Arthrogripozė (arba arthrogryposis multiplex congenita) – tai būsena, pasireiškianti mažyliui gimus, kai kelių sąnarių judesiai riboti arba visai neįmanomi. Ši būsena gali būti susijusi su daugiau nei 300 skirtingų sutrikimų, tokių kaip raumenų distrofija ar tam tikros chromosominės ligos. Naujagimiams dažniausiai pasitaiko nuolatinis raumenų, odos ir sausgyslių įsitempimas, dėl ko sąnariai tampa trumpi, standūs, sunkiai lankstomi ar visiškai nejudrūs. Pats terminas „arthrogripozė“ apibūdina išlenktus, sulenktus sąnarius – „arthro“ reiškia sąnarį, o „gryposis“ – išlinkimą.
Pagrindinė informacija apie arthrogripozę
Palyginti su kitomis įgimtomis ligomis, arthrogripozė pasitaiko retai – maždaug vienam iš 3 000 naujagimių. Sergantiems vaikams sąnariai būna standūs, kartais neįmanoma jų pajudinti, o pažeistos vietos gali būti sulenktos, ištiesintos ar neįprastos padėties. Dažniausiai pažeidžiami yra riešai, klubai, keliai, kaklas, tačiau gali būti paveikti ir kiti sąnariai.
Naujagimiams, sergantiems arthrogripoze, dažnai matomos tokios ypatybės:
- Pečiai pasvirusios formos ir pasukti į vidų
- Alkūnės ištęstos
- Riešai bei pirštai – susisukę, lenkti
- Klubų išnirimas
- Ištiesti keliai
- Pėdos nukreiptos žemyn ir į vidų
- Stuburo šoninis išlinkimas
Arthrogripozės tipai
- Amyoplazija – kai įgimtas sąnarių įsitempimas apima galūnes
- Distalinė arthrogripozė – kai įsitempimas pasireiškia tik plaštakose ir pėdose, bet ne didesniuose sąnariuose
Priežastys ir rizikos veiksniai
Arthrogripozė atsiranda prenataliniu, t.y., vaisiaus vystymosi metu ir daugybė atvejų yra susiję su nežinoma priežastimi. Vis dėlto, specialistai išskiria šiuos galimus rizikos veiksnius:
- Vaisiaus judėjimo apribojimai gimdoje, kurie gali kilti dėl nepakankamo vaisiaus vandenų kiekio, kito vaisiaus ar neįprastos gimdos formos; jei vaisius negali laisvai judinti sąnarių, susidaro papildomų audinių, kurie apriboja judėjimą
- Genetiniai sutrikimai, pavyzdžiui, raumenų distrofija
- Centrinės nervų sistemos ligos, tokios kaip Moebius sindromas ar spina bifida
- Nervų ir raumenų sistemos pažeidimai, pavyzdžiui, myasthenia gravis
- Jungiamojo audinio ligos, įskaitant displazijas ar metatropinį nykštukavimą
- Vaisingo amžiaus moters ligos, pavyzdžiui, išsėtinė sklerozė
Daugiau nei 400 skirtingų genų pokyčių gali būti susiję su arthrogripoze, o ši būsena gali būti neatsiejamai susijusi su daugiau kaip 35 genetinėmis ligomis. Kai kuriais atvejais arthrogripozės atsiradimą lemia ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai.
Simptomai
Arthrogripozės požymiai gali skirtis, net jei liga pasireiškia keliems šeimos nariams. Tačiau dažniausi simptomai yra:
- Ribotas mažų ir didelių sąnarių judrumas
- Nesant galimybės judinti pažeistų sąnarių
- Nesubrendę arba silpnai išsivystę raumenys (hipoplazija)
- Minkštos, vamzdžio formos galūnės
- Minkštųjų audinių raukšlės aplink sąnarius, ribojančios judesį
Kitiems dažnai pasitaikantys simptomai – itin ploni ir trapūs ilgųjų rankų bei kojų kaulai, nenusileidusios sėklidės berniukams. Mažesnei daliai sergančiųjų gali pasitaikyti išnirę klubai, alkūnės ar keliai, taip pat centrinės nervų sistemos (smegenų ir stuburo) struktūros ar funkcijos problemos.
Amyoplazija dažniausiai nesusijusi su vidaus organų ar protinės raidos sutrikimais, tačiau apie 10% atvejų pasitaiko pilvo srities problemų, tokių kaip pilvo sienos defektas (gastroschizė) ar žarnyno užsikimšimas (žarnų atrezija). Dažniausiai paveikiami yra kojų sąnariai, po jų – rankų, o gali būti pažeisti ir kiti sąnariai: pečiai, keliai, alkūnės, čiurnos, riešai, pirštai, klubai, žandikaulis.
Diagnozavimas
Kai kuriais atvejais arthrogripozė gali būti nustatyta dar iki kūdikiui gimstant, naudojant įprastinius ultragarso tyrimus. Dažniausiai sutrikimai pastebimi nėštumo antrąjame trimestre. Diagnozei patvirtinti dažnai rekomenduojama genetinė konsultacija, kuri padeda įvertinti galimas genetines ligas ir paskirti papildomus tyrimus, tokius kaip:
- Choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimai
- Genų variacijų nustatymas (genomo sekvenavimas, eksomų tyrimai, mikroarray analizė)
- Nervų laidumo tyrimai, elektromiografija (EMG)
- Raumenų biopsija
- Kraujo tyrimai, ieškant genetinių ar chromosomų pokyčių
- Kompleksinė chromosomų analizė
- Ultragarsas ar kiti vaizdiniai tyrimai įvykus gimimui
Individualus gydymo planas sudaromas atsižvelgiant į nustatytas priežastis ir simptomus. Dažnai rekomenduojama patiems artimiesiems aktyviai dalyvauti sprendžiant dėl gydymo taktikos.
Gydymas ir pagalba
Nors arthrogripozės išgydyti negalima, įvairios gydymo priemonės padeda gerinti sergančio vaiko kasdienio gyvenimo kokybę ir judrumą. Gydymo būdai skirtingi kiekvienam, atsižvelgiant į ligos formą, simptomus ir bendrą būklę. Dažniausios priemonės:
- Sąnarius fiksuojančios langetės ar gipsas, padedantys išjudinti standžius sąnarius
- Fizinė terapija, skirta stiprinti raumenis bei išlaikyti sąnarių judrumą
- Sąnarių laipsniškas judinimas (manipuliacija)
- Tempiamieji pratimai, didinantys lankstumą ir judesių amplitudę
- Retesniais atvejais – operacijos, kurių tikslas atskirti nejudrumą sukeliančius audinius bei pagerinti sąnarių funkciją (dažniausiai operuojami kulkšnys, klubai, keliai, riešai ar alkūnės)
Gydymui dažnai reikia multidisciplininio požiūrio – vaiko priežiūroje dalyvauja ortopedas, neurologas, genetikas, reabilitologas ir kiti specialistai.
Daugeliui vaikų fizinės terapijos prireikia dar paauglystėje, o kineziterapeutai gali išmokyti pratimus, kuriuos efektyviai galima atlikti ir namuose.
Prevencija
Arthrogripozės išvengti ar jos prevencijai šiuo metu nėra išbandytų priemonių – vaiko rizika susirgti šia liga nepriklauso nuo tėvų elgesio nėštumo metu ar kitų veiksnių, į kuriuos būtų galima sąmoningai įtakoti.
Ligos eiga ir prognozė
Ilgalaikė prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, nustatytų priežasčių, taip pat nuo organizmo atsako į taikomą terapiją. Daugelis vaikų su arthrogripoze užauga savarankiški ir gali gyventi visavertį gyvenimą, ypač jei laiku pritaikomas individualizuotas gydymo planas.
Ši būsena nėra progresuojanti – tai reiškia, kad liga nebūtinai blogės laikui bėgant. Tačiau kai kurios pagrindinės būklės, kurios sukėlė arthrogripozę, gali vystytis. Todėl itin svarbu žinoti kilmę ir stebėti sveikatą ilgesnį laiką.
Kokius klausimus verta užduoti gydytojui?
- Kuriai arthrogripozės formai priklauso mano vaiko būklė?
- Kiek laiko bus reikalinga nešioti gipsą ar langetę?
- Koks gydymas yra tinkamiausias mano vaikui?
- Kokius specialistus reikėtų konsultuoti?
- Kada reikėtų pradėti fizinę terapiją ir reabilitaciją?
- Ar mano vaikui reikalingi kokie nors vaistai?
- Kaip aš geriausiai galėčiau padėti savo vaikui kasdien?
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
