Crigler-Najjar sindromas yra itin retas paveldimas sutrikimas, kai organizme susikaupia toksiškas bilirubinas. Bilirubinas yra geltonos spalvos medžiaga, kuri susidaro irimas raudoniesiems kraujo kūneliams, o paprastai kepenys ją suskaido ir pašalina su išmatomis. Tačiau sergant Crigler-Najjar sindromu, kepenys nesugeba apdoroti bilirubino, todėl jis kaupiasi kraujyje ir sukelia pavojingus simptomus. Negydomas šis sutrikimas gali būti grėsmingas gyvybei.
Crigler-Najjar sindromo tipai
Yra du pagrindiniai šio sindromo tipai:
- 1 tipas (CN1) pasižymi itin sunkia eiga ir dideliu pavojumi gyvybei. Paprastai vaikai, sergantys šiuo tipu, nesulaukia pilnametystės dėl komplikacijų.
- 2 tipas (CN2) yra lengvesnis, dažnai simptomai ne tokie ryškūs, o pacientai gali gyventi įprastą gyvenimo trukmę.
Kas gali susirgti Crigler-Najjar sindromu?
Crigler-Najjar sindromą gali paveldėti bet kas, jei abu tėvai perduoda pakitusį UGT1A1 geną. Tai siejama su autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Jei tik vienas iš tėvų perduoda šį geną, dažniausiai pasireiškia lengvesnė sutrikimo forma – Gilberto sindromas.
Kaip dažnas yra šis sutrikimas?
Ši liga itin reta – pasauliniu mastu suserga mažiau nei vienas kūdikis iš milijono gimusiųjų.
Kaip Crigler-Najjar sindromas pasireiškia vaikui?
Pirmas pastebimas simptomas dažniausiai yra gelta (pagelsta oda ir akių baltymai), kuri užsitęsia ilgiau nei įprastai. Su įprastai kepenims nesubrendusiais naujagimiais gelta dažna, tačiau vaikams su Crigler-Najjar sindromu ji nepraeina ir tampa lėtine.
Didelis bilirubino kiekis gali sukelti sunkių padarinių, pavyzdžiui, negrįžtamą smegenų pažeidimą. Todėl individualiai pritaikytas gydymas yra būtinas norint išvengti pavojingų komplikacijų.
Crigler-Najjar sindromo simptomai
Sindromo klinikinė išraiška priklauso nuo tipo. Sunkiausia – 1 tipo – eiga būdinga ilgalaikė gelta kūdikystėje. Dažniausiai naujagimiams gelta praeina per pirmąją gyvenimo savaitę, tačiau šiuo sutrikimu sergantiems vaikams ji išlieka arba pasunkėja.
Kernikteruso simptomai
Jeigu bilirubinas pradeda kauptis smegenyse ir nerviniuose audiniuose, išsivysto kernikterusas – tai labai pavojinga būklė, galinti sukelti negrįžtamą žalą. Paprastai tokie simptomai pasireiškia po pirmo mėnesio arba ankstyvoje vaikystėje, bet gali atsirasti ir vėliau, jei gydymas nutraukiamas arba atsiranda kiti sveikatos sutrikimai.
Pirmieji, lengvi kernikteruso požymiai gali būti:
- Netvirtumas, neviklumas.
- Raumenų traukuliai.
- Jutimo sutrikimai.
- Smulkiosios motorikos sunkumai (daiktų suėmimas, sagų užsegimas).
- Netaisyklingi kūno judesiai (choreoatetoza).
- Nesusiformavęs dantų emalis.
Sunkesni kernikteruso simptomai:
- Klausos sutrikimai.
- Didelis nuovargis ir vangumas.
- Maitinimosi sunkumai.
- Karščiavimas.
- Pykinimas ar vėmimas.
- Epizodai, kai raumenys yra per silpni (hipotonija) arba labai įsitempę (hipertonija).
- Sutrikęs pažinimo vystymasis.
Crigler-Najjar sindromo priežastys
Sindromą lemia UGT1A1 geno mutacija. Šis genas koduoja fermentus, kurie kepenyse skaido toksišką bilirubiną ir padeda jį pašalinti iš organizmo. Dėl šio sutrikimo bilirubinas lieka neskaidytas, kaupiasi kraujyje, sukelia gelta ir kitas, gyvybei pavojingas komplikacijas.
Diagnozė ir tyrimai
Jei kūdikio gelta išlieka ilgiau nei įprasta arba pagelsta per keletą dienų, būtina atlikti išsamius tyrimus. Gydytojas įvertina simptomus ir gali pasiūlyti:
- Genetinį tyrimą, ieškant UGT1A1 mutacijų.
- Kraujo ir/ar išmatų tyrimus bilirubino (ypač nekonjuguoto) kiekiui įvertinti.
- Kepenų funkcijos tyrimus, pilną kraujo tyrimą.
- Paklausiama apie šeimos ligų istoriją, galimus genetinius susirgimus.
Gydymas ir simptomų valdymas
Gydymo tikslas – sumažinti bilirubino kiekį kraujyje, nes nuo jo priklauso vystymosi ir sveikatos komplikacijos. Įvairūs sprendimai taikomi atsižvelgiant į sindromo tipą bei ligonio amžių.
- Fototerapija: naudojamos stiprios šviesos, kurios padeda organizmui greičiau pašalinti bilirubiną. Procedūros metu oda apšviečiama, o pacientas dėvi specialias akių apsaugas. Šviesa padeda išskirti bilirubiną, nors ne paverčia jį netoksišku.
- Vaistai infekcijoms ar karščiavimui gydyti.
- Plazmaferezė: tai procedūra, kurios metu iš kraujo pašalinamas plazmos dalis su toksiškomis medžiagomis ir pakeičiama sveika donoro plazma.
- Kepenų persodinimas: tai sudėtinga operacija, kai ligonio kepenys pakeičiamos donorinėmis. Ši procedūra ypač efektyvi gydant 1 tipo sindromą ir dažniausiai atliekama iki paauglystės, siekiant išvengti smegenų pažeidimų.
- Fenobarbitalis: vaistas, stabdantis bilirubino kaupimąsi kraujyje. Šis gydymo būdas efektyvus sergant 2 tipo sindromu.
Praktiniai patarimai tėvams
Dažniausias būdas mažinti bilirubino kiekį vaikų kraujyje yra fototerapija. Vaikai kurį laiką turi būti apšviečiami specialiomis lempomis. Dažniausiai gydymas trunka nuo kelių kartų per savaitę iki kelių kartų per mėnesį. Pradžioje gali būti sunku vaiką nuraminti ar užmigdyti po lempomis, todėl svarbu suteikti jam komfortą, bendraujant ar priglaudžiant iki jis apsipranta. Labai svarbi yra pakankama vaiko organizmo hidratacija.
Prevencija
Sergamumo Crigler-Najjar sindromu išvengti neįmanoma, nes tai paveldima liga. Planuojant šeimą ir norint įvertinti galimą paveldimų sutrikimų riziką, galima su gydytoju pasitarti dėl genetinių tyrimų.
Perspektyvos ir prognozė
Laiku ir veiksmingai gydant 2 tipo sindromą, vaikai paprastai gyvena įprastą gyvenimą ir išvengia sunkių komplikacijų. Tuo tarpu 1 tipo sunki eiga ir vėlyva diagnozė gali reikšti žymiai trumpesnę gyvenimo trukmę dėl vystančiųsi pavojingų būklių pirmaisiais gyvenimo metais.
Neretai Crigler-Najjar sindromas reikalauja nuolatinio bei visą gyvenimą trunkančio stebėjimo ir gydymo. Tačiau efektyviai prižiūrint ligą, galimas normalus gyvenimo ilgis.
Ar įmanomas visiškas išgijimas?
Tyrimai rodo, jog kepenų persodinimas gali padėti išgydyti Crigler-Najjar sindromą. Šios operacijos metu paciento kepenys pakeičiamos donoro sveikomis kepenimis – tai leidžia suformuoti fermentus, reikalingus toksiškam bilirubinui skaidyti ir išvengti pavojingų komplikacijų, tokių kaip smegenų pažeidimai.
Kada kreiptis į gydytoją?
Dėl šio sutrikimo galimos grėsmingos, negrįžtamos komplikacijos. Jeigu vaikui išlieka neišnykstanti gelta, sunku maitintis, atsiranda karščiavimas arba pastebite raidos atsilikimą, svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją.
Klausimai gydytojui
- Kiek laiko reikės taikyti fototerapiją vaikui?
- Ar gali prireikti kepenų persodinimo?
- Kaip rimtai vertinti diagnozuotą būklę?
- Ar galima fototerapiją taikyti namuose?
