V Leiden faktoriaus trombofilija – tai įgimtas kraujo krešėjimo sutrikimas, kurio metu dėl paveldėtos genetinės pokyčio kraujas linkęs krešėti dažniau nei įprasta. Dėl šios būklės žmonėms atsiranda žymiai didesnė trombozių – netikėtai susidarančių kraujo krešulių venose – tikimybė, palyginti su tais, kurie šio genetinio ypatumo neturi.
Kas yra V Leiden faktoriaus trombofilija
Šis kraujo krešėjimo sutrikimas paveldimas ir paplitęs skirtingose populiacijose nevienodai. Dažniausiai pasitaiko tarp europietiškos kilmės asmenų, kiek rečiau tarp kitų etninių grupių. Pagrindiniai V Leiden variantą turinčių žmonių rizikos taškai – giliųjų venų trombozė (DVT) ir plaučių embolija (PE). Kilus trombams, jie dažniausiai formuojasi kojų ar rankų giliosiose venose, tačiau gali pasitaikyti ir kepenų, inkstų, smegenų ar akių venose. Plaučių arteriją užsikimšus kraujo krešuliui, išsivysto plaučių embolija.
Rizikos paplitimas
- Apie 5 iš 100 europietiškos kilmės žmonių turi šį genetinį variantą.
- Kiek rečiau (2 iš 100) tarp ispanų kilmės asmenų.
- Tarp juodaodžių bei vietinių Amerikos gyventojų – maždaug 1 iš 100.
- Tarp Azijos kilmės žmonių šis sutrikimas pasitaiko ypač retai.
Įdomu, kad maždaug penktadalis žmonių, kuriems buvo diagnozuotas venos trombas, turėjo V Leiden faktoriaus variantą.
Šio sutrikimo simptomai
Vien genetinis pokytis paprastai nesukelia jokių simptomų ir dažnas žmogus apie jį nė nenutuokia. Tačiau simptomai išryškėja, kai susiformuoja kraujo krešuliai. Dėl to svarbu atpažinti požymius, susijusius su venų tromboze ar plaučių embolija.
Giliųjų venų trombozės požymiai
- Pabrinkimas, šilumos pojūtis, spalvos pakitimas pažeistoje galūnėje
- Jautrumas arba skausmas rankoje ar kojoje
- Išryškėjusios, padidėjusios venos prie odos paviršiaus
- Pilvo ar šonų skausmas (jei krešulys veikia pilvo venas)
- Staigus stiprus galvos skausmas, traukuliai (jei trombas atsiranda smegenų venose)
Plaučių embolijos požymiai
- Staigus dusulys
- Aštrus krūtinės skausmas, kuris stiprėja kvėpuojant ar kosėjant
- Kosulys su krauju
- Švokštimas
- Dažnas širdies plakimas (tachikardija)
- Prakaitavimas, nerimas, galvos svaigimas ar apalpimas
Genetinės priežastys
V Leiden faktoriaus trombofiliją lemia paveldėtas F5 geno variantas. Šis genas atsakingas už V koaguliacijos faktoriaus baltymo gamybą, kuris svarbus normaliam kraujo krešėjimui. Pokytis geno struktūroje lemia baltymo pokytį, todėl susidaro baltymas, kuris nebėra tinkamai kontroliuojamas kitų baltymų (proteino C ir S) – jie paprastai stabdo perteklinį krešėjimą. Dėl šios mutacijos kraujas kreša net tada, kai to nereikia. „Leiden“ pavadinimas susijęs su Nyderlandų miestu, kuriame ir buvo atrastas šis variantas.
Paveldimumas ir rizikos veiksniai
Dažniausiai šį sutrikimą paveldi iš vieno iš tėvų (heterozigotinė forma), tačiau retais atvejais galima paveldėti pokytį iš abiejų tėvų (homozigotinė forma). Autosominis dominantinis paveldėjimo būdas reiškia, kad užtenka vieno „neteisingo“ geno, kad atsirastų polinkis į krešulių susidarymą.
Padidintą kraujo krešulių riziką turi žmonės, kurie:
- Paveldėjo du nenormalius F5 geno variantus
- Šeimoje turi artimų giminaičių, sirgusių DVT ar PE
- Turi papildomų kraujo krešėjimo sutrikimų
- Patiria operacijas ar traumas
- Yra nėščios
- Vartoja hormoninį gydymą ar kontraceptikus, kurių sudėtyje yra estrogeno
Apie individualią riziką ir profilaktikos galimybes verta pasitarti su gydytoju.
Galimos komplikacijos
- Trombozė arba plaučių embolija iki 50 metų amžiaus
- Kartotiniai trombozės ar plaučių embolijos epizodai
- Kraujo krešuliai retesnėse venose (pvz., kepenyse ar smegenyse)
- Trombozės komplikacijos nėštumo metu ar po gimdymo
- Krešuliai greitai po hormoninės terapijos ar kontraceptikų pradžios
Diagnozė ir tyrimai
Nustatyti V Leiden faktoriaus trombofiliją galima atlikus kraujo tyrimus ir genetinius testus. Dažniausiai tyrimai skiriami tiems, kurie jau yra patyrę trombozes (ypač neįprastai jauname amžiuje), taip pat jei šeimoje yra buvę trombozinių susirgimų.
Gydymas ir kasdienė priežiūra
V Leiden faktoriaus trombofilija yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kuri negali būti visiškai išgydyta. Gydymas yra orientuotas į kraujo krešulių šalinimą ir prevenciją. Taikomas gydymo planas gali apimti:
- Antikoaguliantus – kraujo skystinamuosius vaistus, kurie stabdo krešėjimą
- Kompresines kojines, padedančias išlaikyti gerą kraujotaką
- Vena cava filtro įdėjimą, kuris sulaiko krešulius, neleidžiant jiems pakliūti į plaučius
- Kraujo krešulių šalinimo operacijas
Kiek ilgai teks vartoti kraujo skystinamuosius vaistus, priklauso nuo asmeninės rizikos ir gydytojo sprendimo – gali prireikti vartoti kelis mėnesius, dalis pacientų gydomi ilgą laiką.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Rekomenduojama reguliariai lankytis profilaktiniams vizitams – kartą per metus ar pagal gydytojo grafiką. Jei jau patyrėte trombozę ar plaučių emboliją, bus reikalingi dažnesni vizitai, norint įvertinti gydymo rezultatus. Tam tikrais atvejais (pavyzdžiui, vartojant varfariną) gali prireikti nuolatinių kraujo tyrimų, kad būtų užtikrintas optimalus gydymo efektyvumas. Privaloma iš anksto pasitarti prieš pradedant vartoti estrogenų turinčius vaistus, kontraceptikus ar planuojant nėštumą.
Gyvenimo prognozė ir kasdienių veiklų ypatumai
V Leiden faktoriaus trombofilija daugumai žmonių gyvenimo trukmės nesutrumpina. Net atsiradus kraujo krešuliams, laiku pradėtas gydymas padeda išvengti sunkių pasekmių. Esant šiai būklei, reikėtų laikytis gydytojo patarimų, atsisakyti žalingų įpročių ir vengti papildomų rizikos faktorių. Svarbu:
- Nevartoti tabako gaminių bei elektroninių cigarečių
- Vengti ilgesnio neveiklumo, ypač sėdint
- Nesaikingai nevartoti alkoholio, ypač ilgesnių kelionių metu
- Be gydytojo sutikimo nevartoti hormoninių vaistų su estrogenais
V Leiden faktoriaus trombofilija ir kiti krešėjimo sutrikimai
Verta žinoti, kad V faktoriaus trūkumas ir V Leiden faktoriaus trombofilija – skirtingi, nors abu susiję su to paties geno mutacijomis. V Leiden atveju kraujas kreša per greitai, o esant faktoriaus trūkumui – krešėjimas lėtėja ir žmogus linkęs kraujuoti.
Faktoriaus V trūkumas yra labai reta kraujavimo liga. Tokiu atveju pasireiškia dažnos kraujavimo problemos – pavyzdžiui, pasikartojančios nosies kraujospūdis, gausios mėnesinės ar ilgas kraujavimas po operacijų.
