Van der Woude sindromas yra reta genetinė būklė, paveikianti vaiko burnos formavimąsi dar jam augant motinos įsčiose. Šis sindromas pasireiškia duobelėmis arba iškilimais apatinėje lūpoje, vadinamomis lūpos duobelėmis. Taip pat dažnai matomi lūpos plyšys arba gomurio plyšys, o kartais abu kartu. Kai kuriems vaikams gali visiškai nesusiformuoti dalis dantų arba jų emalis.
Kas yra lūpos ir gomurio plyšiai?
Lūpos ir (arba) gomurio plyšys – tai įgimta vystymosi yda, kuomet kūdikiui vystantis motinos įsčiose nesusijungia viršutinės lūpos ar gomurio audiniai. Dėl šios priežasties lūpa arba gomurys turi tarpą, kuris gali būti įvairaus dydžio ir gylio. Kartais vaikas turi tik lūpos plyšį, tik gomurio plyšį arba abu kartu.
- Lūpos plyšys reiškia, kad vaiko viršutinės lūpos audiniai pilnai nesusijungia, todėl virš lūpos matomas tarpas, kartais matomi dantenų audiniai.
- Gomurio plyšys – tai skylė arba tarpas vaiko burnos stoge, kuris gali apimti tiek priekinę, tiek minkštąją, užpakalinę gomurio dalį.
Kiek dažnas Van der Woude sindromas?
Ši genetinė būklė yra itin reta – pasitaiko maždaug vienam iš 35 000–100 000 žmonių visame pasaulyje.
Van der Woude sindromo priežastys
Sindromą sukelia genetinė mutacija, tipinis pokytis interferono reguliacinio faktoriaus 6 (IRF6) gene. Šis genas atsako už galvos, veido, odos ir lytinių organų formavimąsi. Sutrikęs geno veikimas lemia, kad įvairios veido audinių struktūros nesiformuoja taip, kaip turėtų, nes sumažėja tam reikalingų baltymų gamyba. Kol kas nustatyta, jog pagrindinė šį sindromą lemianti priežastis yra IRF6 mutacija, tačiau vyksta ir tolesni tyrimai, galintys atskleisti daugiau susijusių genų.
Rizikos veiksniai
Van der Woude sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu – pakanka, kad vienas iš tėvų turėtų pažeistą geną, kad sutrikimas pasireikštų ir jų vaikui. Tokiu atveju rizika perduoti mutaciją kiekvienam vaikui siekia 50 procentų. Retais atvejais gali pasitaikyti, jog vaikas paveldi mutaciją, tačiau nesusirgo sindromu.
Van der Woude sindromo simptomai
- Lūpos, gomurio arba abiejų plyšiai.
- Lūpos duobelės ar iškilimai, gali būti vienoje arba abiejose apatinės lūpos pusėse.
- Drėgna ar blizganti apatinė lūpa dėl gleivinės liaukų, prasiveržiančių į lūpos duobeles.
- Nesusiformavę dantys (hipodontija) arba neišsivystęs dantų emalis (dantų hipoplazija).
Galimos komplikacijos
- Vaiko raidos atsilikimas.
- Nedidelės pažintinės raidos problemos.
- Vėluojanti kalbos ar kalbėjimo raida.
Diagnostika ir tyrimai
Kaip nustatomas Van der Woude sindromas?
Diagnozė dažniausiai tampa aiški pastebėjus lūpos, gomurio plyšius arba lūpos duobeles. Tuomet atliekamas kraujo tyrimas, ieškant IRF6 geno mutacijos. Neretu atveju genetiniai tyrimai rekomenduojami ir tėvams.
Ar Van der Woude sindromą galima nustatyti prieš gimimą?
Lūpos plyšį dažnai galima pastebėti dar nėštumo metu, naudojant ultragarso tyrimą. Taip pat gali būti atliekami specialūs genetiniai tyrimai – choriono gaurelių biopsija ar genetinė amniocentezė. Šie tyrimai leidžia nustatyti IRF6 mutaciją dar prieš gimstant kūdikiui.
Gydymo galimybės ir priežiūra
Kaip gydomas Van der Woude sindromas?
Lūpos arba gomurio plyšius būtina chirurgiškai uždaryti. Lūpos plyšio operacija dažniausiai atliekama kūdikiui esant 2–6 mėnesių amžiaus, o gomurio – vėliau, kai vaikui būna 9–18 mėnesių. Kartu su šiomis operacijomis gali būti šalinamos ir lūpos duobelės, kad būtų sustabdytas seilių ar gleivių nutekėjimas per jas.
Papildomos gydymo priemonės
Kūdikiai su lūpos arba gomurio plyšiu iki operacijos dažnai patiria maitinimosi sunkumų, todėl gali prireikti dietologo ar logopedo pagalbos. Po operacijos dažnam vaikui prireikia kalbos terapijos, padedančios išmokti taisyklingai tarti garsus.
Jei vaikui trūksta dantų ar jų emalio, labai svarbi reguliari burnos higienos priežiūra bei dažni vizitai pas odontologą.
Prevencijos galimybės
Jeigu žinoma apie šeimoje esantį geno pokytį, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku. Šis specialistas gali patarti dėl rizikos sumažinimo ateities kartoms gimti su Van der Woude sindromu.
Gyvenimo prognozė
Chirurginis gydymas, padedantis pašalinti plyšius ir lūpos duobeles, dažniausiai yra sėkmingas. Po operacijų dauguma vaikų atsistato, gerai vystosi ir gali gyventi visavertį gyvenimą. Jei dėl sindromo kalbėjimas sudėtingas, praverčia kalbos terapija.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
- Kai vaikui sunku kvėpuoti.
- Kai atsiranda maitinimosi, rijimo problemų.
- Kai matomi kalbos sutrikimai.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kodėl mano vaikui išsivystė Van der Woude sindromas?
- Ar reikalinga operacija ir kada ji bus atliekama?
- Kokios kitos terapijos gali padėti vaikui vystytis?
- Kaip namuose padėti vaikui spręsti maitinimosi ar kalbos sunkumus?
- Ar mums su partneriu reikia genetinio ištyrimo?
- Į kokius galimus simptomus ar komplikacijas ypač reikėtų atkreipti dėmesį?
Kuo Van der Woude sindromas skiriasi nuo pakinklio pterygiumo sindromo?
Pakinklio pterygiumo sindromas (PPS) – dar retesnė, taip pat autosominiu dominuojančiu būdu paveldima būklė, kurią sukelia ta pati IRF6 geno mutacija. Be tokių simptomų kaip lūpos ir gomurio plyšys ar lūpos duobelės, PPS pasireiškia papildomais požymiais:
- Odos perteklius tarp viršutinių ir apatinių vokų ar žandikaulių.
- Odos klostės, dengiančios didžiuosius pirštus.
- Nesusiformavusios ar sumažėjusios išorinės lytinės lūpos (moters lytinių organų dalis).
- Nenusileidusi viena ar abi sėklidės (vyriškųjų lytinių organų dalis).
- Odos pertvaros už kelių ar tarp pirštų (sindaktilija – įgimtas rankų defektas).
