrikimo formos ir kiekio. Sunkiem atvejams diagnozė nustatoma dar kūdikystėje, o lengvos formos gali būti nepastebėtos iki pilnametystės.
Priežastys
Pagrindinė priežastis – paveldėtas F7 geno pakitimas, kurį žmogus gauna iš abiejų biologinių tėvų. Šis genas atsakingas už VII faktoriaus gamybą organizme. Jei abu tėvai perduoda pakitusią geno versiją, vaikui būna autosominis recesyvinis paveldėjimas ir liga išryškėja. Yra ir neįgimtų atvejų, kai VII faktoriaus kiekis sumažėja dėl kitų ligų ar išorinių veiksnių – tokiais atvejais kalbama apie įgytą trūkumą.
Įgyto VII faktoriaus trūkumo priežastys gali būti:
- Kepenų ligos (VII faktorius gaminamas kepenyse)
- Vitamino K stoka (vitaminas K būtinas VII faktoriaus sintezei)
- Kraujo krešėjimą slopinančių vaistų vartojimas
- Kai kurios kraujo ligos, tokios kaip aplazinė anemija ar leukemija
Komplikacijos
Negydomas ar sunkus VII faktoriaus trūkumas gali sukelti papildomų sveikatos problemų. Dažniausios komplikacijos:
- Anemija dėl gausaus kraujo netekimo
- Sąnarių pažeidimai – kraujavimas į sąnarius skatina jų nusidėvėjimą ir riboja judesius
- Hematomos – po oda susidarančios kraujo sankaupos gali spausti šalia esančius organus ir sukelti stiprius skausmus
Gausus kraujo netekimas be tinkamos medicininės pagalbos gali tapti pavojingas gyvybei. Ypač reikėtų sunerimti, jei kraujavimai nesiliauja ilgą laiką.
Diagnozė ir tyrimai
Norint nustatyti VII faktoriaus trūkumą, gydytojas pirmiausia domisi simptomais ir šeimos medicinine istorija, vėliau atliekami kraujo tyrimai, kurių metu vertinamas kraujo krešėjimo procesas:
- Protrombino laikas (PT/INR): šis tyrimas parodo, kiek greitai kraujas kreša. Esant VII faktoriaus trūkumui, krešėjimo laikas dažniausiai yra ilgesnis nei įprasta.
- Dalinio tromboplastino laiko testas (PTT): matuoja kitų krešėjimo faktorių veikimą. Esant VII faktoriaus trūkumui, šis rodiklis paprastai būna normalus.
- VII faktoriaus aktyvumo tyrimas: nustato, kaip efektyviai veikia šis baltymas organizme.
Gydymo galimybės
Pagrindinis gydymo tikslas – kraujyje papildyti trūkstamą VII faktorių. Kiekvieno paciento gydymą prižiūri hematologas – kraujo ligų specialistas, kuris padeda nustatyti tinkamiausią gydymo planą.
Dažniausiai naudojami gydymo būdai:
- Rekombinantinis VII faktorius: šiuolaikinis vaistas, sukurtas laboratorijoje, kuris veikia taip pat kaip natūralus VII faktorius. Jis nėra gaunamas iš donorų kraujo.
- Protrombino komplekso koncentratai: sudėtyje yra kelių rūšių krešėjimo faktorių, tarp jų ir VII faktorius, gaunami iš donorų kraujo.
- Šviežia šaldyta plazma: į veną leidžiama plazma, kuri papildo kraujo faktorių atsargas.
Be pagrindinių gydymo metodų, gali būti skiriami ir papildomi vaistai:
- Antifibrinolitiniai vaistai – padeda apsaugoti susidariusius krešulius ir taip sumažina kraujavimo grėsmę (pvz., aminokaprono ar traneksamo rūgštis).
- Kontraceptinės tabletės – moterims, turinčioms gausias menstruacijas.
- Vitamino K papildai ar injekcijos, jeigu liga susijusi su šio vitamino trūkumu.
Galimos gydymo komplikacijos
Gydant VII faktoriaus trūkumą, gali pasitaikyti tam tikrų nepageidaujamų reakcijų. Dažniausios jų:
- Piktybiniai kraujo krešuliai (trombai). Per didelis ar netinkamai dozuotas faktoriaus papildymas gali užkimšti kraujagysles.
- Infekcijų pavojus. Naudojant donorinę plazmą ar kitus kraujo produktus, visada išlieka infekcinių ligų perdavimo rizika.
- Alerginės transfuzinės reakcijos į donoro kraują
- Plazmos perteklius organizme. VII faktorius greitai suyra, todėl kartais prireikia daugiau plazmos, o tai gali sukelti tokias problemas kaip padažnėjęs kraujospūdis ar plaučių edema (skysčių kaupimasis plaučiuose).
Prognozė ir gyvenimo kokybė
VII faktoriaus trūkumas išlieka visą gyvenimą, tačiau būklė yra valdoma. Nors šiuo metu išgydyti visiškai neįmanoma, sergantys asmenys gali sumažinti komplikacijų riziką ir gyventi visavertį gyvenimą, jeigu laikosi gydytojų rekomendacijų. Svarbu, kad kiekvienas atvejis yra unikalus – simptomų sunkumas ir gydymo poreikis priklauso nuo individualių faktorių: genetinių priežasčių, atsako į gydymą ir bendros sveikatos būklės.
Kasdienis gyvenimas sergant VII faktoriaus trūkumu
Labai svarbu informuoti visus medicinos darbuotojus apie savo būklę. Jei serga vaikas, apie VII faktoriaus trūkumą turi žinoti ir artimiausi jo aplinkos žmonės – auklėtojai, mokytojai. Nuo pat pradžių verta tartis su gydytoju, kaip saugoti sveikatą kiekvieną dieną. Pagrindinės rekomendacijos:
- Vengti veiklų, kurios kelia didesnę traumų riziką, pavyzdžiui, kontaktinių sportų
- Riboti ar atsisakyti vaistų, kurie skystina kraują (pvz., aspirino, nesteroidinių vaistų nuo uždegimo, kai kurių antidepresantų), taip pat papildų (žuvų taukų, vitamino E, ciberžolės), nes jie gali didinti kraujavimo pavojų
- Visada su savimi turėti gydytojo išduotą gydymo planą, kuriame nurodyta, kaip elgtis ekstremalioje situacijoje
- Apsvarstyti galimybę pasikonsultuoti su genetiku, jei planuojama šeima – tai padės įvertinti riziką perduoti sveikatos sutrikimą vaikams
Kada kreiptis į gydytojus?
Jei pastebite, kad jūs ar jūsų vaikas patiria dažną, sunkiai sustabdomą kraujavimą ar dažnas mėlynes, būtina pasitarti su gydytoju. Tokie simptomai gali rodyti kraujo krešėjimo sutrikimą, kuriam reikalinga specialisto pagalba.
Kada reikalinga skubi medicinos pagalba?
Ypač sunkiu atveju būtina kuo greičiau kreiptis į skubiosios pagalbos skyrių, jei pasireiškia:
- Nosies kraujavimas, trunkantis ilgiau nei valandą
- Kraujavimas iš moters lytinių organų, kai per dvi valandas panaudojama daugiau nei du tamponai ar paketai per vieną valandą
Ką svarbu aptarti su gydytoju?
Naudinga iš anksto pasiruošti klausimus, pavyzdžiui:
- Ar mano VII faktoriaus trūkumas yra įgimtas, ar atsirado vėliau?
- Kokių gydymo būdų prireiks?
- Kaip dažnai reikės taikyti gydymą?
- Kokios galimos gydymo nepageidaujamos reakcijos?
- Kokius gyvenimo būdo pokyčius turėčiau atlikti, kad galėčiau geriau jaustis?
VII faktoriaus trūkumas ir hemofilija
Nors abi būklės siejamos su paveldimais kraujo krešėjimo sutrikimais, jos nėra tapačios. VII faktoriaus trūkumas susijęs su žemu VII faktoriaus baltymo lygiu, o dažniausia hemofilijos forma (hemofilija A) – su VIII faktoriaus trūkumu. Hemofilija A pasitaiko dažniau ir dažniausiai pasireiškia vyrams. Tačiau abiem sutrikimams būdinga padidėjusi grėsmė netekti didelio kraujo kiekio ir reikalingas nuolatinis medicininis stebėjimas.
