Viverio sindromas: simptomai, priežastys, diagnostika, gydymas ir prognozė

Weaver sindromas yra itin retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis pernelyg sparčiu kaulų augimu ir būdingais išvaizdos pokyčiais. Ši liga ne tik veikia kūno augimą – ji dažnai susijusi ir su intelektiniais sunkumais, raumenų silpnumu bei įvairiomis kitomis sveikatos problemomis. Žemiau aptarsime sindromo esmę, pagrindinius požymius, diagnostikos būdus ir galimą priežiūrą.

Kuo pasižymi Weaver sindromas?

Weaver sindromas, dar žinomas kaip Weaver-Smith sindromas, yra genetiškai lemiamas ir pirmiausia pasireiškia itin aukštu augimu. Žmonės, kurie serga šia liga, dažnai išsiskiria ilgesniais kaulais, ryškesniais veido bruožais bei pastebimais galvos formos ir dydžio pokyčiais. Taip pat gali atsirasti problemų su raumenų tonusu ir koordinacija, o rankos bei pėdos kartais būna iškrypusios ar netaisyklingos formos.

Neretai šį sindromą lydi nedideli arba ryškesni intelekto raidos sutrikimai. Nors dažniausia Weaver sindromo ypatybė – neįprastai aukštas ūgis, kiekvienam žmogui šios ligos požymiai ir eiga gali būti labai skirtingi.

Reti atvejai visame pasaulyje

Medikai šį sindromą yra užfiksavę vos apie penkiasdešimtyje atvejų pasaulyje, todėl liga laikoma itin reta. Dėl riboto paplitimo apie jos tikslų poveikį sveikatai ar visus galimus simptomus vis dar mokomasi.

Susiję įrašai

Ligos poveikis sveikatai

Weaver sindromas iš esmės veikia įvairias kūno sistemas. Kai kuriems vaikams nustatomi įgimti širdies ydai, dėl kurių gali prireikti operacijų. Be to, susirgus gali padidėti pavojus susirgti neuroblastoma – tam tikros rūšies vėžiu, kuris dažniausiai paveikia mažus vaikus. Visgi dauguma vaikų, gavę tinkamą medicininę priežiūrą, sulaukia suaugusio amžiaus.

Priežastys ir genetiniai ypatumai

Weaver sindromas atsiranda dėl geno, vadinamo EZH2, mutacijų. Šių pokyčių rezultatas – neįprastas kaulų augimo tempas ir gilesni poveikiai kitiems organizmo genams. Kadangi mutacija sukelia grandininę reakciją, liga gali paveikti ne tik kaulus, bet ir kitus raumenis, vidaus organus.

Beveik pusėje atvejų EZH2 geno mutacija yra paveldėta iš vieno iš tėvų. Jei vienas iš tėvų turi šį geno pokytį, su kiekvienu nėštumu egzistuoja maždaug 50% tikimybė, kad jis bus perduotas vaikui. Tačiau kartais mutacija atsiranda spontaniškai, kai šeimoje nebuvo šios ligos.

Weaver sindromo simptomai

Pirmieji Weaver sindromo požymiai gali išryškėti dar kūdikiui esant motinos įsčiose – per ultragarso tyrimą gali būti matomi ilgesni kaulai nei įprasta, o kūdikiui galima diagnozuoti makrosomiją, kai vaikas didesnis už kitus tos pačios amžiaus grupės kūdikius.

Kūdikiai dažnai pasižymi didesniu ūgiu ar svoriu gimimo metu.
Jų verkimas gali būti duslus arba šiurkštus.
Simptomai kartais pastebimi tik po kelių mėnesių nuo gimimo.
Gydytojai gali nustatyti pagreitėjusį kaulų „senėjimą“, kai kaulai bręsta greičiau nei įprasta, o augimas taip intensyvus, kad viršija įprastus augimo grafikus.

Veido ypatybių pokyčiai būdingi šiam sindromui. Dažnai matoma:

Plati kakta
Ant vidinio akių kampo susidaręs papildomas odos raukšlėjimas
Akys, išsidėsčiusios toliau viena nuo kitos
Galvos didumas (makrocefalija)
Išryškėję arba kiek žemiau esančios ausys
Ilgesnė vagelė tarp viršutinės lūpos ir nosies
Mažesnis apatinis žandikaulis

Sindromas gali neapsiriboti veidu ir kaulais – pasitaiko ir:

Įgimtos širdies ydos
Kojos ar pėdos deformacijos (pvz., į vidų pasuktos pėdos)
Sunkių sulenkti alkūnių ar kelių
Neištiesiami pirštai ir platūs nykščiai
Smulkių sąnarių nenormalumas
Silpnumas pilvo raumenyse, dėl ko gali susidaryti išvarža
Stuburo iškrypimas (skoliozė)
Įsitempę galūnių raumenys
Atsilikimas nuo vystymosi normų kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje
Intelekto raidos sutrikimai, įvairaus sunkumo

Diagnostikos galimybės

Įtariant Weaver sindromą, dažniausiai siūlomas genetinis ištyrimas. Tyrimo metu imamas nedidelis kraujo mėginys ir analizuojama, ar jame nėra pokyčių EZH2 gene. Kai kuriais atvejais reikia tirti ir daugiau genų, kad būtų galima atskirti šią ligą nuo kitų, panašiais požymiais pasižyminčių genetinių sindromų, pavyzdžiui, Sotos sindromo.

Priežiūra ir gydymo galimybės

Specifinio gydymo šiai genetinei ligai nėra, bet kiekvienam pacientui gali būti sudaromas individualus priežiūros planas, padedantis palengvinti simptomus ir užtikrinti kokybiškesnį gyvenimą. Dažniausiai prireikia šių paslaugų:

Intelektinių gebėjimų lavinimas ir psichologinė pagalba
Širdies būklės sekimas bei gydymas
Papildoma pagalba mokantis – pvz., mokytojo ar konsultanto pagalba
Ortopedinės operacijos ar procedūros esant sąnarių, rankų ar pėdų problemoms
Fizioterapija, skirta stiprinti raumenis ir gerinti koordinaciją

Profilaktikos galimybės

Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti Weaver sindromo. Kadangi liga gali atsirasti net jei šeimoje jos iki tol nebuvo, tėvai gali net nežinoti, kad yra geno mutacijos nešiotojai. Jei šeimoje yra žinomas genetinis pokytis, prieš planuojant vaikus rekomenduojama pasitarti su specialistais ir atlikti genetinius tyrimus.

Genetiniai tyrimai padeda nustatyti, ar egzistuoja rizika perduoti vaikui tam tikrus genetinius sutrikimus.

Ligos prognozė ir gyvenimo kokybė

Nors Weaver sindromo išgydyti negalima, tinkama priežiūra padeda valdyti daugumą simptomų, o daugelis sergančiųjų gali gyventi visavertį gyvenimą. Svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus ir laikytis rekomenduojamų priežiūros planų. Specialistai gali supažindinti su įvairiais požymiais, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį, kad laiku būtų pastebėti galimi sveikatos pokyčiai ar komplikacijos.

Kada kreiptis pagalbos?

Reguliarūs sveikatos patikrinimai būtini tiek patiems sergantiems, tiek prižiūrint vaiką, kuris turi Weaver sindromą. Jei pastebite naujus ar nerimą keliančius sveikatos požymius, reikėtų iš karto pasitarti su gydytoju. Tarp dažnesnių galimų komplikacijų požymių, kuriems svarbi greita reakcija, išskiriama: