VEXAS sindromas – itin retas autoimuninis sutrikimas, dėl kurio visame organizme išsivysto uždegimai. Ši liga susijusi su tam tikros geno mutacija, kuri pakeičia organizmo ląstelių veiklą ir pažeidžia įvairius audinius bei organus. Susirgus VEXAS, imuninė sistema ima klaidingai atakuoti savus audinius, todėl atsiranda daugybė skirtingų simptomų ir galimos rimtos komplikacijos.
Kas yra VEXAS sindromas
VEXAS sindromas – tai liga, kai organizmo imuninė sistema nebeatpažįsta savų ir svetimų ląstelių, todėl pradeda naikinti paties organizmo audinius. Nenormalus uždegimas gali išsivystyti kone bet kurioje kūno dalyje: kraujyje, kaulų čiulpuose, kraujagyslėse, odoje, kremzlėse (ypač ausų ir nosies), sąnariuose, plaučiuose, akyse ar net sėklidėse. Medikams ši būklė kol kas menkai pažįstama ir labai reta, tačiau sunkiai gydoma.
Ligos atsiradimo priežastis – staiga įvykstanti UBA1 geno mutacija. Šis genas atsakingas už fermento E1 gamybą, kuris padeda šalinti pažeistus baltymus iš ląstelių. Sutrikus E1 fermento veikimui, baltymai ir ląstelių atliekos pradeda kauptis, o imuninė sistema tai suvokia kaip grėsmę – dėl to prasideda žalingas autoimuninis uždegimas.
VEXAS sindromo pavadinimo reikšmė
- Vakuolės: Tai tuščios ertmės, susidarančios netipiškose kaulų čiulpų ląstelėse – būdingas bruožas sergant VEXAS.
- E1 fermentas: Mutuotas fermentas, kurio veikla suprastėja dėl pakeisto UBA1 geno.
- X chromosoma: Pažeistas UBA1 genas yra X chromosomoje, lemiančioje lytį.
- AutoUždegimas: Uždegimas, kurį pats organizmas išprovokuoja, atakuodamas savus audinius.
- Somatinė mutacija: Genas pakinta atsitiktinai gyvenimo eigoje ir nėra paveldimas iš tėvų.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga
VEXAS sindromas laikomas itin reta autoimunine liga. Pastebima, kad ją dažniau nustatoma vyresniems nei 50 metų vyrams. Visoje populiacijoje ši būklė nustatoma itin retai.
VEXAS sindromo simptomai
Pagrindinis šios ligos požymis – uždegiminiai procesai visame organizme. Kur uždegimas pasireikš, ten išryškės ir konkretesni simptomai:
- Kūno temperatūros pakilimas
- Odos išbėrimai
- Pabrinkimai, tinimas
- Sąnarių skausmai
- Plaučių pažeidimas: kosulys, dusulys
- Raudonos akys
- Galvos skausmai
- Mažas deguonies kiekis kraujyje
- Sėklidžių tinimas
Ligos priežastys
VEXAS sindromo išsivystymą lemia genetinė UBA1 geno mutacija, atsirandanti bet kuriuo žmogaus gyvenimo momentu. Ši mutacija pakeičia fermento E1 funkciją – baltymai nustoja būti tinkamai „utilizuojami“, todėl kaupiasi ląstelėse. Imuninė sistema į tokius „netvarkingus“ baltymus reaguoja kaip į pavojų, bet iš tikrųjų uždegimą sukelia ne infekcija, o klaidinga apsauga nuo vidinių pakitimų. Taip pažeidžiami visiškai sveiki audiniai.
Kas gali turėti didesnę riziką
Pastebima, kad vyrai serga VEXAS sindromu kur kas dažniau nei moterys. Didelė rizika atsiranda peržengus 50 metų ribą.
Galimos komplikacijos
VEXAS sindromo sukeliamas uždegimas gali sutrikdyti kaulų čiulpų funkciją, o kartais sukelti ir jų nepakankamumą – tai labai pavojinga būklė. Be to, priklausomai nuo pažeistų organų, ilgainiui gali išsivystyti tokios ligos kaip:
- Kraujotakos sistemos uždegimas (vasculitas)
- Kraujo gamybos sutrikimai, mažakraujystė
- Leukemija
- Širdies raumens uždegimas
- Odos uždegimas
- Kremzlės uždegimas
- Sąnarių uždegimas
- Giluminė venų trombozė
- Storųjų žarnų uždegimas (kolitas)
Diagnozavimo metodai
Norint nustatyti VEXAS sindromą, paprastai atliekamos tiek išorinės apžiūros, tiek laboratoriniai genetiniai tyrimai. Specialistas įvertina visus pasireiškiančius simptomus ir renka išsamią ligos istoriją. Patikimiausias būdas – UBA1 geno mutacijos analizė. Tam gali būti imamas kraujo, odos, plaukų ar kito audinio mėginys, o jame ieškoma būdingo genetinio pokyčio.
Kaip gydomas VEXAS sindromas
Daugumai pacientų gydymo pagrindas – uždegimo slopinimas ir imuninės sistemos veiklos mažinimas. Taikomi įvairūs pagalbiniai metodai:
- Gliukokortikosteroidai, mažinantys uždegimą
- Imunosupresantai, sulėtinantys imuninį atsaką
- Kaulų čiulpų persodinimas tais atvejais, kai kaulų čiulpų funkcija stipriai sutrikusi
Gydymui dažnai reikalinga bendradarbiauti su reumatologu ar kitais autoimuninių ligų specialistais.
VEXAS sindromo prevencija
Šios ligos išvengti neįmanoma – UBA1 geno mutacija atsiranda atsitiktinai be aiškios priežasties. Šiuo metu nėra žinomi jokie būdai, kaip iš anksto apsisaugoti nuo VEXAS sindromo.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Kiekvieno sergančiojo ligos eiga gali labai skirtis. Laiku negydant, uždegimas gali sukelti pavojingas komplikacijas ir net mirtį. Svarbu reguliariai bendrauti su gydytoju, kad būtų galima pasirinkti tinkamiausius gydymo būdus ir geriau valdyti simptomus. Be to, dažnai prireikia ir papildomų pagalbos priemonių, ypač psichologinės paramos.
Kada kreiptis į gydytoją
Kilus neišaiškinamiems karščiavimams, odos bėrimui ar pradėjus dusti, reikėtų nedelsti ir pasitarti su gydytoju. Kadangi sindromas pasireiškia įvairiais požymiais, dažnai sunku jį atpažinti iš karto. Jei jums jau diagnozuotas VEXAS sindromas ir pasireiškia nauji ar sustiprėję simptomai – būtina kreiptis į specialistą.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Ar mano būklė – VEXAS sindromas, ar kita liga?
- Ar man reikalingas genetinis tyrimas?
- Kokios gydymo galimybės šiuo metu yra tinkamiausios?
- Kokius simptomus ar pokyčius būtina stebėti?
- Ar ši liga gali būti pavojinga gyvybei?
