Trisomija 13, dar žinoma kaip Patau sindromas, yra reta genetinė būklė, kai vaiko DNR atsiranda trečia 13-osios chromosomos kopija. Tai lemia sunkius įvairių organų ir sistemų vystymosi sutrikimus. Vaikams, sergantiems šia liga, dažnai pastebimas neįprastai mažas galvos dydis, žemos ausys, gomurio ar lūpos nesuaugimas, galimi papildomi pirštai ar kojų pirštai. Ši būklė dažnai yra gyvybei pavojinga ir didelė dalis kūdikių neišgyvena ilgiau nei pirmuosius metus.
Kas yra trisomija 13
Trisomija 13 atsiranda, kai vietoje dviejų chromosomų poros, 13-oji chromosoma organizme būna tris kartus. Toks genetinis pakitimas paveikia tiek išvaizdą, tiek vidaus organų – smegenų, širdies, kepenų ir kitų svarbių sistemų augimą bei vystymąsi. Liga gali didinti persileidimo riziką arba sukelti naujagimio žūtį pirmaisiais mėnesiais ar metais.
Ką ši liga veikia, kas rizikuoja susirgti
Trisomija 13 gali atsirasti bet kuriam naujagimiui – dažniausiai ji pasitaiko nepriklausomai nuo lyties ar paveldėjimo, tačiau rizika didėja nėščioms moterims vyresnėms nei 35 metų. Papildoma chromosoma atsiranda dar gimstant, kuomet įvyksta chromosomų pasikartojimo klaida lytinių ląstelių susidarymo metu. Jei kyla klausimų dėl paveldimų genetinių ligų arba planuojamas nėštumas, verta pasikalbėti su savo gydytoju dėl genetinių tyrimų.
Kaip dažnai pasitaiko trisomija 13
Ši genetinė anomalija nustatoma maždaug 1 vaikui iš 10 000–20 000 gimimų. Daugeliu atvejų nėštumas su trisomija 13 baigiasi persileidimu, o jei kūdikis gimsta, išgyvenamumas pirmaisiais gyvenimo metais siekia vos 5–10 % dėl sunkių širdies ir nugaros smegenų pažeidimų bei kitų rimtų simptomų.
Kaip trisomija 13 veikia organizmą
Ši būklė sukelia itin didelius vystymosi ir augimo sutrikimus – nuo išorės defektų, tokių kaip nesusiformavęs gomurys, papildomi pirštai, žemai prisitvirtinusios ausys, iki vidaus organų problemų. Dažnai stebimi raumenų silpnumas (hipotonija), neįprastai maža galva ar žandikaulis. Kūdikiui gimus, dėl sudėtingos būklės dažnai prireikia intensyvios priežiūros naujagimių skyriuje.
Trisomijos 13 simptomai
Simptomatika labai įvairi ir gali skirtis priklausomai nuo to, kaip stipriai paveiktas vaiko organizmas. Dažniausiai stebimi šie požymiai:
- Įgimtos širdies ydos
- Neįprastas stuburo ir griaučių vystymasis
- Rimti pažintinių funkcijų sutrikimai
- Nesusiformavusios arba silpnai susiformavusios vidaus organų sistemos
Fiziniai požymiai
- Gomurio ar lūpos nesuaugimas (skilėtas gomurys ar lūpa)
- Augimo sutrikimai rankose ir kojose
- Žemai prisitvirtinusios ausys
- Papildomi pirštai ar kojų pirštai
- Maža galva ir apatinis žandikaulis
- Labai arti viena kitos esančios ar nepakankamai išsivysčiusios akys
- Sunkumai tvirtinant svorį
- Raumenų silpnumas
Vidinių organų pažeidimai
- Širdies nepakankamumas
- Kvėpavimo sistemos nepakankamumas dėl blogai išsivysčiusių plaučių
- Virškinimo problemos, apsunkinančios valgymą
- Klausos ir regos sutrikimai
Daugelis naujagimių su trisomija 13 neišgyvena ilgai dėl sunkių vidaus organų pažeidimų. Retesni atvejai, kai kūdikis išgyvena pirmuosius metus, gali turėti ilgalaikių, pavojingų sveikatai komplikacijų – padidėja traukulių ir onkologinių ligų rizika.
Kaip atsiranda trisomija 13
Trisomija 13 išsivysto dėl to, kad vietoje įprasto porinio chromosomų skaičiaus atsiranda papildoma 13-oji chromosoma. Taigi, vietoje 46 chromosomų kūnas turi 47. Chromosomos laikomos genų rinkiniais, nurodančiais, kaip turi vystytis ir funkcionuoti organizmas.
Pagrindiniai šios trisomijos tipai:
- Pilna (kompleksinė) trisomija 13 – dažniausiai pasitaikanti forma, kai visose kūno ląstelėse yra papildoma chromosoma. Tai lemia sunkesnius simptomus.
- Translokacija – kai trečios chromosomos kopija nėra tiesiogiai prijungta prie 13-osios chromosomų poros, o prisitvirtina prie kitos chromosomos. Apie 20 % atvejų susiję su šiuo mechanizmu.
- Mozaikinė trisomija – retesnis variantas, kai tik dalyje ląstelių randama papildoma chromosoma, o kitose – chromosomų skaičius išlieka įprastas. Simptomų stiprumas priklauso nuo to, kiek daug ląstelių yra paveikta šia trisomija.
Chromosomų pokyčiai dažniausiai vyksta visiškai atsitiktinai, kai ląstelės dalijasi ir kopijuoja genetinę informaciją kiaušialąstės ir spermatozoido susijungimo metu. Šio proceso metu atsiradus „klaidoms“, išsivysto trisomija 13 ir jos sukeliami simptomai.
Kaip nustatoma trisomija 13
Diagnozuoti šią būklę galima dar nėštumo metu atliekant genetinius tyrimus bei ultragarsinius tyrimus pirmąjį nėštumo trimestrą. Genetiniai pokyčiai gali būti nustatomi jau nuo 11–14 nėštumo savaitės. Naujagimiui gimus, ligos požymiai tikrinami atliekant fizinę apžiūrą ir papildomus testus.
Kokie tyrimai reikalingi
- Mamos kraujo tyrimas nėštumo metu
- Ultragarso tyrimas, siekiant įvertinti amniono skysčio kiekį ar kitas anomalijas
- Pagrindinis laboratorinis testas – chromosomų analizės (kariotipas), kurios metu nustatomas chromosomų skaičius ir struktūra
Gydymo galimybės
Kūdikiai, kuriems diagnozuota trisomija 13, iš karto po gimimo reikalauja skubios ir ilgalaikės medicininės pagalbos. Priklausomai nuo simptomų ir organų pažeidimų, gydymas gali apimti:
- Švietimo, logopedijos ir kineziterapijos paslaugas
- Vaistus, palengvinančius simptomus
- Elgesio terapiją
- Chirurgines operacijas fiziniams defektams taisyti
Nors dalis kūdikių gimsta gyvi, stiprūs organų pažeidimai dažnai neleidžia jiems sulaukti pirmojo gimtadienio. Tai labai sunki patirtis šeimai, todėl svarbu kreiptis pagalbos į artimuosius, specialistus ar psichologus, kurie padėtų išgyventi netektį.
Kaip sumažinti riziką
Trisomijos 13 atsiradimo išvengti neįmanoma, kadangi tai atsitiktinė genetinė klaida. Didesnė rizika pastebima moterims, kurios nėštumo metu yra vyresnės nei 35 metų. Jei ateityje planuojate šeimos pagausėjimą, pasitarkite su gydytoju dėl galimų genetinių tyrimų ir rizikos įvertinimo.
Ligos prognozė ir gyvenimo kokybė
Kūdikiams, kuriems diagnozuota trisomija 13, prognozė nėra palanki – dauguma jų neišgyvena pirmųjų gyvenimo metų. Sunkūs vidaus organų ir smegenų vystymosi sutrikimai dažnai lemia kūdikio mirtį dar nėštumo metu arba netrukus po gimimo. Tik maža dalis – apie 10 % naujagimių – išgyvena daugiau nei metus, dauguma susiduria su sunkiais sveikatos sutrikimais visą gyvenimą.
Emocinė savijauta ir pagalba šeimai
Susidūrus su trisomijos 13 diagnoze, labai svarbu rūpintis ne tik kūdikio, bet ir savo, šeimos emocine sveikata. Jei jaučiate liūdesį, nerimo, beviltiškumo ar stiprų sielvartą dėl netekties, nedvejodami kreipkitės į specialistus, kurie gali pasiūlyti emocinės paramos ar konsultacijų.
Kada reikalinga gydytojo konsultacija
- Kai vaikas sunkiai valgo ar kvėpuoja
- Kai atsiranda širdies ritmo sutrikimai ar traukuliai
- Jei dėl netekties kyla stiprių liūdesio ar depresijos požymių
Naudingi klausimai gydytojui
- Kokia tikimybė susilaukti vaiko su genetine liga?
- Kokį gydymą galima taikyti, norint pagerinti mano vaiko būklę?
- Kur galima kreiptis psichologinės pagalbos praradus kūdikį?
Pagrindinis skirtumas tarp trisomijos 13 ir trisomijos 18
Nors trisomija 13 ir trisomija 18 (Edwardo sindromas) yra panašios, jas skiria papildomos chromosomos vieta: pirmuoju atveju – 13-oji, antruoju – 18-oji chromosoma. Abiejose situacijose organizme susidaro 47 vietoje 46 chromosomų. Abi šios būklės dažnai sukelia sunkius simptomus, lemiančius persileidimą arba naujagimio mirtį per pirmuosius gyvenimo metus.
