Triploidija yra reta genetinė būklė, kai žmogaus ląstelėse susidaro ne įprastas 46 chromosomų rinkinys, o net 69 chromosomos. Dažniausiai ši būklė pastebima dar nėštumo metu ir lemia labai rimtus vaisiaus raidos sutrikimus. Dėl to dažnai įvyksta persileidimas arba gimusio kūdikio gyvybė trumpa.
Chromosomų skaičius ir genetika
Žmogaus genetinė informacija saugoma chromosomose. Kiekvienas biologinis tėvas perduoda po 23 chromosomas, kurios susijungus sudaro visą 46 chromosomų rinkinį – tai yra dviejų rinkinių (autosomų ir lytinės chromosomos) suma. Bet koks kitoks chromosomų kiekis – daugiau arba mažiau nei 46 – reiškia chromosomų pakitimą, kuris sukelia įvairius organizmo raidos sutrikimus.
Kaip dažnai pasitaiko triploidija?
Ši genetinė anomalija yra labai reta, tačiau gali sudaryti 1–3 % visų nėštumų. Dažniausiai triploidija nustatoma berniukų vaisiams. Dauguma atvejų baigiasi persileidimu, tad tikslūs paplitimo duomenys gali būti sunkiai tiksliai apskaičiuojami.
Triploidijos simptomai
Vaisiaus, kuriam diagnozuota triploidija, vystymasis sulėtėja ir kyla įvairūs sveikatos sutrikimai, kurių požymiai gali būti:
- Įgimtos širdies ydos
- Pakitusi smegenų raida, galinti sukelti traukulius ar vystymosi sutrikimus
- Cistinė inkstų liga
- Vidaus organų (žarnyno, stuburo, kepenų, tulžies pūslės) augimo problemos
- Susilieję pirštai
- Žemas ūgis
- Būdingi veido bruožai: plačiai išsidėsčiusios akys, lūpos ar gomurio nesuaugimas, žemai esančios ausys, išplokštėjęs nosies tiltelis
- Intelekto sutrikimai
- Traukuliai
Kūdikio laukiančiai moteriai gali išsivystyti preeklampsijos požymiai, kuriems būdinga:
- Kisčių pilna placenta
- Padidėjęs kraujospūdis
- Tinimas (edema)
- Padidėjęs baltymų kiekis šlapime (albuminurija)
Kas sukelia triploidiją?
Triploidiją lemia tai, kad užsimezgusiam vaisiui susidaro papildomas visas chromosomų rinkinys. Tai gali įvykti, jei:
- Kiaušinėlį apvaisina dvi spermatozoidai vienu metu
- Apvaisinimui naudojamas spermatozoidas ar kiaušinėlis su papildoma chromosomų rinkiniu
Šios būklės negalima numatyti ar išvengti – ji dažniausiai atsitinka visiškai atsitiktinai ir nepriklauso nei nuo tėvų amžiaus, nei nuo jų sveikatos ar elgesio prieš ar per nėštumą. Triploidija nėra paveldima ir neturi ryšio su šeimos ligų istorija.
Diagnozavimas ir tyrimai
Triploidija įprastai nustatoma nėštumo pradžioje, kai gydytojas pastebi būdingus motinos ar vaisiaus simptomus. Diagnozei patvirtinti gali būti taikomi šie tyrimai:
- Ultragarsinis tyrimas – leidžia pastebėti įgimtus vystymosi sutrikimus
- Amniocentezė – tiriamas vaisiaus vandenų mėginys, siekiant nustatyti chromosomų pakitimus
- Chorioninių gaurelių biopsija – analizuojama placentos audinio mėginys
Dalis nėštumų su triploidija baigiasi savaiminiu persileidimu dar iki išsamių tyrimų. Jei kūdikis gimsta, definityvi diagnozė nustatoma atlikus genetinį kraujo tyrimą.
Triploidijos gydymas
Dauguma nėštumų, kurių vaisiui nustatyta triploidija, baigiasi savaiminiu persileidimu arba kūdikio netektimi vos gimus. Medicininės pagalbos pagrindas šiuo atveju – emocinė ir psichologinė parama tėvams, kad jie lengviau išgyventų netikėtą netektį ar sunkumus.
Jei kūdikis gimsta, gydymas orientuotas į gyvybei pavojingų simptomų palengvinimą. Tai gali būti chirurginės procedūros, vaistai skirtų įgimtų defektų korekcijai ar kiti palaikomieji medicininiai sprendimai, padedantys vaikui patogiau gyventi.
Ar galima išvengti triploidijos?
Šios būklės prevencijos nėra, nes triploidiją sukelia natūraliuose genetiniuose procesuose vykstantys atsitiktiniai chromosomų pokyčiai. Nė vienas gyvenimo būdo pasirinkimas ar būsimos motinos amžius negali įtakoti rizikos susidurti su triploidija.
Prognozė ir galimos komplikacijos
Daugeliu atvejų triploidija lemia nėštumo nutrūkimą. Tai gali būti labai emociškai sunki patirtis. Daugelis šeimų ieško pagalbos kreipdamiesi dėl konsultacijų ar paramos, siekdami psichologiškai įveikti netektį.
Retais atvejais, kai kūdikis gimsta, jam reikalinga ilgalaikė medicininė priežiūra ir pagalba. Vaikams gali prireikti specialių įrenginių (pavyzdžiui, klausos aparatų), daug operacijų ar nuolatinės medicininės priežiūros, norint sumažinti augimo ir organų sutrikimų poveikį.
Yra triploidijos forma – mozaicizmas, kai tik dalis vaiko ląstelių turi 69 chromosomas, o kitos turi įprastą skaičių (46). Tokiu atveju augimo ir raidos sutrikimų paprastai būna mažiau ir jie pasireiškia silpniau. Sunkiausios triploidijos formos (visa ar „pilna“ triploidija) paveikia visas vaisiaus ląsteles ir yra gyvybei ypač pavojingos.
Didžioji dalis triploidijos atvejų baigiasi persileidimu. Jei kūdikis gimsta, jo išgyvenamumas priklauso nuo būklės sunkumo. Dauguma kūdikių miršta per keletą dienų po gimimo. Suaugusio amžiaus sulaukusių žmonių su šia genetine anomalija atvejų aprašyta ypatingai retai. Išgyvenę asmenys visą gyvenimą turi gauti nuolatinę priežiūrą dėl gyvybei pavojingų simptomų.
Kada verta kreiptis į gydytoją?
Jei nėštumo metu pajuntate persileidimo simptomus – stipresnį ar silpnesnį kraujavimą, spazmus, pilvo bei nugaros skausmus – svarbu kuo greičiau pasikonsultuoti su gydytoju.
Naudingi klausimai gydytojui
- Ar po persileidimo galėsiu turėti kitų vaikų?
- Kokie galimi tyrimų, kuriais nustatoma triploidija, pavojai?
- Kaip turėčiau rūpintis savo sveikata, kad sumažinčiau persileidimo riziką?
- Ar naudinga būtų kreiptis pagalbos į psichologą ar psichikos sveikatos specialistą?
Triplodijos ir trisomijos skirtumai
Triploidija ir trisomija – tai dvi skirtingos genetinės būklės, kurios abi susijusios su chromosomų kiekiu. Trisomijos atveju žmogus paveldi po papildomą vieną chromosomą (iš viso – 47 chromosomos), o triploidijos atveju – visas papildomas rinkinys (iš viso – 69 chromosomos). Abi šios būklės sukelia įvairius vystymosi ir sveikatos sutrikimus, tačiau triploidija yra žymiai sunkesnė ir dažnai lemia labai ankstyvą nėštumo nutrūkimą.
