Stickler sindromas – tai reta, paveldima liga, kuri paveikia jungiamąjį audinį ir lemia įvairius organizmo pokyčius. Dažniausiai pažeidžiami veido, ausų, akių ir sąnarių audiniai, nes dėl genetinių pakitimų jungiamasis audinys nebesugeba tinkamai atlikti atraminės funkcijos. Ši būklė gali pasireikšti tokiomis savybėmis kaip gomurio nesuaugimas, klausos, regos ar judėjimo sutrikimai.
Kas serga Stickler sindromu?
Šią būklę gali paveldėti bet kuris žmogus, nors pavojus didesnis tiems, kurių šeimoje jau diagnozuotas Stickler sindromas. Vis dėlto, neretai liga atsiranda ir dėl spontaniškai įvykstančių genetinių pokyčių, neturint tiesioginio šeiminio ryšio su sindromą turinčiais asmenimis.
Kaip dažnai pasitaiko Stickler sindromas?
Šis sindromas laikomas viena iš dažniausių jungiamojo audinio paveldimų ligų, bet tikslus sergamumo paplitimas nežinomas, nes dažnai pasireiškia silpnais ar neaiškiais simptomais. Statistiniai duomenys rodo, kad kas 7 500–10 000 naujagimių užfiksuojamas 1–3 atvejai.
Kaip Stickler sindromas veikia organizmą?
Genetiniai pokyčiai paveikia baltymų – kolageno – gamybą. Kolagenas suteikia audiniams tvirtumo ir elastingumo, todėl, jei jo trūksta arba jis nekokybiškas, vystosi būdingi simptomai: sutrikusi rega, prastas klausos suvokimas, sąnarių diskomfortas ar skausmas. Dažnam sergančiajam anksti pasireiškia artritas. Nors išgydyti šios būklės neįmanoma, įvairios pagalbos priemonės leidžia pakankamai gerai kontroliuoti simptomus bei išlaikyti aktyvų gyvenimą.
Stickler sindromo simptomai
Stickler sindromo eiga ir požymiai kiekvienam žmogui gali skirtis. Daugelis sergančiųjų turi tik dalį ligai būdingų požymių. Dažniausi Stickler sindromo simptomai yra:
- Pernelyg lankstūs sąnariai, kurie ilgainiui sustingsta.
- Nugarkaulio iškrypimas (skoliozė).
- Artrito vystymasis jauname amžiuje.
- Klausos susilpnėjimas ar net kurtumas.
- Ženkli trumparegystė, akies tinklainės atsiskyrimas, katarakta.
Papildomai gali pasireikšti:
- Kvėpavimo sutrikimai.
- Maitinimosi sunkumai kūdikiams.
- Mokymosi sutrikimai, susiję su prasta rega ir klausa.
Veido bruožai
- Gomurio nesuaugimas (skilimas viršutiniame burnos skyriuje).
- Mažas ar įtrauktas apatinis žandikaulis (mikrognatija).
- Palaidas ar suplokštėjęs veidas, trumpa nosis.
Stickler sindromo tipai
Yra šešios šio sindromo formos, kurios skiriasi simptomais ir jų sunkumu:
- Pirmojo tipo atvejais nustatoma lengva klausos negalia ir trumparegystė.
- Antrasis tipas – stipri klausos negalia ir trumparegystė.
- Trečiojo tipo sindromas pasireiškia klausos pablogėjimu bei sąnarių problemomis, tačiau regos sutrikimų nepastebima.
- Ketvirtajam, penktajam ir šeštajam tipams būdingas sunkus klausos ir regos pablogėjimas, dažnai kartu su sąnarių bei kaulų pokyčiais – jie labai reti.
Kas sukelia Stickler sindromą?
Pagrindinė liga priežastis – paveldimi vieno iš šešių konkrečių genų pokyčiai, kurie lemia kolageno – pagrindinio jungiamojo audinio proteino – formavimąsi:
- COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3.
Jų mutacijos sukelia problemų kolageno, esančio kremzlėse ir akies struktūrose, gamyboje.
Paveldėjimo tipai
Stickler sindromas dažniausiai paveldimas autosominiu dominantiniu būdu (tinkamas daugumai atvejų). Tokiu atveju vaikui pakanka gauti mutaciją iš vieno iš tėvų, kad liga pasireikštų (rizika – 50 proc. kiekvienos nėštumo metu). Rečiau (IV–VI tipai) paveldėjimas yra autosominis recesyvinis – tik tuomet, kai abu tėvai yra geno nešiotojai, gali gimti sergantis vaikas (rizika – 25 proc.). Kai kuriais atvejais gene įvyksta nauja (de novo) mutacija, nepriklausomai nuo šeimos istorijos.
Diagnostika ir tyrimai
Norint nustatyti Stickler sindromą ir jo tipą, gydytojas išsamiai išnagrinėja šeimos anamnezę, atlieka įvairius diagnostinius tyrimus:
- Genetiniai tyrimai (kraujo ar audinio mėginys), siekiant nustatyti konkrečią mutaciją, sukėlusią ligą.
- Radiologiniai tyrimai, padedantys įvertinti kaulų ir sąnarių būklę.
- Fizinis ištyrimas, vertinant veido, ausų, akių ir sąnarių pokyčius.
- Specialūs regos ir klausos tyrimai, leidžiantys nustatyti akių ar ausų anomalijas.
Liga kartais nustatoma jau ankstyvame amžiuje, netgi naujagimiams. Nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai gali padėti identifikuoti galimą riziką, tačiau galutinė diagnozė patvirtinama gimus vaikui, ištyrus ir įvertinus klinikinius simptomus.
Gydymas ir pagalba
Stickler sindromo gydymas priklauso nuo konkrečių simptomų. Kadangi išgydyti ligos neįmanoma, visų priemonių tikslas – pagerinti gyvenimo kokybę ir palengvinti simptomus. Svarbu laiku pradėti taikyti pagalbą, ypač jei reikia skubiai šalinti tinklainės ar sąnarių pakitimus.
- Akių regėjimo korekcija, naudojant akinius ar lęšius.
- Klausos aparato pritaikymas, jei reikia.
- Medikamentai sąnarių skausmui mažinti.
- Ortodontinis gydymas, kai pasireiškia dantų išsidėstymo pokyčiai.
- Kineziterapija raumenų ir sąnarių stiprinimui.
- Chirurginiai sprendimai – tinklainės pritvirtinimas, gomurio skilimo taisymas, sąnarių rekonstrukcija ar pakeitimas, prireikus kvėpavimo takų palaikymo.
Kaip galima išvengti Stickler sindromo?
Sindromas yra genetinis, tad jo išvengti negalima. Šeimos, kurioms ši liga pažįstama, prieš planuojant nėštumą turėtų įvertinti galimą paveldimumo riziką su genetikos specialisto pagalba ir atlikti genų tyrimus.
Perspektyvos ir gyvensena sergant Stickler sindromu
Ši liga nelemia gyvenimo trukmės sumažėjimo, o taikant tinkamą gydymą galima palaikyti aktyvų gyvenimą. Ankstyva diagnostika ir reguliari medicininė priežiūra padeda užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms.
Po tam tikrų procedūrų, pavyzdžiui, tinklainės pritvirtinimo operacijos, simptomai gali grįžti, todėl itin svarbu reguliariai lankytis pas specialistus dėl profilaktinio stebėjimo, ypač jei iškyla naujų sveikatos pokyčių.
Kasdieniai užsiėmimai ir Stickler sindromas
Kasdienė veikla sergančiajam priklauso nuo ligos simptomų sunkumo. Gydytojas gali padėti parinkti optimalų aktyvumo lygį, tinkantį jūsų ar vaiko sveikatai. Ypač svarbu vengti kontaktinio sporto, nes kyla didelė akių pažeidimo, tinklainės atsiskyrimo rizika.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Rekomenduojama nedelstį kreiptis į medikus, jei jūs ar jūsų vaikas pradeda jausti stiprų sąnarių skausmą, blogėja rega (pasirodo šviesos blyksniai, plūduriuojantys šešėliai ar išsiliejęs vaizdas), kyla sunkumų valgant ar išryškėja infekcijos požymiai, tokie kaip kraujavimas, patinimas ar neįprastas skysčio tekėjimas iš chirurginės žaizdos.
Klausimai, kuriuos galite aptarti su gydytoju
- Kokio sunkumo yra Stickler sindromas mano ar mano vaiko atveju?
- Kodėl šis sindromas atsirado mūsų šeimoje?
- Kaip liga gali paveikti kasdieninį gyvenimą?
- Kokius simptomus ir komplikacijas turėčiau stebėti ateityje?
