Įgimta antinksčių hiperplazija – tai genetiškai nulemta būklė, kai organizmas nesugeba pagaminti reikiamo kiekio svarbių hormonų dėl tam tikro fermento trūkumo. Dėl to sutrinka svarbių funkcijų reguliavimas, o šis pokytis gali turėti įtakos įvairioms organizmo sistemoms.
Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija?
Įgimta antinksčių hiperplazija – tai kelių formų genetinės ligos, kuriuose pakinta antinksčių veikla. Šios liaukos, esančios virš abiejų inkstų, gamina labai svarbius hormonus, kurie padeda organizmui prisitaikyti prie streso, reguliuoja kraujospūdį, vandens ir druskų pusiausvyrą bei lytinį vystymąsi. Pagrindiniai antinksčių hormonai:
- Cortizolis – padeda organizmui reaguoti į stresą, reguliuoja cukraus kiekį kraujyje, energijos lygį, kraujospūdį.
- Aldosteronas – atsakingas už natrio ir vandens pusiausvyrą, kraujospūdžio palaikymą.
- Androgenai – vyriški lytiniai hormonai, kurie svarbūs lytiniam brendimui ir augimui.
Ši liga pasireiškia, jei antinksčiai dėl fermento stokos negali pagaminti visų ar dalies šių hormonų. Tokiu atveju paprastai gaminama per mažai kortizolio ir aldosterono, o androgenų – per daug.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos tipai
Yra dvi pagrindinės šios ligos formos, sudarančios daugumą visų atvejų: klasikinė ir nekasikinė įgimta antinksčių hiperplazija.
Klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija
Klasikinė forma yra sunkiausia ir aptinkama jau naujagimiams. Yra dvi šios formos potipiai:
- Druską šalinanti (salt-wasting) forma. Tai pati sunkiausia ligos versija, kai trūksta aldosterono, todėl organizmas negali išlaikyti reikalingo druskos kiekio. Dėl šios priežasties per šlapimą netenkama pernelyg daug natrio, papildomai pagaminama per daug androgenų, o kortizolio – per mažai.
- Paprasta virilizuojanti forma (simple-virilizing). Šios formos metu aldosterono stoka mažesnė, todėl nėra gyvybei pavojingų simptomų. Tačiau per mažas kortizolio kiekis ir per didelė androgenų gamyba sukelia lytinio vystymosi pokyčius.
Neklasikinė įgimta antinksčių hiperplazija
Neklasikinė forma yra lengviausia: simptomai atsiranda vėliau – vaikystėje, paauglystėje ar net suaugus. Ne visada jie pasireiškia. Dažniausiai būdinga tik nežymi hormonų pusiausvyros stoka ir kiek padidėjusi androgenų gamyba.
Taip pat egzistuoja ir retesni įgimtos antinksčių hiperplazijos variantai, kurių simptomai ir eiga kiekvienu atveju gali būti skirtingi.
Kas gali sirgti įgimta antinksčių hiperplazija?
Ši liga gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms – tiek naujagimiams, tiek vaikams, tiek suaugusiesiems.
Kaip dažnai pasitaiko įgimta antinksčių hiperplazija?
Klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija būna maždaug 1 iš 10 000–15 000 žmonių. Neklasikinė liga nustatoma daug dažniau – apie 1 iš 100–200 asmenų. Abi formos gali pasireikšti visame pasaulyje.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai
Ligos požymiai priklauso nuo jos tipo ir lyties. Štai dažniausiai pasireiškiantys simptomai:
Klasikinė forma
- Ambivalenti ar neaiški lytinė išvaizda mergaitėms – išorės lytiniai organai gali priminti berniuko, tačiau vidiniai organai lieka mergaitės.
- Padidėjęs varpą turintiems berniukams.
- Ankstyvi brendimo ženklai: balso pokyčiai, stiprus aknė, ankstyvas gaktos, pažastų ar veido plaukų augimas.
- Vyrų bruožų atsiradimas mergaitėms: raumenų didėjimas, žemesnis balsas, gausesni veido plaukai.
- Pagreitėjęs augimas.
- Nereguliarus menstruacijų ciklas.
- Nekanceriniai sėklidžių dariniai.
- Vaisingumo sutrikimai.
Druską šalinančios formos atveju prie šių požymių gali prisidėti sunkūs organizmo pakitimai dėl vandens ir elektrolitų stygiaus:
- Dehidratacija (skysčių netekimas).
- Mažas natrio kiekis kraujyje.
- Sumažėjęs kraujospūdis.
- Neritmiškas širdies plakimas.
- Mažas gliukozės kiekis kraujyje.
- Padidėjęs rūgštingumas kraujyje.
- Vėmimas, viduriavimas, svorio kritimas, šokas.
Neklasikinė forma
- Spartesnis augimas nei bendraamžių.
- Brendimas ankstesniame amžiuje.
- Padidėjęs plaukuotumas mergaitėms arba moterims (pvz., veide ar kūne).
- Nereguliarios menstruacijos.
- Vaisingumo sutrikimai.
- Aknė.
- Moterims gali pasireikšti plikimas pagal vyrišką tipą.
- Berniukams – padidėjusi varpa, tačiau sėklidės lieka mažos.
Kodėl išsivysto įgimta antinksčių hiperplazija?
Daugiausiai atvejų priežastis – fermento 21-hidroksilazės trūkumas, dėl kurio genų pakitimai lemia hormonų sintezės sutrikimus. Retesniais atvejais ligą sukelia 11-hidroksilazės trūkumas.
Ši būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu – t. y., žmogus turi gauti pakitusį geną iš abiejų tėvų.
Kaip nustatoma įgimta antinksčių hiperplazija?
Klasikinė forma
Visi naujagimiai prieš išvykstant iš ligoninės tiriami dėl šios ligos. Specialus kraujo tyrimas iš kulniuko leidžia anksti nustatyti ligą ir pradėti gydymą.
Jei šeimoje jau yra vaikas, sergantis šia liga, nėštumo metu galima pasidaryti genetinius tyrimus – amniocentezę ar chorioninio gaurelio mėginio tyrimą.
Neklasikinė forma
Tyrimai dažniausiai atliekami tik tada, kai atsiranda būdingi simptomai – tiek vaikams, tiek suaugusiesiems. Diagnozei patvirtinti gali būti reikalingi:
- Klinikinis ištyrimas.
- Kraujo ir šlapimo tyrimai.
- Genetiniai tyrimai.
Kaip gydoma įgimta antinksčių hiperplazija?
Gydymo taktika priklauso nuo ligos formos ir eigos sunkumo. Šios ligos visiškai išgydyti neįmanoma, tačiau reguliarus gydymas padeda sumažinti simptomus ir užtikrinti normalią žmogaus raidą.
Klasikinė forma
Pacientus nuolat stebi specialistai, reguliariai atliekami kraujo tyrimai hormonų kiekiui vertinti. Gydymo tikslas – užtikrinti normalų augimą ir seksualinį vystymąsi.
Gali prireikti šių vaistų:
- Natrio papildai naujagimiams.
- Gliukokortikoidai – kortizolio trūkumui kompensuoti. Stresinėmis situacijomis jų dozė didinama.
- Mineralokortikoidai – aldosterono trūkumui atstatyti.
Šiuos vaistus reikia vartoti kasdien visą gyvenimą – nutraukus gydymą simptomai sugrįžta.
Gimusių mergaičių, kurių lytinė išvaizda neaiški, lytiniai organai gali būti koreguojami chirurginiu būdu. Paprastai operacija atliekama 2–6 mėnesių amžiaus, tačiau, esant poreikiui, galima ją atidėti ir vėlesniam amžiui.
Neklasikinė forma
Jei nebūna simptomų, papildomo gydymo gali neprireikti. Jei simptomai švelnūs, dažniausiai pakanka mažų gliukokortikoidų dozių, gydymas paprastai nėra būtinas visą gyvenimą.
Svarbu nepamiršti ir psichologinės pagalbos, jei dėl ligos kyla emocinių ar socialinių sunkumų.
Įgimtos antinksčių hiperplazijos komplikacijos
Klasikinė forma dažnai lemia gausų vandens ir druskos netekimą su šlapimu. Dėl to išsivysto elektrolitų pusiausvyros sutrikimai (ypač kalio), kurie, negydant, gali sukelti:
- Neritmą širdies darbe.
- Širdies sustojimą.
- Gyvybei pavojingas būsenas.
Neklasikinė ligos forma, jei negydoma, berniukams gali sukelti ankstyvą brendimą, trumpesnį galutinį ūgį, o merginoms – vyriškų bruožų išryškėjimą, menstruacijų sutrikimus, nevaisingumą.
Lytinių organų korekcijos operacijos kartais gali sukelti papildomų rizikų, tokių kaip infekcija, kraujavimas ar randėjimas.
Ar įmanoma išvengti įgimtos antinksčių hiperplazijos?
Šios ligos išvengti neįmanoma, nes tai – genetinė būklė. Jei šeimoje jau yra šios ligos atvejis ar turite vaiką, sergantį įgimta antinksčių hiperplazija, verta pasitarti dėl genetinės konsultacijos ar atlikti genetinius tyrimus – taip sužinosite ligos perdavimo riziką būsimiems vaikams.
Prognozė ir gyvenimo kokybė
Laiku diagnozavus ir taikant gydymą, galima gyventi visiškai aktyvų, visavertį gyvenimą. Klasikinės formos atveju medikamentus reikia vartoti nuolat – nutraukus gydymą simptomai vėl pasireiškia.
Dauguma sergančiųjų, laikydamiesi gydytojo rekomendacijų, dėl ligos jaučiasi gerai, tačiau gali būti žemesni už bendraamžius. Kai kuriais atvejais įgimta antinksčių hiperplazija gali daryti įtaką vaisingumui. Jei buvo augta su neaiškiais lytiniais organais, gali būti reikalinga ir psichologinė pagalba.
Ką reikėtų žinoti apie svorio valdymą sergant įgimta antinksčių hiperplazija?
Tam tikri vaistai, skiriami šiai ligai gydyti, kartais gali paskatinti svorio didėjimą. Norint sėkmingai valdyti savo svorį, pravartu aptarti šį klausimą su savo gydytoju – galbūt perduzouoti ar keisti vaistus. Kartu su specialistu verta sudaryti mitybos bei fizinio aktyvumo planą, kas padės išlaikyti sveiką svorį.
Ar ši liga laikoma negalia?
Kai kurios agentūros, vertindamos sveikatos būklę, stipriai atsižvelgia į komplikacijų sunkumą. Priklausomai nuo ligos eigos ir pasireiškiančių simptomų, įgimta antinksčių hiperplazija tam tikrais atvejais gali būti prilyginta negaliai.
