Ciklinė neutropenija – tai reta liga, kuriai būdingas periodiškai sumažėjantis neutrofilų (vienos iš baltųjų kraujo ląstelių rūšių) kiekis kraujyje. Šios ląstelės ypač svarbios kovojant su infekcijomis, o jų trūkumas silpnina imunitetą ir padidina jautrumą įvairioms ligoms. Skirtingai nuo kitų neutropenijos tipų, ciklinės neutropenijos atveju neutrofilų kiekis sumažėja reguliariais intervalais – paprastai kas tris savaites, o sumažėjimas trunka 3–5 dienas, po to vėl atsistato iki normos.
Kas sukelia ciklinę neutropeniją
Dažniausia šios ligos priežastis yra ELANE geno mutacija, kuri trikdo neutrofilų susidarymą arba jų funkciją. Tai gali būti paveldima iš vieno iš biologinių tėvų, tačiau genetinis pokytis taip pat gali įvykti savarankiškai vaisiaus vystymosi metu. Kai šis genas neveikia tinkamai, organizmas arba negamina pakankamai neutrofilų, arba jie greitai žūva, todėl organizmas tampa neapsaugotas nuo infekcijų.
Kiek dažnai pasitaiko ciklinė neutropenija
Ši būklė yra labai reta – manoma, kad tik apie vieną iš milijono žmonių ją turi. Dėl šio retumo, ligos požymiai dažnai atpažįstami tik ankstyvoje vaikystėje, dažniausiai kūdikystėje.
Ciklinės neutropenijos simptomai
Simptomai paprastai išryškėja cikliškai, kiekvieną kartą, kai sumažėja neutrofilų kiekis kraujyje. Laikotarpiais tarp šių epizodų žmogus gali jaustis visiškai sveikas. Dažniausi simptomai, pasireiškiantys sumažėjus apsauginių ląstelių kiekiui, yra šie:
- Karščiavimas
- Nuovargis, bendras silpnumas
- Gerklės skausmas
- Opelės burnoje
- Dantenų ligos
- Viršutinių kvėpavimo takų infekcijos
- Virškinamojo trakto infekcijos
- Odos uždegimai, ypač celiulitas
Simptomų pobūdis ir intensyvumas priklauso nuo amžiaus. Paauglystėje dažnesnės burnos opelės bei dantų problemos, o suaugus dažniau pasitaiko galvos skausmai ir sinusų uždegimai.
Ligos diagnozė
Diagnozuoti ciklinę neutropeniją prireikia kelių žingsnių. Svarbu surinkti šeimos sveikatos istoriją, nes daugeliu atvejų ši liga paveldima. Dažnai gydytojas įtaria ligą, jei ją turi kiti šeimos nariai.
Kraujo tyrimai – pagrindinis diagnostikos būdas. Siekiant patvirtinti cikliškumą, neutrofilų kiekis matuojamas kelis kartus per savaitę maždaug šešias savaites iš eilės. Jei bent kartą nustatoma, kad neutrofilų yra mažiau nei 200 mikrolitre kraujo, ir šis sumažėjimas kartojasi kas kelias savaites, įtariama ciklinė neutropenija. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti ELANE geno mutaciją.
Neretai būtina išskirti šią ligą iš kitų neutropenijos tipų: pvz., įgimtos stiprios neutropenijos, autoimuninės ar idiopatinės neutropenijos formų. Neutropenija taip pat gali būti kitų ligų, tokių kaip kai kurie vėžio tipai ar chemoterapijos padarinys, požymis. Tačiau ciklinėje neutropenijoje būdinga aiški ir nuspėjama neutrofilų sumažėjimo raida.
Gydymo galimybės
Pagrindiniai gydymo tikslai – apsaugoti nuo infekcijų ir užtikrinti normalų neutrofilų kiekį. Kartais gali prireikti gydyti susidariusias infekcijas, naudojant antibiotikus, kurie padeda sunaikinti bakterijas.
- Antibiotikai skiriami infekcijoms gydyti, jei jų išsivysto mažų neutrofilų kiekio periodais.
- Granulocitų kolonijas stimuliuojantis veiksnys (G-CSF) skatina kaulų čiulpuose gamintis daugiau neutrofilų. G-CSF (pvz., filgrastimas) laikomas patikimu ir ilgalaikiu gydymo būdu, dažniausiai padedančiu palaikyti pakankamą neutrofilų kiekį.
- Kai kuriais atvejais, jei įprastas gydymas nepadeda ir simptomai sunkūs, gali būti rekomenduojama kamieninių ląstelių transplantacija, kurios dėka kraujodarą galima pakeisti sveikais donoriniais kraujo forminiais elementais. Tačiau šios procedūros prireikia itin retai.
Galimi gydymo šalutiniai poveikiai
- Antibiotikai kartais sukelia viduriavimą ar žarnyno grybelines infekcijas.
- G-CSF gali lemti galvos skausmą, kaulų ar sąnarių skausmus, pykinimą ar viduriavimą.
- Retai pastebimas blužnies padidėjimas ar plyšimas.
Jei gydymo metu pajuntate stiprius ar naujus simptomus, nedelsiant pasitarkite su gydytoju.
Gyvenimo prognozės
Nors negydoma neutropenija gali sukelti grėsmingas infekcijas, šiuolaikiniai vaistai, tokie kaip G-CSF, leidžia daugumai žmonių su šia diagnoze gyventi visavertį gyvenimą. Dalis pacientų visą gyvenimą turi reguliariai atlikti kraujo tyrimus, kad būtų stebima neutrofilų koncentracija, tačiau kasdienių veiklų ar gyvenimo trukmės tai dažniausiai neriboja.
Verta žinoti, kad ciklinė neutropenija, priešingai nei kai kurios kitos neutropenijos formos (pvz., įgimta neutropenija), nesiejama su didesniu leukemijos ar mielodisplastinių sindromų rizika.
Kasdienybė su cikline neutropenija
Išmokti rūpintis savimi gyventi su šia liga ypač svarbu. Infekcijų prevencija – esminis žingsnis, nes organizmas dalį laiko lieka mažiau apsaugotas. Profilaktinės priemonės padeda išvengti daugumos pavojingų komplikacijų:
- Nuolat plaukite rankas – tai paprasčiausias ir veiksmingiausias būdas apsisaugoti nuo infekcijų.
- Ypatingas dėmesys burnos higienai. Reikia reguliariai lankytis pas odontologą, prižiūrėti dantenas.
- Skiepai pagal gydytojų rekomendacijas stiprina imunitetą.
- Nereikėtų liesti akių, veido ar nosies neplautomis rankomis, ypač neutrofilų kiekio sumažėjimo laikotarpiais.
- Laikykitės gydytojo nurodymų, kaip dažnai reikia tikrintis kraują ir vartoti paskirtus vaistus.
Kada verta kreiptis į gydytoją
Jeigu pastebite skausmus, karščiavimą, patinimų ar odos paraudimą, ypač tuo metu, kai neutrofilų kiekis yra mažas – svarbu kuo greičiau pasikonsultuoti. Greita reakcija gali padėti išvengti rimtų komplikacijų.
