Apert sindromas – tai reta būklė, kuriai būdingi tam tikri fiziniai pakitimai, atsirandantys dėl per anksti užsivėrusių kaukolės siūlių dar besivystančiam vaisiui. Ji dažniausiai pastebima dėl pakitusios vaiko kaukolės formos, netipiniai gali vystytis veido kaulai, būdingos susijungusios ar net pilnai suaugusios pirštų ir kojų pirštų galūnės. Ši liga yra genetinė, autosominė dominantinė, todėl yra rizika, kad sergančio tėvo ar motinos genai gali būti perduoti vaikui.
Kas patiria Apert sindromą
Ši liga atsiranda, kai mutuoja genas dar nėštumo pradžioje. Mutaciją vaikas gali paveldėti iš vieno iš tėvų arba ji gali atsirasti spontaniškai (de novo). Jei vienas iš tėvų turi šią genetinę ypatybę, tikimybė, kad kūdikis gims su Apert sindromu – apie 50 procentų. Svarbu žinoti, jog šių genetinių pokyčių nesukelia jokie tėvų veiksniai nėštumo metu.
Kiek dažnas Apert sindromas
Tai – itin reta liga, diagnozuojama maždaug vienam iš 65 000 naujagimių.
Apert sindromo simptomai
Pagrindinė šios ligos priežastis – per anksti užsivėrusios kaukolės siūlės, dėl ko kūdikio veidas ir galūnės formuojasi kitaip nei įprasta.
Pagrindiniai klinikiniai požymiai
- Kaukolė: Vaiko galva būna neįprastai aukšta, viršugalvyje – smailėjanti (akrocefalinė forma), pakaušis – plokščias, kakta gali būti plati ar aukšta. Minkštasis viršugalvis gali užsiverti vėliau nei dažnai.
- Akys: Akys plačiai nutolusios viena nuo kitos, gali būti išryškėjęs vokų išlinkimas arba akių „iššokimas“.
- Veidas: Veido bruožai dažnai nesimetriški, nosis – plokščia ar snapo formos, gali būti gomurio įskilimas.
- Rankos ir kojos: Pirštai ir kojų pirštai trumpi, plačiais nykščiais. Tarpusavyje gali būti susijungę (sindaktilija), kai kurie – pilnai suaugę.
Kaip sindromas paveikia visą kūną
- Smegenys: Kaukolės pakitimai sukelia spaudimą, dėl kurio gali būti vėluojamas vystymasis, pastebimas protinis atsilikimas, tačiau jo sunkumas labai priklauso nuo atvejo.
- Ausys: Anksti užsivėrančios šoninės kaukolės dalys gali iškreipti ausų vystymąsi. Tai dažnai lemia pasikartojančias ausų infekcijas ar klausos sutrikimus.
- Akys: Dėl neįprastos padėties ar formos galimi įvairūs regėjimo sutrikimai.
- Plaučiai: Netaisyklinga nosies sandara gali apsunkinti kvėpavimą ar sukelti miego apnėją.
- Oda: Daugelis vaikų pasižymi gausesniu prakaitavimu (hiperhidroze) ir riebią veido odą, kuriai būdingas stiprus spuoguotumas, gali būti išretėjusių plaukų vietų ant antakių.
- Dantys: Dažnai pastebima dantų sąkandžio problemų dėl burnoje telpančių per daug dantų, dantų trūkumas ar netaisyklingas emalis.
Apert sindromo priežastys
Už šią būklę atsakingas FGFR2 geno mutacija, kuris nulemia skeletinį vystymąsi. Šios mutacijos sukelia per ankstyvą kaulinių siūlių susijungimą dar tada, kai vaisiaus smegenys dar sparčiai auga. Kaulinių siūlių užsidarymas lemia netaisyklingą kaukolės ir veido kaulų formavimąsi, o galiausiai pasireiškia įvairiais kūno pakitimais.
Diagnozavimas ir tyrimai
Dažniausiai Apert sindromas nustatomas kūdikiui gimus, tačiau kai kuriais atvejais jo galima įtarti jau nėštumo metu atliekant ultragarso ar magnetinio rezonanso tyrimus, stebint vaisiaus skeleto formavimąsi. Gimus vaikui, gydytojas atlieka išorinę apžiūrą ieškodamas būdingų pakitimų, vertinama galimų vidaus organų defektų rizika atliekant kompiuterinės tomografijos ar MRT tyrimus. Patvirtinti diagnozę padeda FGFR2 geno mutacijos paieška genetiniais tyrimais. Taip pat svarbūs klausos testai, nes ši liga gali paveikti klausą.
Gydymas ir valdymas
Apert sindromo gydymas priklauso nuo pažeidimų sudėtingumo ir sunkumo, tačiau dažniausiai centrą sudaro įvairios operacijos simptomams mažinti ir funkcinėms problemoms šalinti. Jei anksti uždarytos kaukolės siūlės ar susidaręs spaudimas galvos viduje (hidrocefalija), operacija atliekama pirmųjų mėnesių laikotarpiu, įdedant drenavimo vamzdelį (šuntą), kad sumažėtų spaudimas smegenyse.
Kitos galimos rekonstrukcinės ir korekcinės operacijos:
- Plastinės operacijos akių srityje
- Žandikaulio korekcija (osteotomija)
- Smakro formos taisymas (genioplastika)
- Nosis pertvarkymo operacija (rinoplastika)
- Susijungusių pirštų ar kojų pirštų atskyrimas
- Kaukolės formos taisymas (kranioplastika)
Be chirurginių sprendimų, vaikui gali būti pritaikomos įvairios pagalbinės priemonės ir terapijos:
- Klausos aparatai, jei pastebimas klausos sutrikimas
- Pagalba kvėpavimui, specialūs aparatai ar procedūros, jei yra kvėpavimo sunkumų
- Reguliarūs vizitai pas ergoterapeutą, kineziterapeutą ar logopedą vystymuisi stebėti ir lavinti
- Gydymas dėl burnos ir dantų problemų
- Regėjimo stebėjimas, esant akių pakitimams
Ar galima išgydyti Apert sindromą?
Šiuo metu visiškai išgydyti šios ligos nėra galimybės. Tačiau ankstyvos, specializuotos operacijos ir ilgalaikė priežiūra leidžia sumažinti simptomus ir užtikrinti, kad vaikas galėtų gyventi pilnavertį gyvenimą.
Prevencija
Kadangi Apert sindromas kyla dėl genetinių priežasčių, jo išvengti neįmanoma jokiomis tėvų pastangomis ar elgesiu nėštumo metu. Jei svarstoma planuoti šeimą, rekomenduojama pasitarti su sveikatos specialistais dėl genetinių tyrimų – tai padeda įvertinti galimą riziką ir gauti individualias rekomendacijas. Genetikos konsultacijos metu gali būti paaiškintos galimos šios būklės atsiradimo tikimybės ir suteikta emocinė parama naujiems tėvams.
Gyvenimo prognozė
Nors Apert sindromas išlieka visą gyvenimą, tinkamai ir laiku operuojant bei nuolat stebint, kūdikiai gali augti ir vystytis kaip jų bendraamžiai bei turėti įprastą gyvenimo trukmę. Ankstyvos chirurginės intervencijos ir nuolatinis specialistų dėmesys labai pagerina gyvenimo kokybę. Puoselėjant vaiko sveikatą, svarbu reguliariai lankytis pas gydytojus, kurie stebi regėjimą, dantų būklę ir klausą. Kai kuriais atvejais gali prireikti papildomų operacijų vaikui paaugus, jei išryškėja naujų simptomų.
Kada kreiptis į gydytoją
Būtina nedelsti kreiptis į sveikatos priežiūros specialistą, jei pastebite, kad jūsų vaikas:
- Patiria kvėpavimo problemų
- Dažnai serga ausų uždegimais arba nesureaguoja į paprasčiausius nurodymus
- Nepasiekia vystymosi etapų pagal amžių
- Atsiranda infekcijos ar uždegimo požymių po chirurginių intervencijų – paraudimas, patinimas, skysčio sunkimasis
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokį gydymo planą rekomenduotumėte mano vaikui?
- Kokios rizikos numatomos operacijų metu?
- Ar kaukolės forma turi įtakos vaiko protiniam vystymuisi?
- Kokia tikimybė, kad dar vienas vaikas gims su šiuo sindromu?
Panašios būklės ir jų skirtumai
Apert sindromas savo simptomais dažnai painiojamas su kitomis ligomis, kai vaisiaus kaukolės siūlės susilieja per greitai. Derėtų žinoti kelias susijusias būkles:
- Carpenter sindromas: Panašus į Apert, būdingos tie patys pakitimai tiek kaukolės, tiek galūnių srityje, tačiau Carpenter sindromas dažniausiai paveldimas abiejų tėvų (aut. recesyvinis paveldėjimas).
- Crouzon sindromas: Ši liga taip pat lemia netaisyklingą veido formavimąsi dėl ankstyvo kaukolės siūlių susiliejimo, tačiau nepažeidžia galūnių.
- Pfeiffer sindromas: Pasižymi neįprastai plačiais, nuo kitų pirštų atitolusiais nykščiais bei pakitimais kaukolės ir veido srityje.
- Saethre-Chotzen sindromas: Sukelia kraštutinai nesimetriškus veido bruožus dėl ankstyvo kaukolės suaugimo.
Nors Apert ir Crouzon sindromai dažnai painiojami dėl išorinio panašumo – abiem būdingas kaukolės deformavimas ir vidurinės veido dalies įdubimas, tačiau Apert sindromu sergantiems individams dažniausiai pasireiškia ir susijungę pirštai ar kojų pirštai, tuo tarpu Crouzon sindromas apsiriboja tik kaukolės pokyčiais.
