Trisomija X, dar žinoma kaip 47,XXX sindromas, yra reta genetinė būklė, pasitaikanti tik mergaitėms. Ji atsiranda tuomet, kai organizme yra papildoma X chromosoma – vietoje įprastų dviejų X chromosomų moterims, jų yra trys. Ši būsena gali būti aptikta visose arba tik kai kuriose kūno ląstelėse, kai pasireiškia vadinamoji mozaikinė forma (46,XX/47,XXX). Dauguma mergaičių ir moterų su trisomija X gyvena visavertį gyvenimą, neretai net nežinodamos apie savo unikalią genetinę sandarą.
Kas lemia trisomiją X?
Trisomija X įvyksta atsitiktinai, kai formuojantis kiaušialąstėms ar spermatozoidams, chromosomos pasidalina nelygiai. Nors ši būklė yra genetinė, dažniausiai ji nepaveldima iš tėvų – visas procesas vyksta spontaniškai. Šiek tiek didesnė rizika susilaukti vaikų su trisomija X yra moterims, kurios gimdymo metu buvo vyresnės nei 35 metų.
Kaip dažnai pasitaiko trisomija X?
Ši genetinė ypatybė pastebima maždaug vienam iš 900–1000 gimusių kūdikių. Tačiau realūs skaičiai gali būti didesni, nes daugelis asmenų niekada nesusiduria su simptomais ar būtinybe tirtis – jų būklė lieka nežinoma.
Trisomijos X simptomai
Simptomų spektras gali būti itin platus – nuo visiško jų nebuvimo iki švelnių ar išreikštų fizinių, raidos ar medicininių požymių. Dažnai mergaitės ir moterys su trisomija X užauga aukštesnės nei jų bendraamžės ar net nei prognozuota pagal tėvų ūgį.
Galimos fizinės ypatybės
- Padidėjęs ūgis
- Atokiau viena nuo kitos nutolusios akys (hipertelorizmas)
- Vertikalios odos raukšlės akių vidiniuose kampuose (epikantinės raukšlės)
- Lenkti ar sulinkę mažieji rankų pirštai (klinodaktilija)
- Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija)
Raidos ir neurologiniai sunkumai
- Vėluojanti arba lėtesnė raida
- Mokymosi sunkumai
- Dėmesio ir aktyvumo sutrikimai
- Nuotaikos svyravimai, nerimas ar depresija
- Lengvas pažintinis atsilikimas
Kitos galimos sveikatos problemos
- Autoimuninės ligos
- Širdies sandaros skirtumai
- Dažnos šlapimo takų infekcijos
- Lytinių ar šlapimo organų vystymosi pokyčiai
- Inkstų anomalijos
- Priešlaikinis kiaušidžių senėjimas ar nepakankamumas
- Traukuliai
Trisomijos X nustatymas
Daugelis mergaičių ir moterų su trisomija X niekada nesužino apie šią būklę, jei simptomai nėra ryškūs. Įtarus genetinį pokytį, atliekamas genetinis tyrimas – dažniausiai kariotipo ar chromosomų mikromasės analizė. Nereti atvejai, kai nustatyti trisomiją X pavyksta tyrimų metu dėl vaisingumo ar kitų priežasčių.
Nėštumo metu, kai moteris priklauso didesnei rizikos grupei (vyresnis amžius ar pati turi trisomiją X), gydytojas gali pasiūlyti prenatalinius genetinius tyrimus – neinvazinį prenatalinį tyrimą, amniocentezę ar choriono gaurelių mėginį. Gavus įtartinus rezultatus, rekomenduojama kūdikį ištirti po gimimo, kad diagnozė būtų patvirtinta.
Būklės valdymas ir pagalba
Trisomijos X neišgydoma, tačiau ankstyva diagnostika ir pagalba gali padėti išvengti galimų raidos ar sveikatos sunkumų. Kiekvienam atvejui gydymo ar pagalbos priemonės parenkamos individualiai, atsižvelgiant į patiriamus sunkumus.
Įprastai gali būti paskirti papildomi tyrimai – inkstų echoskopija, širdies tyrimai (EKG ar echoskopija), neurologiniai ir neuropsichologiniai testai. Prireikus pacientai nukreipiami pas endokrinologus, kineziterapeutus, ergoterapeutus, logopedus ar psichologus. Jei yra vaisingumo sunkumų, gali būti suteikta konsultacija šeimos planavimo klausimais. Priešlaikiniu kiaušidžių nepakankamumu sergančioms moterims gali būti aptariamos estrogenų terapijos galimybės.
Prevencija
Šiuo metu nėra būdų, galinčių užkirsti kelią trisomijai X. Jei priklausote didesnei rizikos grupei, verta pasikonsultuoti su gydytoju apie genetinę konsultaciją ir prenatalinius genetinius tyrimus.
Gyvenimo kokybė ir prognozė
Daugumai moterų trisomija X reikšmingai nepablogina gyvenimo kokybės ar trukmės. Svarbiausia – stebėti raidos pažangą, reguliariai lankytis pas gydytojus ir, esant poreikiui, gauti reikiamą pagalbą. Kadangi simptomai gali būti labai įvairūs, naudinga visapusiškai įvertinti sveikatos būklę ir poreikius.
Gyvenimo trukmė nesiskiria nuo žmonių, turinčių dvi X chromosomas, tačiau kai kurios lydinčios būsenos gali paveikti sveikatą.
Dažni klausimai apie trisomiją X
Ar trisomija X laikoma negalia?
Pati trisomija X nereiškia negalios – tačiau kai kurios su šia būkle susijusios sveikatos ar raidos problemos gali riboti darbingumą. Jeigu šie sunkumai reikšmingai trukdo kasdieniam gyvenimui, gali būti svarstoma socialinė parama.
Kaip trisomija X veikia smegenis?
Kadangi trisomija X yra reta, išsamių tyrimų apie šios būklės įtaką smegenims trūksta. Nedidelėse vaikų, turinčių trisomiją X, grupėse matyta, kad jų smegenys dažnai būna šiek tiek mažesnės nei bendraamžių, labiausiai paveiktos sritys – atsakingos už kalbą ir vykdomąsias funkcijas. Dažniausiai pasitaikantis psichikos sutrikimas – nerimas.
