Atipinė hemolizinė ureminė sindromas (aHUS) yra reta būklė, susijusi su nenormaliu imuninės sistemos veikimu, kai puolamos kraujagyslių sieneles dengiančios ląstelės. Dėl to smulkiose kraujagyslėse formuojasi trombai (krešuliai), o tai trikdo kraujo tekėjimą į inkstus ir kitus organus. Šią ligą dažnai lemia tam tikros genetinės mutacijos.
Kaip pasireiškia aHUS?
Pagrindiniai šio sindromo požymiai išryškėja tada, kai žmogui vienu metu nustatoma trijų būklių derinys:
- Mikroangiopatinė hemolizinė anemija – kai kraujo ląstelės naikinamos taip greitai, kad organizmas nespėja jų pakeisti naujomis.
- Trombocitopenija – sumažėjęs trombocitų kiekis, kurie būtini kraujo krešėjimui.
- Ūminis inkstų pažeidimas – staiga sutrikusi inkstų veikla, bet tinkamai gydant ji dažnai yra atstatoma.
Toks simptomų derinys dažnai pasireiškia tam tikrais priepuoliais, kuriuos gali išprovokuoti kitos sveikatos problemos.
Kuo skiriasi tipiškas ir atipinis HUS?
HUS sindromas yra skirstomas į dvi pagrindines rūšis:
- Tipinė hemolizinė ureminė sindromas – dažniausiai susijęs su E. coli bakterija, neretai sukelia viduriavimą.
- Atipinė hemolizinė ureminė sindromas (aHUS) – maždaug pusei atvejų nulemia genetiniai pokyčiai. Svarbu žinoti, kad šiuo atveju viduriavimas nebūdingas. Šiai ligai kartais suteikiamas ir komplimentinės trombotinės mikroangiopatijos pavadinimas.
Kas išprovokuoja atipinį hemolizinį ureminį sindromą?
Nors genetinės mutacijos yra reikšmingas rizikos veiksnys, vien jų paprastai nepakanka, kad liga išsivystytų. Dažnai aHUS epizodą išprovokuoja papildomi veiksniai, tokie kaip:
- Nėštumas
- Onkologinės ligos
- Infekcijos
- Tam tikri vaistai – kai kurie chemoterapiniai, imuninę sistemą slopinantys, kraują skystinantys, kontraceptikai, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo
aHUS simptomai
- Nuovargis
- Odos išblyškimas
- Pykinimas arba vėmimas
- Sumažėjęs šlapinimasis
- Kraujas šlapime
- Padidėjęs kraujospūdis
- Dusulys
- Patinimai
- Sumišimas
- Karščiavimas
Dažniausiai žmonėms pasireiškia tik keletas šių simptomų, o jų pradžia gali būti lėta – žmogus ilgai jaučiasi negaluojantis, bet negali aiškiai įvardyti, kuo serga. Nervų sistemos pažeidimai, tokie kaip sumišimas, pasitaiko rečiau.
Kas sukelia aHUS?
Ši liga dažnai susijusi su genetiniais pokyčiais ar savųjų antikūnų gamyba prieš organizmo baltymus, vadinamus komplimento faktoriais. Tokie pokyčiai gali būti paveldimi arba atsirasti spontaniškai, nesant šeimos istorijos. Genetiniai pakitimai paveikia baltymus, kurie padeda imuninei sistemai atpažinti bei sunaikinti mikroorganizmus.
Komplimento faktoriai veikia tarsi užtvara – jie padeda apsaugoti organizmo audinius nuo nereikalingo imuninės sistemos aktyvumo. Dažniausiai pažeidžiami faktoriai H, I, 3 ir B. Jei komplimento faktorius H neveikia tinkamai, nuo imuninės sistemos neapsaugomos kraujagyslių sienelės ląstelės, todėl imuninės ląstelės jas pažeidžia.
- Vėliau susidaro trombai, užkemša kraujagysles, dėl to organai negauna pakankamai kraujo ir nukenčia jų funkcija – stipriausiai pažeidžiami inkstai.
- Pereinant pro krešulius, kraujo ląstelės dar labiau suardomos, todėl atsiranda hemolizinė anemija.
aHUS diagnozė
Atsižvelgiama į simptomus ir laboratorinius tyrimus, kurie padeda įvertinti bendrą kraujo ląstelių skaičių, trombocitus, inkstų veiklą. Taip pat atliekami tyrimai, skirti atmesti kitus galimus susirgimus, pasireiškiančius panašiai – pavyzdžiui, tipinį STEC-HUS.
Kokie tyrimai taikomi?
- Bendras kraujo tyrimas (BKT)
- Inkstų funkcijos vertinimas
- Genetiniai tyrimai
- Išmatų (koprologiniai) tyrimai
- Inkstų biopsija
- Vaizdiniai tyrimai (echoskopija, kompiuterinė tomografija)
Gydymas ir valdymas
Gydymo taktika priklauso nuo ligos sunkumo ir priežasties. Esant lengvam aHUS, taikomas simptomų stebėjimas ir palaikomasis gydymas – gali būti paskiriamos kraujo perpylimo procedūros, vaistai kraujospūdžiui mažinti.
Sunkiems atvejams gali prireikti:
- Terapinės plazmos apykaitos
- Vaistų nuo autoimuninių ligų, tokių kaip rituksimabas
- Dializės
- Inkstų persodinimo (ypač sudėtingais atvejais)
Kai aHUS susijusi su komplimento baltymų veiklos sutrikimais, gydytojas dažnai skiria medikamentus, veikiančius šią sistemą. Vienas tokių – eculizumabas, kuris blokuoja tam tikrus komplimento baltymus ir taip saugo kraujagyslių ląsteles nuo imuninės atakos.
Kai kuriems gydymas tokiu vaistu gali sumažinti apsaugą nuo specifinių bakterinių infekcijų, todėl rekomenduojamos papildomos vakcinos dar prieš pradedant gydymą.
Ar galima išvengti aHUS?
Dėl to, kad pagrindinė šios ligos priežastis dažniausiai yra genetinė, veiksmingų profilaktikos priemonių nėra. Tačiau žinodami riziką, žmonės gali stengtis išvengti kai kurių ligą sukeliančių veiksnių.
Prognozė ir ligos eiga
Laiku pradėtas tinkamas gydymas padeda sėkmingai suvaldyti ūminius inkstų pažeidimus, kuriuos sukelia aHUS. Ligos eiga gali būti banguojanti – būna periodų, kai simptomai išnyksta, bet esant provokuojančiam veiksniui, liga gali vėl atsinaujinti ir tapti pavojinga gyvybei.
Anksčiau net pusei pacientų liga progresuodavo iki galutinės inkstų nepakankamumo stadijos. Šiuolaikinės gydymo priemonės, ypač naudojant naujus vaistus, statistiškai reikšmingai sumažino tokios komplikacijos riziką.
Ūmūs ligos priepuoliai yra pavojingi – apie 15 % atvejų ūminės būklės metu baigiasi mirtimi.
Kasdienybė sergant
Jei jums nustatytas aHUS, svarbu pasikonsultuoti su gydytoju dėl būdų, kaip sumažinti riziką užklupti apie naują ligos priepuolį ir kaip atpažinti įspėjamuosius sunkios būklės požymius.
Ilgalaikis nuovargis, pasikeitę šlapinimosi įpročiai ar kiti nauji simptomai – signalas nedelsti ir kreiptis į specialistus.
Kada reikia nedelsiant kreiptis pagalbos?
- Labai sumažėjęs arba visai nutrūkęs šlapinimasis
- Stiprūs patinimai ir sunkūs kvėpavimo sutrikimai
- Sumišimas ar psichinės būklės pakitimai
Ką pravartu aptarti su gydytoju?
- Kaip sunkiai esu pažeistas?
- Kodėl dabar pasireiškė liga?
- Ar galiu išvengti būsimų priepuolių?
- Kokius simptomus labai svarbu atpažinti anksti?
- Kaip dažnai reikėtų lankytis pas specialistą?
Kaip dažnai pasitaiko aHUS?
Ši liga yra labai reta – ja serga maždaug vienas iš pusės milijono žmonių. Suaugusieji šia liga serga šiek tiek dažniau nei vaikai.
