Blumo sindromas – itin retas paveldimas sutrikimas, paveikiantis daugelį kūno sistemų. Šia liga sergantys asmenys dažnai susiduria su padidėjusia infekcijų rizika, sulėtėjusiu augimu, ypatingu jautrumu saulei ir žymiai didesne piktybinių navikų tikimybe. Dėl šių išskirtinių ypatybių kiekvieno sergančiojo gyvenimas ir sveikata reikalauja išskirtinio dėmesio.
Kas dažniausiai serga blumo sindromu
Ši genetinė liga itin reta visame pasaulyje, tačiau dažniau pasitaiko tarp Rytų Europos žydų kilmės žmonių. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje žinoma mažiau nei 300 šia liga sergančių asmenų.
Kokie išvaizdos ir sveikatos bruožai būdingi blumo sindromui
- Pastebimas žemas ūgis, kuris išryškėja jau vaikystėje.
- Veido ypatumai: siauras veidas, ryškios ausys.
- Aukšto tembro balsas.
Be išvaizdos skirtumų, blumo sindromas susijęs su polinkiu į įvairias sunkias ligas, pavyzdžiui:
- Lėtine obstrukcine plaučių liga.
- Dažnai pasikartojančios infekcijos.
- Padidėjęs atsparumas insulinui, diabetas.
- Saulės spindulių sukeltos odos reakcijos – paraudimai, bėrimai ar žaizdelės.
Labai aktualus ir didelis pavojus – išaugusi įvairių rūšių vėžio rizika, įskaitant ir vaikystėje ar paauglystėje pasireiškiantį vėžį, taip pat susirgimo keliais skirtingais navikais tikimybė. Dažniausiai diagnozuojami šie vėžio tipai:
- Wilms navikas, dažnas vaikų inkstų vėžys.
- Virškinamojo trakto navikai.
- Leukemija.
- Limfoma.
- Osteosarkoma, kaulų vėžys.
- Odos vėžys, ypač plokščialąstelinė karcinoma.
Kaip dar vadinamas blumo sindromas
Šiai būklei dažnai naudojami ir kiti pavadinimai – Blumo-Torre-Machaček sindromas arba įgimta telangiektatinė eritema.
Kaip paveldimas blumo sindromas
Blumo sindromui būdinga autosominiu recesyviniu būdu paveldima genetinė mutacija. Liga išsivysto tuomet, kai kūdikis iš abiejų tėvų paveldi pakitusią BLM geno kopiją. Jei abu tėvai turi vieną pažeistą BLM geno versiją, tikimybė, kad jų vaikas paveldės blumo sindromą, yra 25 procentai.
Blumo sindromo simptomai
- Nestandartinė veido, žandikaulio, ausų sandara.
- Endokrininės bei imuninės sistemos sutrikimai.
- Vystymosi atsilikimas, protinių gebėjimų skirtumai.
- Ypatingas jautrumas saulei ir dažni odos bėrimai po buvimo lauke.
- Dažnos ausų ir kvėpavimo takų infekcijos.
- Augimo problemos – tiek vaisiaus laikotarpiu, tiek po gimimo.
Kaip nustatoma ši reta liga
Įtarus blumo sindromą, dažniausiai skiriami genetiniai tyrimai. Kartais įtariama dar nėštumo metu – jei vaisius per lėtai auga, galima atlikti genetinę amniocentezę. Po gimimo tėvai ar sveikatos specialistai atkreipia dėmesį į augimo, išvaizdos ir infekcijų požymius. Patvirtinus įtarimus, atliekami kraujo ar chromosomų tyrimai.
Gydymas ir pagalba sergant blumo sindromu
Šiuo metu nėra gydymo, kuris pašalintų blumo sindromą. Didesnis dėmesys skiriamas simptomų valdymui ir kiekvieno vaiko ar suaugusiojo būklės stebėsenai.
- Kūdikiams dažnai kyla maitinimo ir skysčių trūkumo pavojus, todėl rekomenduojami papildomi valgiai bei skysčiai, kad išvengti dehidratacijos ar nepakankamos mitybos.
- Visų amžiaus grupių pacientams numatomi reguliarūs patikrinimai, ankstyva vėžio paieška ir, prireikus, gydymas antibiotikais infekcijų atveju.
Ar įmanoma užkirsti kelią blumo sindromui?
Ši liga yra paveldima, tad jos išvengti šiuolaikinė medicina negali. Tik genetinis ištyrimas prieš nėštumą gali padėti poroms sužinoti apie BLM geno mutacijas ir savo riziką ateityje susilaukti sergančio vaiko.
Gyvenimas su blumo sindromu: kokios prognozės
Asmenys, turintys blumo sindromą, nuo ankstyvos jaunystės yra daug labiau linkę susirgti vėžiu, o su vėžiu susijusios komplikacijos dažnai tampa pagrindine mirties priežastimi. Tačiau ankstyva diagnostika ir pastovūs onkologiniai tyrimai leidžia laiku imtis gydymo priemonių ir pagerinti prognozę.
Žmonės, sergantys šia būkle, itin jautriai reaguoja į jonizuojančiąją spinduliuotę, tad rekomenduojama kuo mažiau atlikinėti rentgeno ar kompiuterinės tomografijos tyrimų, vengti radioterapijos. Gydytojai visuomet vertins, ar šios procedūros yra būtinos.
Blumo sindromas neišgydomas, jis lydi žmogų visą gyvenimą, tačiau šiuolaikiniai gydymo būdai ir atidus sveikatos stebėjimas leidžia daugeliui jų pasiekti brandų amžių.
Kasdienybė ir priežiūra sergant blumo sindromu
Labai svarbu laikytis gydytojų rekomendacijų bei reguliariai lankytis sveikatos patikrinimuose. Būtina kruopščiai saugoti odą: naudokite stiprią apsauginę nuo saulės priemonę, dėvėkite kepures ir drabužius ilgomis rankovėmis. Tai padės apsisaugoti nuo pavojingo ultravioletinių spindulių poveikio ir išvengti odos problemų.
