Costello sindromas – labai reta genetinė liga, paveikianti daugelį organų sistemų – nuo smegenų, kaulų ir širdies iki raumenų, skrandžio, inkstų bei odos. Pagrindinė priežastis susijusi su specifiniu genetiniu pokyčiu, dėl kurio organizmo baltymai duoda signalą ląstelėms pernelyg dažnai augti ir daugintis. Dėl to sergančiojo organizme kur kas sparčiau susidaro įvairūs navikai, kurie gali būti ir piktybiniai, ir nepiktybiniai.
Kaip dažnai pasitaiko Costello sindromas
Ši diagnozė yra ypač reta – pasaulyje Costello sindromą turi tik nuo kelių dešimčių iki maždaug pusantro tūkstančio žmonių. Liga stebima įvairiose amžiaus grupėse ir neturi rasinių ar etninių apribojimų.
Costello sindromo simptomai
Costello sindromas pasireiškia gausiais ir skirtingo sunkumo simptomais, kurie pažeidžia įvairias organizmo sistemas – smegenis, kaulus, širdį, odą, raumenis ir inkstus. Simptomai gali būti šie:
- Širdies veiklos sutrikimai, pvz., ritmo sutrikimai ir širdies raumens sustorėjimas (hipertrofinė kardiomiopatija).
- Maitinimosi sunkumai kūdikystėje – kartais prireikia maitinimo vamzdelio.
- Nugarkaulio iškrypimai – skoliozė arba kifozė.
- Intelekto sutrikimai (lengvas arba vidutinis protinis atsilikimas) ir smegenų struktūros pakitimai.
- Regos ir dantų problemos.
- Įgimti inkstų struktūros skirtumai.
- Silpnesnė raumenų tonuso jėga (hipotonija).
Fiziniai požymiai
- Labai lankstūs pirštų ir riešų sąnariai.
- Standūs sausgyslių ruoželiai ties kulno užpakaline dalimi (Achilo sausgyslė).
- Didelė galva, ryški burna, plačios šnervės, pilni lūpos, šiurkštūs veido bruožai.
- Laidus, raukšlėtas odos paviršius ant rankų ir pėdų (cutis laxa).
- Sulėtėjęs augimas vaikystėje, suaugus – žema ūgis.
- Odos plotai, tamsesni nei aplinkinė oda (hiperpigmentacija).
Navikai
Genetinis Costello sindromo pokytis lemia nuolatinį ląstelių dauginimąsi ir augimą, todėl minėtai ligai būdingi navikai. Jie gali būti kaip gerybiniai, taip ir piktybiniai. Dažniausi navikų tipai:
- Papilomos: ne vėžiniai, karpas primenantys išaugos apie nosį, burną ar išeinamąją angą.
- Rabdomiosarkoma: vėžinis navikas, išsivystantis raumenų audinyje ir dažniausiai randamas vaikams.
- Neuroblastoma: kitas piktybinis navikas, dažnas vaikystėje ar paauglystėje, formuojasi iš nervų ląstelių.
- Pereinamojo epitelio karcinoma: vėžys, užaugantis šlapimo pūslės audinyje, dažniau diagnozuojamas suaugusiems.
Priežastys
Costello sindromą sukelia HRAS geno pakitimas. Šis genas atsakingas už H-Ras baltymo gamybą – baltymo, kuris reguliuoja ląstelių augimą bei dalijimąsi. Esant mutacijai, H-Ras baltymo veikla nekontroliuojama ir jis siunčia per daug signalų – dėl to ląstelės nuolat skatinamos augti ir daugintis.
Paveldimumo ypatumai
Nors Costello sindromas teoriškai gali būti paveldėtas, dažniausiai ši genetinė klaida atsiranda spontaniškai – nė vienas iš tėvų, ar kiti artimi giminaičiai šeimoje, nėra turėję šios ligos istorijos. Paveldėjimo atvejais ši liga plinta autosominiu dominantiniu būdu: užtenka vieno iš tėvų turimo genuose pokyčio, kad jis perduotų sindromą atžalai, o tikimybė paveldėti siekia 50 %.
Kaip Costello sindromas diagnozuojamas
Dažniausiai Costello sindromo diagnozė nustatoma ankstyvoje vaikystėje. Gydytojas pirmiausia įvertina vaiko išvaizdą ir simptomus, vėliau atliekami genetiniai tyrimai, leidžiantys tiksliai identifikuoti HRAS geno pokytį. Be to, surenkama šeimos genetinių ligų istorija, kad būtų galima atmesti ar patikrinti, ar šis sindromas galėjo būti paveldėtas.
Diagnozuojant Costello sindromą būtina atmesti kitas panašių požymių ligas, tokias kaip kardiofaciokutaninis sindromas ar Noonan sindromas – galutinį atsakymą padeda gauti specifinis genetinis testavimas.
Gydymas ir priežiūra
Specifinio Costello sindromo gydymo nėra, todėl taikomas simptominis gydymas – padedama spręsti konkrečias su šia liga susijusias problemas:
- Chirurginės intervencijos – širdies, stuburo ar maitinimosi problemoms spręsti.
- Vaistai, padedantys valdyti širdies sutrikimus (pvz., beta adrenoblokatoriai, kalcio kanalų blokatoriai, antiaritminiai vaistai).
- Regėjimo korekcija – akinių nešiojimas arba akių operacijos.
- Ortopediniai įtvarai ar gydomoji mankšta (kineziterapija ir ergoterapija) raumenų stiprinimui ir skeleto augimo nukrypimų korekcijai.
- Individualios specialiosios ugdymo programos mokykloje.
- Chirurgija ar chemoterapija piktybiniams navikams, o nepiktybinius galima šalinti krioterapijos (šaldymo) būdu.
Costello sindromo prevencija
Kadangi ši genetinė klaida dažniausiai įvyksta atsitiktinai, iš anksto jos išvengti neįmanoma. Jei žinote, kad jūsų arba jūsų artimųjų šeimoje yra pasireiškusių panašių genetinių sindromų, verta pasikonsultuoti su gydytoju dėl galimų genetinių tyrimų ir paveldimumo rizikos įvertinimo.
Ligos eiga ir prognozė
Costello sindromas – viso gyvenimo liga. Jos eiga ir gyvenimo trukmė priklauso nuo atsirandančių simptomų sunkumo, ypač nuo to, kiek pažeidžiama širdis. Nors visiškai išgydyti šio sindromo neįmanoma, ankstyvas gydymas padeda sumažinti simptomus bei navikų išsivystymo riziką – tai leidžia teigiamiau vertinti gyvenimo kokybę.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją
Būtina apsilankyti pas gydytoją, jei pastebite, kad Costello sindromu sergantis vaikas sunkiai valgo ar nesugeba augti pagal amžių. Ypač svarbu nedelsti, jei vaikas patiria širdies veiklos pokyčių:
- Staigus širdies ritmo sulėtėjimas arba padažnėjimas.
- Dusulys.
- Skausmas krūtinėje.
- Alpimas, galvos svaigimas.
Klausimai aptarimui su gydytoju
- Ar mano vaikui reikalinga operacija, siekiant palengvinti simptomus?
- Kaip dažnai mano vaikui reikėtų profilaktinių patikrinimų, kad būtų galima stebėti ligos eigą?
- Ar būtina kreiptis į įvairių sričių specialistus?
