Sturge-Weber sindromas – reta įgimta liga, kuri paveikia kraujagyslių vystymąsi smegenyse, odoje ir akyse. Nors dažniausiai pastebima jau naujagimiui, šis sindromas gali turėti labai skirtingus simptomus ir eigą. Išsami diagnostika ir gydymas padeda pagerinti vaiko savijautą ir prisitaikyti prie šio gyvenimo iššūkio.
Kas yra Sturge-Weber sindromas?
Šis sindromas atsiranda dėl genetinio pokyčio, kuris trukdo kraujagyslių vystymuisi dar prieš gimimą. Dėl to kai kurios kraujagyslės formuojasi netaisyklingai. Pirmieji požymiai dažnai pastebimi naujagimiui – tai būdingas rausvas ar purpurinis dėmuo ant veido, vadinamas vyno spalvos dėme. Gimimo žymė dažniausiai yra lygi, švelni, skirtingo atspalvio, paprastai matoma vienoje kaktos ir voko pusėje.
Verta pabrėžti, kad ne kiekviena panaši gimimo žymė reiškia Sturge-Weber sindromą. Tačiau jei kūdikis ją turi, gydytojas nuodugniai ištirs ar nėra kitų būdingų sutrikimų.
Sturge-Weber sindromo simptomai
Pagrindiniai šios ligos bruožai išryškėja per pirmuosius gyvenimo metus:
- Vyno spalvos dėmė – tai kraujagyslių tinklas po oda. Ji gali tamsėti ar storėti metų eigoje ir dažniausiai išsidėsčiusi kaktos, voko srityje.
- Glaukoma – padidėjęs akies spaudimas dėl susikaupusio skysčio, kuris ilgainiui gali lemti regėjimo praradimą.
- Leptomeningealinės angiomos – netaisyklingai susiformavusios kraujagyslės smegenyse ir nugaros smegenų dangaluose, kurios blogina kraujotaką tam tikrose smegenų srityse ir gali sukelti traukulius ar raumenų silpnumą.
Sindromas dažnai pasireiškia epilepsijos priepuoliais, kurie dažniausiai paveikia vieną kūno pusę. Traukuliai paprastai prasideda kūdikystėje. Kartais per priepuolį gimimo žymė tampa tamsesnė – tai normalu.
Be pagrindinių požymių, kai kuriems vaikams pasireiškia:
- Vystymosi vėlavimas
- Skydliaukės veiklos sutrikimai
- Intelekto sunkumai
- Galvos skausmai arba migrenos
Simptomai ir jų stiprumas skiriasi kiekvienam žmogui – retai visi jie pasireiškia iš karto.
Sturge-Weber sindromo priežastys
Ligos priežastis – kintama geno, atsakingo už kraujagyslių vystymąsi, mutacija. Šis genetinis pokytis atsiranda atsitiktinai, o ne paveldimas iš tėvų. Todėl bet kas gali gimti su šiuo sindromu.
Pokytis nėra perduodamas per lytines ląsteles – jis įvyksta jau ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje, todėl kai kurios ląstelės turi mutaciją, o kitos – ne. Dėl to sindromas pasireiškia tik kai kuriuose audiniuose ar organuose.
Galimos komplikacijos
Smegenų kraujagyslių pokyčiai dažnai sukelia papildomų sveikatos problemų:
- Kalkėjimų susidarymas šalia anomalinių kraujagyslių
- Nyksta smegenų audinys
- Paralyžius
- Insultas arba simptomai, panašūs į insultą
Kaip nustatoma ši liga?
Liga dažniausiai diagnozuojama iškart gimus kūdikiui, kai gydytojas pastebi būdingą vyno spalvos dėmę. Tuomet atliekamas išsamus neurologinis ištyrimas ir kiti tyrimai, kad būtų įvertinti kraujagyslių pakitimai akyse ir smegenyse. Dažniausi testai:
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
- Komeninacinė tomografija (KT)
- Elektroencefalograma (EEG)
- Išsamus akių tyrimas
Gydymo galimybės
Sturge-Weber sindromo gydymas pritaikomas kiekvienam asmeniui, priklausomai nuo simptomų stiprumo ir jų poveikio kasdieniam gyvenimui. Tikslas – kontroliuoti pasireiškiančius simptomus:
- Vaistai arba operacijos traukuliams malšinti
- Spec. akių lašai ar chirurginis gydymas glaukomai
- Lazerinės procedūros norint sumažinti žymės ryškumą
- Fizinė terapija dėl raumenų silpnumo
- Mokymosi pagalba vaikams su vystymosi sunkumais
Kai kuriems suaugusiesiems rekomenduojama reguliariai vartoti mažas aspirino dozes, kad sumažėtų insulto rizika. Tačiau vaikams aspirinas skiriamas tik gydytojui nurodžius.
Prevencijos galimybės
Kol kas nėra žinomo metodo, galinčio užkirsti kelią Sturge-Weber sindromui, nes genų mutacija atsiranda visiškai spontaniškai.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Ligos eiga priklauso nuo to, kiek stipriai yra paveiktos smegenys. Jei priepuoliai prasideda anksti, daugiau tikėtina, kad vaikui bus vystymosi ar intelekto sunkumų. Tačiau ne visi susiduria su rimtomis pasekmėmis.
Su šiuo sindromu gyvenantys vaikai įprastai lankosi pas neurologą ir akių ligų specialistą nuolatinei priežiūrai. Nors Sturge-Weber sindromas rečiau trumpina tikėtiną gyvenimo trukmę, jis gali paveikti gyvenimo kokybę, todėl svarbi nuolatinė medicininė priežiūra ir prisitaikymas kasdienybėje.
Gyvenimas su Sturge-Weber sindromu
Net jei tenka susidurti su pastebimomis odos žymėmis, galima gyventi visavertį gyvenimą. Kartais pasirenkama lazerinė terapija, jei norima, kad žymė būtų mažiau matoma – tai asmeninis sprendimas ir priklauso nuo vaiko bei šeimos poreikių.
Kiekvienas mūsų unikalus – tiek išvaizda, tiek patirtimi. Svarbiausia vaikui padėti išsiugdyti teigiamą savęs vertinimą, pabrėžiant, kad žymė – tik jo natūrali išvaizdos dalis, kaip akių ar plaukų spalva.
Jei vaikui ar šeimai reikia emocinės paramos, verta pasikalbėti su sveikatos priežiūros specialistais ar psichologu. Kartais naudinga prisijungti prie palaikymo grupių.
Kreipkitės į gydytoją, jei vaikas nepasiekia tam tikrų vystymosi etapų (nesako pirmųjų žodžių, nepradeda vaikščioti laiku) arba jei išryškėja nauji simptomai, ypač jei viena kūno pusė tampa silpna ar pasireiškia traukuliai.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju:
- Kokie pirmieji simptomai ar požymiai turėtų kelti nerimą?
- Kokį gydymo būdą rekomenduojate ir kodėl?
- Kokio šalutinio poveikio galima tikėtis taikant šį gydymą?
- Kaip reikėtų elgtis, jei vaikui ištinka traukuliai?
