AL amiloidozė – reta kraujo ligų grupės atstovė, pavojinga dėl to, kad nenormalūs baltymai kaupiasi įvairiuose organuose ir audiniuose, trikdydami jų veiklą. Šis procesas vyksta, kai kaulų čiulpuose esančios plazminės ląstelės ima gaminti išsigimusius, netvarkingus lengvosios grandinės baltymus. Dėl jų kaupimosi organų audiniuose tose vietose susiformuoja tankūs gumulėliai, vadinami amiloido fibrilėmis. Dažniausiai ši liga pažeidžia širdį ir inkstus, tačiau gali paveikti ir kitus organus – odą, nervus ar žarnyną. Laiku nediagnozuota ir negydoma AL amiloidozė gali būti mirtina, tačiau pradėjus gydymą ankstyvoje stadijoje, liga tampa lėtine ir su ja galima gyventi ilgai.
Kas lemia AL amiloidozės atsiradimą?
AL amiloidozę sukelia sutrikusi plazminių ląstelių veikla – jos pradeda gaminti per didelį kiekį lengvosios grandinės imunoglobulinų. Šie baltymai yra natūralių antikūnų, saugančių organizmą nuo infekcijų, sudedamoji dalis. Tačiau kai baltymų gamybos kontrolė sutrinka, šios grandys susisuka ne įprasta forma, o sudaro netaisyklingas struktūras, kurios sprūsta iš kraujotakos ir pradeda kauptis organuose. Toks baltymų kaupimasis trikdo organų veiklą ir gali sukelti rimtų sveikatos problemų.
Kiek dažna AL amiloidozė?
AL amiloidozė diagnozuojama retai – pasaulyje ja suserga nuo 5 iki 12 asmenų iš milijono. Dažniau susirgti rizikuoja vyresni nei 60-ies metų vyrai. Diagnozės metu pacientui būna apie 64 metai, o moterys serga kiek rečiau nei vyrai.
Kaip AL amiloidozė paveikia organizmą?
Pagrindinis pažeidimo mechanizmas – per gausus ir nenormalus lengvųjų grandinių baltymų gaminimasis, jų netaisyklingas susisukimas ir kaupimasis audiniuose. Plazminės ląstelės tampa nevaldomos, dauginasi per greitai, dėl to susidaro didžiulis vienodų antikūnų kiekis. Tokie baltymai, prisitvirtinę prie organų, sutrikdo jų veiklą ir ilgainiui gali sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas.
AL amiloidozės simptomai
Ligos simptomatika išplitusi – paveikti gali beveik visi organai, todėl požymiai labai įvairūs. Dažnai ligos pradžia neryški ir simptomai vystosi lėtai, primindami kitų, gerokai dažnesnių ligų eigą.
Galvos ir kaklo simptomai
- Jaučiamas galvos svaigimas ar silpnumas atsistojus.
- Po akimis arba ant vokų išryškėja purpurinio atspalvio bėrimas.
- Padidėjęs arba sustorėjęs liežuvis.
Galūnių simptomai
- Ranka – tirpimas, dilgčiojimas, deginimo ar kutenimo pojūtis (tai gali reikšti periferinę neuropatiją).
- Pirštuose juntamas tarsi elektrinis šokas ar nutirpimas (tipiška riešo kanalo sindromo išraiška).
- Kojoje, pėdose susikaupia skysčiai – kojos, pėdos tinsta.
- Juntamas kojų silpnumas.
- Oda lengvai mėlynėja arba kraujuoja, odos raukšlės gali įgauti purpurinį atspalvį.
Širdies ir kvėpavimo simptomai
- Širdies plakimo sutrikimai – gali jaustis lyg širdis „muša“ stipriau ar dažniau.
- Dusulys, ypač bandant giliai įkvėpti ar fizinio krūvio metu.
- Skausmas krūtinėje, kuris gali būti ūmus ar maudžiantis, praeinantis ar užsitęsiantis.
- Didelis nuovargis, jėgų trūkumas, net įprastos kasdienės veiklos tampa per sunkios.
Virškinamojo trakto simptomai
- Nenoras valgyti, apetito praradimas be aiškios priežasties.
- Pūtimai, padidėjęs dujų susidarymas.
- Vidurių užkietėjimas (jei tęsiasi ilgiau nei keletą savaičių, būtina pasitarti su gydytoju).
- Dažni ar užsitęsę viduriavimai.
Inkstų ir šlapimo sistemos simptomai
- Išskiriamos šlapimo putotumas, kuris atsiranda dėl baltymų šlapime.
- Pastebimai sumažėjęs šlapinimosi dažnumas, dažnesni naktiniai prabudimai norint šlapintis.
AL amiloidozės diagnozavimas
Diagnozuojant šią ligą, svarbiausia yra nustatyti, kuriuos organus jau pažeidė baltymų sankaupos. Dažniausiai taikomi šie tyrimai:
- Kaulų čiulpų biopsija – išskiriamas mėginys ištirti plazminėms ląstelėms.
- Inksto biopsija – leidžia nustatyti baltymų sankaupas inkstuose.
- Širdies biopsija – tiriamas nedidelis širdies raumens fragmentas.
- Riebalinio audinio biopsija – atrenkamas riebalų pavyzdys iš pilvo srities.
Papildomai atliekami įvairūs tyrimai, kurie padeda įvertinti vidaus organų būklę ir ligos išplitimą:
- Kraujo tyrimai – svarbūs inkstų, širdies, kepenų funkcijos ir laisvųjų lengvųjų baltymų kiekiui nustatyti.
- Šlapimo tyrimas (dažniausiai renkamos šlapimo porcijos per 24 valandas).
- Elektrokardiograma (EKG) – širdies veiklos elektrinių impulsų įvertinimas.
- Echokardiograma – širdies echoskopija leidžia matyti jos judesius.
- Širdies magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – išsamus širdies vaizdas.
Gydymo galimybės
Gydymas skirtas ne tik palengvinti simptomus ir apsaugoti pažeistus organus, bet ir sumažinti nenormalių baltymų gamybą. Dažniausiai AL amiloidozei gydyti taikomi:
- Vaistai – chemoterapija, imunoterapija, steroidai. Šios grupės vaistai kartu naikina plazmines ląsteles, kurios gamina nenormalias lengvąsias grandines.
- Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija gali būti rekomenduojama atrinktiems pacientams.
Vaistai padeda apsaugoti nuo ligos progresavimo, tačiau jau susidariusios baltymų sankaupos organuose išnyksta pamažu – jas gali šalinti pats organizmas suaktyvėjus imuninei sistemai. Šiuo metu atliekami tyrimai, ar specialūs monokloniniai antikūnai galėtų efektyviau pašalinti amiloido fibriles.
Ar galima užkirsti kelią AL amiloidozei?
Būtų netikslu teigti, kad šios ligos galima išvengti – ji prasideda dėl savavališkai kintančios vienos plazminės ląstelės, kuri ima nekontroliuojamai daugintis.
Ligos prognozė ir gyvenimo trukmė
Šiandien AL amiloidozės gydymo būdai nuolat tobulėja, todėl vis daugiau pacientų gyvena ilgiau ir geriau valdydami ligą. Nors sergant AL amiloidoze galima pasiekti ligos stabilizaciją, tai išlieka itin rimta sveikatos būklė. Kiekvieno žmogaus eiga yra labai individuali, o prognozę tiksliausiai gali įvertinti Jūsų gydytojas, atsižvelgdamas į bendrą sveikatos būklę ir taikomą gydymą.
Kasdienybė su AL amiloidoze
Sergant šia liga, svarbus glaudus bendradarbiavimas su gydytoju, kuris padės pasirinkti tinkamą gydymą ir spręsti kilusias problemas. Kai kurios gydymo priemonės gali paveikti apetitą ar energijos lygį, tad verta aptarti su gydytoju, kaip palaikyti sveiką mitybą ir neprarasti jėgų.
- Gaukite pakankamai poilsio – nuovargis dažnas šios ligos palydovas.
- Fizinis aktyvumas stiprina kūną ir gerina nuotaiką – gydytojas patars, kurie pratimai Jums tinkamiausi.
- Kadangi liga reta, verta pasidomėti pacientų savitarpio pagalbos grupėmis ar bendruomenėmis – tai suteikia emocinės paramos ir praktinės informacijos.
