Įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromas (arba CCHS) yra itin reta ir pavojinga būklė, nustatoma vos gimstant ir lydinti visą gyvenimą. Šia liga sergantys žmonės kvėpuoja per silpnai arba per lėtai, ypač miegant. Tokiu atveju organizmas gauna per mažai deguonies, kraujyje kaupiasi anglies dioksidas.
Kas yra įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromas?
CCHS iš esmės veikia autonominę nervų sistemą, kuri reguliuoja nevalingas organizmo funkcijas. Dėl šio sindromo gali būti pažeidžiama ne tik kvėpavimas, bet ir tokie procesai kaip kraujo spaudimo palaikymas, širdies ritmas, virškinimo veikla ar kūno temperatūros kontrolė.
Ši būklė dar kartais vadinama įgimta centrine hipoventiliacija, autonominės kontrolės nepakankamumu, įgimtu kvėpavimo centro nepakankamumu, Haddad sindromu, taip pat ją galima sutikti kaip žinomą „Ondine prakeiksmą“ arba Ondine–Hirschsprungo ligą.
Kiek dažnas yra šis sindromas?
Pasaulyje yra žinoma apie 1 000 atvejų, todėl ši liga priskiriama itin retoms. Manoma, kad tam tikri staigios kūdikių mirties atvejai iš tiesų galėjo būti nulemti nediagnozuoto CCHS.
CCHS simptomai
Dažniausiai pirmieji ligos požymiai pastebimi jau ankstyvame amžiuje, tačiau švelniais atvejais simptomai gali išryškėti ir vėliau. Tarp pagrindinių požymių išskirtini:
- Odos ar lūpų pamėlynavimas (cianozė).
- Pavojingai lėtas, paviršutiniškas kvėpavimas, ypač miego metu.
Ligai progresuojant arba esant netipinei eigai, galima pastebėti ir kitų reiškinių:
- Pakitusios akių reakcijos į šviesą, žvairumas ar sutrikęs erdvinis matymas.
- Sumažėjęs skausmo pojūtis.
- Augimo hormono stygius.
- Nepaaiškinamo prakaitavimo epizodai.
- Virškinimo sutrikimai: refliuksas, vidurių užkietėjimas ar žarnyno užsikimšimai, Hirschsprungo liga.
- Nestabili kūno temperatūra.
- Su nervų sistema susiję sunkumai, tokie kaip mokymosi problemos.
- Sunkumai palaikant normalų širdies ritmą ir spaudimą.
Priežastys
Pagrindinis CCHS išsivystymo veiksnys – pakitimai PHOX2B gene, kuris lemia baltymo, reikalingo nervinių ląstelių vystymuisi vaisiaus periode, sintezę. Didžioji dauguma atvejų kyla dėl spontaniškų, naujai atsirandančių mutacijų, tačiau egzistuoja rizika, kad mutacija gali būti paveldėta šeimoje.
Kaip nustatoma ši liga?
Patikimiausias būdas nustatyti įgimtą centrinį hipoventiliacijos sindromą – genetinis PHOX2B geno tyrimas. Gydytojai gali skirti ir papildomus tyrimus, kad įvertintų bendrą sveikatos būklę ar išryškėjusius simptomus. Dažniausiai atliekami tokie tyrimai:
- Kraujo laboratoriniai testai.
- Koloskopija (kai kuriais atvejais su biopsija) virškinimo trakto problemoms įvertinti.
- Echokardiograma, kurios metu tiriama širdies veikla.
- Vaizdiniai tyrimai: rentgenas, kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tyrimas krūtinės ir pilvo organams stebėti.
- Akių ištyrimai.
- Miego tyrimai kvėpavimo vertinimui miego metu.
Gydymas ir priežiūra
Šiai būklei sukurto išgydančio gydymo nėra, todėl visas dėmesys skiriamas simptomų kontrolei ir gyvenimo kokybės išlaikymui. Daugeliui pacientų visą gyvenimą reikalinga kvėpavimo aparato (ventiliacijos) pagalba – kai kuriems nuolatos, kitiems tik naktimis.
Be kvėpavimo palaikymo, ligonio priežiūroje dažnai taikomos ir kitos priemonės:
- Akių apsauga ar net akių operacijos, jei išryškėja problemos su rega ar pakinta jautrumas šviesai.
- Augimo hormono taikymas esant jo stygiui.
- Preparatai, palengvinantys virškinimo sistemos simptomus.
- Vaistai ar gydymo procedūros širdies ritmo bei spaudimo reguliavimui.
- Reguliarūs profilaktiniai tyrimai kitų galimų sveikatos sutrikimų aptikimui.
Ligos valdymui dažnai prireikia specialistų komandos:
- Kardiologų (širdies sveikatai stebėti).
- Ausų, nosies, gerklės gydytojų.
- Endokrinologų (hormonų sutrikimams spręsti).
- Gastroenterologų (virškinimo sutrikimams diagnozuoti ir gydyti).
- Neurologų (nervų sistemos funkcijos stebėjimui ir mokymosi sunkumams šalinti).
- Oftalmologų (akių problemoms spręsti).
- Pediatrų ar kitų pirminės sveikatos priežiūros specialistų.
- Plaučių ligų gydytojų (dėl kvėpavimo sutrikimų).
- Logopedų ir socialinių darbuotojų.
Prevencija
Šiuo metu nėra žinomų būdų išvengti CCHS išsivystymo.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Kasdienis gyvenimas ir gyvenimo trukmė sergant CCHS labai priklauso nuo ligos sunkumo, laiku pradėto gydymo bei jo efektyvumo. Švelnesnę ligos eigą turintys žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą, ypač jei liga diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma. Tačiau sunkesniais atvejais gali pasireikšti rimti sveikatos sutrikimai ir gyventi tampa sudėtingiau, o gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė.
Pastebėta, kad šis sindromas padidina kai kurių nervų sistemos navikų išsivystymo riziką, todėl rekomenduojama reguliariai atlikti šių ligų patikros tyrimus:
- Neuroblastomai.
- Ganglioneuroblastomai.
- Ganglioneuromai.
Ką svarbu aptarti su gydytoju?
Jei Jums ar Jūsų artimajam diagnozuotas CCHS, verta aptarti svarbius klausimus:
- Kokio sunkumo Jūsų atvejis?
- Kokias kūno sistemas veikia Jūsų sindromas?
- Kokių specialistų stebėjimo prireiks?
- Ar reikės nuolatinės ventiliacijos, ar tik miegant?
- Kaip dažnai būtina tikrintis dėl akių, širdies, plaučių, virškinimo sistemos ar kitų organų veiklos?
- Kaip dažnai svarbu atlikti onkologinius tyrimus?
- Ar šeimos nariams reikalingas genetinis ištyrimas?
