X-eiga susijusi agamaglobulinemija (XLA) – tai genetinis imunodeficito sutrikimas, kurio metu organizmas negamina pakankamai subrendusių B ląstelių. B ląstelės atlieka itin svarbų vaidmenį mūsų imuninėje sistemoje – jos gamina specifinius baltymus, vadinamus antikūnais, kurie padeda apsisaugoti nuo infekcijų. Dėl šio sutrikimo žmonės dažnai sunkiai arba nepakankamai efektyviai kovoja su ligomis, todėl dažnai serga.
Kas būdinga X-eiga susijusiai agamaglobulinemijai
XLA yra paveldima liga, dažniausiai pasireiškianti berniukams. Šis imunodeficitas lemia tai, kad žmogaus limfmazgiai, tonzilės ir adenoidai būna neišsivystę arba apskritai jų nėra. Kadangi B ląstelės yra būtinos normaliam kai kurių imuninės sistemos audinių vystymuisi, jų trūkumas turi įtakos tiek bendrai organizmo apsaugai, tiek specifiniams audiniams.
XLA kartais vadinama ir kitais pavadinimais, tokiais kaip:
- Bruton agamaglobulinemija;
- Įgimta agamaglobulinemija;
- Hipogamaglobulinemija.
Hipogamaglobulinemijos terminas gali būti vartojamas ir kitai imunodeficito formai apibūdinti – dažnai pasitaikančiam kintamajam imunodeficitui (CVID), kuriam dažniausiai būdinga kiek lengvesnė eiga ir kuris dažniausiai nustatomas suaugus.
Kas lemia X-eiga susijusios agamaglobulinemijos atsiradimą
Ligos pagrindas yra BTK geno pokytis. Šis genas užkoduoja informaciją, kaip organizmas turėtų gaminti B ląsteles. Dėl mutacijos BTK gene sumažėja arba visai nesusidaro subrendusios B ląstelės, o kartu ir antikūnai, todėl organizmo gebėjimas kovoti su infekcijomis tampa labai ribotas.
Kas yra X-eiga susijęs paveldėjimas
Kiekvienas žmogus paveldi dvi lytines chromosomas – moterys dvi X, vyrai – X ir Y. Jei BTK genas su mutacija yra X chromosomoje, berniukas, paveldėjęs šią chromosomą, neturi „atsarginio“ sveiko geno ir susirgs XLA. Moterims, kurios turi dvi X chromosomas, viena iš jų gali būti sveika, todėl liga dažniausiai nepasireiškia – jos gali būti tik šio geno nešiotojos.
Kokie rizikos veiksniai lemia XLA atsiradimą
Ligos tikimybę padidina šeiminė XLA anamnezė – jei šeimoje jau yra buvę šios ligos atvejų, padidėja rizika ir palikuonims.
Nors mergaitės gali paveldėti abiejų tėvų mutacinius BTK genų variantus ir sirgti XLA, tai itin retas atvejis, dažniau jos tampa šios mutacijos nešiotojomis.
X-enės agamaglobulinemijos simptomai
Ligos požymiai ryškiausi vaikystėje. Dažniausi simptomai – smulkūs ar visai neišsivystę limfmazgiai, tonzilės ir adenoidai, dažnos bakterinės infekcijos. Šios infekcijos dažniausiai apima:
- Bronchitą;
- Vidurinės ausies uždegimus (otitą);
- Sinusitą;
- Pneumoniją;
- Virškinamojo trakto infekcijas.
Verta paminėti, kad bendru atveju XLA sergantys vaikai nėra labiau linkę dažnai sirgti virusinėmis ar grybelinėmis infekcijomis, tokiomis kaip citomegalo virusas, RSV ar gripas.
Kuo XLA skiriasi nuo stipraus kombinuoto imunodeficito
Pagrindinis skirtumas – XLA pažeidžia B ląsteles, o stiprus kombinuotas imunodeficitas (SCID) pažeidžia T ląsteles. Abi ligos paveldimos, stipriai silpnina imunitetą ir lemia dažnas, sunkias infekcijas, tačiau jų imuninės sistemos pažeidimų pobūdis skiriasi.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga
XLA yra itin reta – ji dažniau nustatoma berniukams. Statistikos duomenimis, vidutiniškai 1 iš 200 000 berniukų gimsta su šiuo sutrikimu.
XLA komplikacijos
Gyvenimas su šia liga gali lemti rimtesnių pasekmių:
- Lėtinės plaučių ligos;
- Infekcijos, kurios plinta į kitus organus, pavyzdžiui, kraują ar smegenis;
- Gali didėti tam tikrų vėžių tikimybė.
Ligos diagnozė ir tyrimai
Įtariant XLA, gydytojas paskiria kraujo tyrimus, kurių pagalba nustatoma B ląstelių ir antikūnų koncentracija. Nustačius sumažėjusį šių ląstelių kiekį, atliekami sudėtingesni genetiniai tyrimai, ieškant specifinės BTK geno mutacijos.
XLA gydymas ir valdymas
Šiuo metu šiai ligai nėra visiškai išgydančio gydymo, tačiau galima koreguoti imuninės sistemos funkcijas ir sumažinti komplikacijų riziką. Pagrindiniai gydymo būdai:
- Imunoglobulinų pakaitinė terapija (IVigG): donoro antikūnai suleidžiami intraveniniu būdu, dažniausiai kartą per mėnesį;
- Gretutinių infekcijų gydymas: ankstyvas gydymas antibiotikais, kai kyla rizika sirgti bakterinėmis infekcijomis;
- Vengimas gyvų vakcinų: gyvosios vakcinos, tokios kaip tymų, kiaulytės, raudonukės (MMR), vėjaraupių bei oralinės poliomielito vakcinos, yra draudžiamos, nes gali sukelti sunkią infekcijos eigą.
XLA prevencija
Nors visų atvejų išvengti neįmanoma, galima pasikonsultuoti su genetiniu specialistu. Atliekami genetiniai tyrimai leidžia sužinoti, ar asmuo yra mutacijos nešiotojas, kiek rizikuoja perduoti ją savo vaikams. Jei moteris yra šio geno nešiotoja, tikimybė, kad berniukas gims sirgdamas XLA, siekia 50 proc. Gimusioms dukroms ši mutacija gali būti perduota, tačiau dažniausiai liga nepasireiškia – jos tampa nešiotojomis. Genetinis konsultantas gali padėti apsispręsti dėl šeimos planavimo.
Gyvenimo perspektyvos sergant XLA
Asmenys, kuriems nustatyta ši liga, visą gyvenimą turi reguliariai gydytis ir glaudžiai bendradarbiauti su medikais. Reikia nuolat stebėti sveikatos būklę, laiku atpažinti infekcijų požymius ir operatyviai reaguoti. Dėl padažnėjusių ligų epizodų tikėtina, kad dažniau teks praleidinėti darbus ar pamokas.
Modernus gydymas, ypač šalyse su išplėtota sveikatos priežiūros sistema, leidžia XLA sergantiems asmenims gyventi pilnavertį gyvenimą iki suaugusiųjų amžiaus. Sunkiau liga diagnozuojama ir gydoma ten, kur sveikatos priežiūros paslaugos ribotos – tokiu atveju vaikų, sergančių XLA, gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė.
Praktiniai patarimai gyvenant su XLA
Gyvenimas su šia liga reikalauja ypatingo dėmesio savo sveikatai. Labai svarbu nuosekliai lankytis pas gydytoją, atpažinti pirmuosius infekcijos simptomus, žinoti, kaip elgtis prastėjant savijautai. Rekomenduojama iš anksto aptarti su gydytoju, kaip reikėtų iš karto reaguoti į ligos požymius.
Kada verta kreiptis į gydytoją
- Jei vaikas susirgo po gyvos vakcinos;
- Jei vaikas dažnai serga bakterinėmis infekcijomis;
- Jei suaugęs asmuo dažnai serga bakterinėmis infekcijomis.
Tokiais atvejais gydytojas gali rekomenduoti papildomus tyrimus arba susisiekti su imunologu.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokie yra ankstyvieji ligos ar infekcijos požymiai, kurių reikėtų saugotis?
- Kokie yra galimi gydymo būdai šiai ligai valdyti?
- Kaip dažnai reikalingi gydymo kursai ar specialūs tyrimai?
- Kaip tinkamai reaguoti pajutus pirmus infekcijos simptomus?
