Cistinė fibrozė yra genetinis sutrikimas, kuris veikia ląsteles, gaminančias sekretuojamus skysčius, kaip gleivės, prakaitas ir virškinimo sultys. Šie skysčiai tampa lipnūs ir tiršti. Tokie sekretai užkimša vamzdelius ir gali padaryti žalos įvairioms kūno dalims, įskaitant plaučius, virškinimo sistemą ir kitus organus.
Simptomai
Cistinės fibrozės simptomai gali skirtis ir priklauso nuo ligos sunkumo. Simptomai pasireikšti gali bet kuriame amžiuje. Asmenys su nediagnozuota cistine fibroze gali patirti nereguliarius simptomus, kaip pasikartojantis pankreatitas ar pasikartojanti pneumonija.
Cistinės fibrozės simptomai gali skirtis priklausomai nuo paveiktos srities, įskaitant:
- Kvėpavimas. Žmonės, sergantys cistine fibroze, dėl kurios lipnios ir tirštos gleivės užkemša plaučių vamzdelius, gali patirti:
-
- dažnas kosulys su skrepliais
- švokštimas
- netoleravimas fizinių pratimų
- pasikartojančios plaučių infekcijos
- užkimšta nosis ar uždegiminiai nosies takai
- pasikartojantis sinusitas
- Virškinimas. Tiršti skysčiai gali užkimšti fermentus nešančius vamzdelius ir sukelti:
-
- nepakankamas maistinių medžiagų absorbcija
- didelio kvapo ir riebios išmatos
- sunkumai priaugti svorio
- augtelėjimo problemos
- žarnyno užsikimšimas, ypač naujagimiams
- lėtinis ar sunkus vidurių užkietėjimas
Kada kreiptis į gydytoją
Jei jūs ar jūsų kūdikis turi simptomų, kurie gali būti susiję su cistine fibroze, kaip gleivių spalvos pokyčiai, nuovargis, svorio netekimas ar sunkus vidurių užkietėjimas, rekomenduojama kreiptis į gydytoją.
Skubi medicininė pagalba yra rekomenduojama, jei jūs ar jūsų kūdikis:
- kosti kartu su krauju.
- patiria krūtinės skausmą.
- patiria kvėpavimo sunkumų.
- patiria stiprų pilvo skausmą.
- patiria pilvo pūtimą.
Priežastys
Cistinė fibrozė yra paveldimas sutrikimas, susijęs su baltymo, kuris reguliuoja druskų judėjimą iš ir į ląsteles, pokyčiais. Neįprastas druskų kiekis ląstelėse sukelia storas ir lipnias gleives kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcijos sistemose. Žmonės su šia būkle taip pat gali patirti padidėjusį druskos kiekį prakaite.
Rizikos veiksniai
Asmenys, kurių šeimos narys serga cistine fibroze, turi didesnę šios ligos riziką.
Komplikacijos
Yra kelios komplikacijos paveiktose sistemose, įskaitant:
Komplikacijos kvėpavimo sistemoje
- Bronchektazės
- Lėtinės infekcijos
- Nosies polipai
- Hemoptizė
- Pneumotoraksas
- Respiracinis nepakankamumas
- Pablogėję kvėpavimo simptomai
Komplikacijos virškinimo sistemoje
- Maistinių medžiagų trūkumas
- Diabetas
- Kepenų liga
- Žarnyno užsikimšimas
- Distalinio žarnyno obstrukcijos sindromas
Komplikacijos reprodukcijos sistemoje
- Vyrų nevaisingumas
- Sumažėjęs vaisingumas moterims
Kitos komplikacijos
Asmenys su cistine fibroze gali patirti kitas komplikacijas, įskaitant:
- Osteoporozė
- Dehidratacija
- Psichikos sveikatos problemos
Diagnostika
Cistinės fibrozės diagnozė priklauso nuo paciento amžiaus. Diagnozė gali apimti fizinį ištyrimą, simptomų peržiūrą ir kelis tyrimus.
- Naujagimių diagnozė ir patikra. Cistinę fibrozę galima diagnozuoti nuo gimimo. Patikros tyrimai gali apimti:
- Kraujo tyrimas patikrinti cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviojo tripsinogeno (IRT), kiekiui
- Prakaito tyrimas matuoti druskos kiekiui
- Genetiniai tyrimai patikrinti IRT lygiams ir patvirtinti diagnozę
- Tyrimai vyresniems vaikams ir suaugusiems. Jei nebuvote patikrinti gimimo metu ir turite kelis simptomus, kurie gali būti susiję su cistine fibroze, kaip pasikartojantis uždegimas kasoje, nosies polipai, lėtinis sinusitas ar plaučių infekcijos, gydytojas gali rekomenduoti kelis tyrimų variantus cistinei fibrozei diagnozuoti, įskaitant:
- Genetinius tyrimus
- Prakaito tyrimus
Gydymas
Nėra specifinio gydymo cistinei fibrozei. Tačiau šiuolaikinio gydymo tikslai yra:
-
- užkirsti kelią ir kontroliuoti plaučių infekcijas.
- pašalinti ir atlaisvinti gleives iš plaučių.
- gydyti ir užkirsti kelią žarnyno užsikimšimui.
- suteikti tinkamą mitybą.
Gydymas gali apimti vaistus, medicinines procedūras ir chirurginę intervenciją.
Vaistai
Gydytojas gali skirti kelis vaistus, priklausomai nuo jūsų paveiktos sistemos ir simptomų, siekiant gydyti ir palengvinti simptomus. Vaistai gali apimti:
- Vaistai skirti genų mutacijoms
- Antibiotikai
- Priešuždegiminiai vaistai
- Gleivių skystinimo vaistai
- Įkvepiami vaistai
- Geriamieji kasos fermentai
- Vidurius laisvinantys vaistai
- Rūgščių kiekį mažinantys vaistai
- Specifiniai vaistai diabetui ar kepenų ligai, jei būtina
Krūtinės fizinė terapija (KFT)
Gydytojas gali rekomenduoti šią kvėpavimo takų valymo techniką, siekiant sumažinti gleivių obstrukciją ir kvėpavimo takų infekcijas bei uždegimą.
Plaučių reabilitacija
Ši ilgalaikė programa gali būti rekomenduojama, siekiant pagerinti plaučių funkciją. Programa gali apimti:
- Fiziniai pratimai
- Kvėpavimo technikos
- Mitybos konsultacijos
- Konsultavimas ir parama
Medicininės procedūros
Yra kelios medicininių procedūrų alternatyvos, įskaitant:
- Deguonies terapija
- Maitinimo vamzdelis
Chirurgija
Gydytojas gali rekomenduoti atlikti tam tikras chirurgines intervencijas, priklausomai nuo jūsų būklės, tokias kaip:
- Neinvazinė terapija
- Nosies ir sinusų chirurgija
- Žarnyno chirurgija
- Plaučių transplantacija
- Kepenų transplantacija
Ruošiantis vizitui pas gydytoją
Prieš susitikimą galite pasiruošti kai kurią savo ar jūsų kūdikio informaciją, įskaitant:
- simptomus
- simptomų pradžios laiką
- ar kas nors pagerina ar pablogina jūsų simptomus
- šeimos nario istoriją, susijusią su cistine fibroze
- augimo ir svorio rodiklius
