Aphallija yra itin retas įgimtas sutrikimas, kai gimusio kūdikio varpa nesusiformuoja, o šlaplės anga būna kitur nei įprastai – dažniausiai tarpvietėje, tarp išangės ir lytinių organų. Tarp specialistų šis sutrikimas kartais vadinamas ir varpos agenezija. Diagnozuojant aphalliją, svarbu atmesti kitas būkles, kurios gali atrodyti panašiai, tačiau iš esmės skiriasi.
Aphallijos paplitimas
Ši būklė yra labai reta – manoma, kad pasireiškia vos vienam iš 10–30 milijonų naujagimių. Dažniausiai aphallija nustatoma berniukams, kurių lytiniai chromosomų rinkiniai yra XY. Kai kuriais atvejais terminas „aphallija“ vartojamas ir kalbant apie kūdikius, kuriems gimstant nėra tam tikrų audinių, sudarančių varpą arba klitorį, nors chromosomos yra vyriškos ar moteriškos.
Kuo aphallija skiriasi nuo panašių būklių?
Aphalliją gali priminti kitos raidos anomalijos, todėl gydytojui svarbu įvertinti, ar nėra:
- Paslėptos varpos: čia varpa neišnykusi, bet pasislėpusi po pilvo, šlaunų ar kapšelio oda ir nėra matoma iš išorės.
- Hipospadijos: tais atvejais šlaplės anga nebūna varpos gale, ji gali būti varpos kūne ar kapšelyje, tačiau pati varpa būna.
- Mikrovarpės: kai varpa gimstant yra žymiai mažesnė – trumpesnė nei 1,9 cm.
- Lytinės raidos sutrikimų: kai lytiniai organai neatitinka chromosomų arba yra neaiškaus tipo.
Aphallijos simptomai
Šiam sutrikimui būdinga, kad kūdikiui nėra varpos, tačiau kapšelis ir sėklidės būna susiformavę. Be to, dažnai atliekant chromosomų tyrimą (kariotipą), rezultatai atitinka vyriškas (46, XY) arba moteriškas (46, XX) chromosomes. Aphallija neretai diagnozuojama jau prieš gimimą.
Aphallijos priežastys
Iki šiol nėra aišku, kodėl vystosi aphallija – žinoma tik tiek, kad vaisiaus raida sutrinka ankstyvomis nėštumo savaitėmis. Šis raidos sutrikimas nepaveldimas tiesiogiai ir nėra susijęs su žinomais rizikos veiksniais.
Aphallijos diagnostika
Gydytojai dažniausiai nustato aphalliją apžiūrėję naujagimį ar atlikę prenatalinius tyrimus. Norint patikslinti diagnozę, gali būti skiriami papildomi kraujo ir vaizdiniai tyrimai.
Aphallijos gydymas
Nustačius šią anomaliją naujagimiui, pirmiausia gydytojai įsitikina, ar nėra kitų apsigimimų, galinčių kelti pavojų gyvybei. Toliau užtikrinama, kad šlapimas galėtų pasišalinti: jei natūralaus kelio nėra, gali reikėti atlikti procedūrą ir suformuoti laikinas šlapimo ištekėjimo angas (pvz., vezikostomiją).
Vaikui augant, dažnai suplanuojamos chirurginės operacijos – kuriama dirbtinė varpa (falloplastika) bei šlaplė (uretrostomija). Operacijų eiliškumą ir metodus parenka šioje srityje patyręs chirurgas.
Ilgą laiką būdavo atliekamos moterims būdingos lyties formavimo operacijos, nepriklausomai nuo chromosomų ar sėklidžių buvimo. Tačiau laikui bėgant tapo aišku, kad ne visada toks kelią pasirinkę pacientai jautėsi gerai dėl priskirtos lyties. Dabartinės gydymo gairės dažniau orientuojasi į vyriškos lyties išlaikymą, kai tai atitinka vaiko genetinę lytį. Tai leidžia vaikui paauglystėje priimti jam svarbius sprendimus dėl savo tapatybės. Po brendimo gali būti atliekama papildoma chirurgija, suteikiant didesnę varpos formą, tačiau lytinė funkcija dažniausiai neišsaugoma.
Kaip sumažinti aphallijos riziką?
Kadangi kol kas tikslios sutrikimo priežastys nėra žinomos, nėra būdų, kurie galėtų užkirsti jam kelią. Vis dėlto, prieš nėštumą ar jo metu verta pasitarti su genetinės medicinos specialistais, gauti išsamią informaciją apie paveldimus sutrikimus ir prenatalinius tyrimus. Sveikas gyvenimo būdas laukimo metu visada palaiko tiek motinos, tiek vaisiaus sveikatą.
Ligos prognozė ir gyvenimas su aphallija
Jeigu aphallija nėra susijusi su kitomis sunkiomis anomalijomis, perspektyvos dažniausiai gana palankios. Tačiau jei greta randami kiti organų trūkumai ar funkciniai sutrikimai, pavyzdžiui, kvėpavimo sunkumai ar gyvybiškai svarbių organų nebuvimas, situacija sudėtingėja ir gali kilti rimtų pavojų būklei.
Tėvų vaidmuo ir emocinė parama
Tėvai, auginantys vaiką su aphallija, gali susidurti su daugeliu sudėtingų pasirinkimų ir emocijų. Patariama judėti po vieną žingsnį – neskubėti, ieškoti psichologinės pagalbos, nedelsti kreiptis į specialistus. Vaikas augs ir keisis tiek fiziškai, tiek emociškai, todėl visa šeima turėtų būti pasirengusi adaptuotis prie šių pokyčių.
Svarbu palaikyti atvirą bendravimą tarp šeimos ir gydytojų komandos. Specialistai padės susidėlioti lūkesčius, atsakyti į klausimus, paaiškinti gydymo eigą ir suteikti emocinį palaikymą. Šiuo sudėtingu laikotarpiu, konsultacijos ir bendruomenės palaikymas dažnai tampa neįkainojamu resursu.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytojais
- Kaip kalbėti apie šią diagnozę su savo vaiku?
- Kaip paaiškinti situaciją šeimos nariams ir draugams?
- Kaip priimti sprendimus dėl gydymo?
- Kur ieškoti paramos grupių?
Aphallija suaugusiesiems
Ši būklė visame pasaulyje diagnozuota vos mažiau nei šimtui žmonių, didžioji dalis jų dar nėra suaugę. Suaugusiųjų gydymas priskiriamas ypač sudėtingoms medicinos sritims. Anksti atliktas gydymas leidžia tikėtis geresnių rezultatų nei vėlyvas įsikišimas.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
