Harlequino ihtiozė – tai itin reta įgimta odos liga, kuri paveikia naujagimius ir pasireiškia labai stipriais odos pokyčiais. Tokie vaikai gimsta, kai jų oda nuo pat gimimo būna pasidengusi storomis, kietomis plokštelėmis, kurios suskyla ir suskeldėja. Šios rombo formos plokštelės gali iškraipyti veido bruožus, deformuoti ausis, vokus, nosį bei burną. Liga taip pat riboja rankų ir kojų judrumą, gali apsunkinti valgymą bei kvėpavimą.
Kas yra harlequino ihtiozė?
Paprastai oda tarnauja kaip natūralus barjeras, saugantis organizmą nuo aplinkos poveikio. Esant harlequino ihtiozei, šis barjeras pažeidžiamas dėl didelių odos pakitimų, todėl organizmas sunkiau reguliuoja skysčių netekimą, kūno temperatūrą ir kovą su infekcijomis. Dėl to naujagimiams dažnai gresia dehidratacija bei pavojingos infekcijos per pirmąsias gyvenimo savaites. Vėliau, kai naujagimio oda pradeda šerpetoti ir plokštelės pasišalina, oda parausta ir tampa pleiskanota.
Harlequino ihtiozė – pati sunkiausia ihtiozės forma iš daugiau nei dvidešimties skirtingų tipų, tarp kurių yra lamelinė ir paprastoji ihtiozė. Iki šiol, be tinkamos gydymo pagalbos, dauguma šia liga sergančių kūdikių neišgyvendavo naujagimio laikotarpio. Šiandien taikant šiuolaikinę medicininę priežiūrą, kūdikiai turi didesnę galimybę pasiekti vaikystę ir suaugti.
- Autosominiu recesyviniu būdu paveldima įgimta ihtiozė (harlequino tipo)
- Harlequino kūdikio sindromas
- Harlequino vaisius
- Įgimta ihtiozė
- Ihtiozės feto forma
Paplitimas
Ši liga ypač reta – ji diagnozuojama maždaug 1 iš 300 000–500 000 naujagimių.
Susiję įrašai
Simptomai ir priežastys
Harlequino ihtiozės simptomai
Harlequino ihtiozės pažeisti kūdikiai dažnai gimsta per anksti. Jų oda būna dengta tankiomis, storomis plokštelėmis, tarp kurių susidaro gilūs įtrūkimai dėl didelio odos standumo. Oda smarkiai traukiasi apie akis ir burną, todėl vokai bei lūpos gali atsiversti į išorę. Plokštelės suveržia krūtinę ir pilvą, todėl vaikui sunku kvėpuoti ir maitintis. Kiti požymiai yra:
- Plokščia nosis
- Ausys susiliejusios su galva
- Mažos, ištinusios rankos ir pėdos
- Klausos sutrikimai
- Dažnos kvėpavimo takų infekcijos
- Ribotas sąnarių lankstumas
- Nereguliari kūno temperatūra, linkusi mažėti (hipotermija)
Harlequino ihtiozės priežastys
Ligos atsiradimą lemia genetinis ABCA12 geno pokytis. Šis genas koduoja baltymą, svarbų riebalų (lipidų) pernašai į išorinį odos sluoksnį – epidermį, kad būtų palaikomas apsauginis barjeras. Esant harlequino ihtiozei, baltymo ABCA12 gaminama labai mažai arba jis išvis nesigamina, todėl oda nespėja formuotis įprastai– dėl to oda būna ypač stora bei trapi.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu keliu – tai reiškia, kad abu tėvai turi po vieną pažeisto geno kopiją, tačiau patys ligos simptomų neturi. Liga pasireiškia tik paveldėjus abu pažeisto geno variantus.
Galimos komplikacijos
- Plaukų augimo sutrikimai
- Nagų deformacijos
- Nuolatinis niežulys
- Karščio ir šalčio netoleravimas
- Pasikartojančios odos infekcijos
- Elektroninių medžiagų pusiausvyros sutrikimai
- Raumenų, sausgyslių, odos ir kitų audinių sukietėjimas bei suveržimas
- Kvėpavimo nepakankamumas
- Staigi ir sunki sepsinė infekcija
Diagnostika ir tyrimai
Ši liga dažniausiai nustatoma iškart po gimimo pagal būdingą kūdikio išvaizdą. Jei šeimoje jau yra buvę šios ligos atvejų, gydytojai gali rekomenduoti genetinius tyrimus nėštumo metu, kuriais ieškoma ABCA12 geno mutacijos. Be to, ultragarsinio tyrimo metu antrame ar trečiame nėštumo trimestre kartais galima pastebėti harlequino ihtiozei būdingų požymių.
Gydymas ir priežiūra
Naujagimis su harlequino ihtioze nedelsiant siunčiamas į intensyvios naujagimių priežiūros skyrių, kur jam užtikrinama didelė oro drėgmė inkubatoriuje – tai padeda palaikyti optimalią kūno temperatūrą. Slaugytojai dažnai maitina kūdikį, nuolat maudo, kad oda suminkštėtų ir lengviau pasišalintų plokštelės. Be to, kūdikio odą švelniai valo švitrine kempinėle arba pemza, naudoja drėkinamuosius preparatus, padedančius sumažinti odos išsausėjimą ir pagerinti jos elastingumą.
Sunkiais atvejais kūdikiui gydyti gali būti skiriamas geriamas retinoidas – etretinatas. Šis vaistas padeda suminkštinti, pašalinti kietas odos plokšteles ir lengvinti kvėpavimo bei kraujotakos problemas, taip pat sumažinti įtampos sukeltus fizinius sutrikimus (suglebusios rankos, apribota kraujo tėkmė ar kvėpavimas, ribotas maitinimas dėl įtempto veido). Gydytojai retinoidus skiria tik esant labai sunkiems atvejams dėl galimų rimtų pašalinių poveikių.
Kai storosios odos plokštelės pradeda slinkti ir atsinaujinti, kūdikis gali būti išrašomas namo, tačiau jam toliau būtina medicininė priežiūra. Harlequino ihtiozės valdymui reikalinga įvairių sričių specialistų komanda, priežiūroje dalyvauja: neonatologai, dermatologai, plastikos chirurgai, genetikos specialistai, oftalmologai, ausų, nosies ir gerklės gydytojai, kineziterapeutai, ortopedai, dietologai. Ši komanda rūpinasi vaiko gydymu viso gyvenimo metu.
Profilaktika
Harlequino ihtiozė – genetiškai determinuota liga, todėl jos išvengti neįmanoma. Esant tokios ligos atvejams šeimoje verta pasikonsultuoti su genetiku dėl paveldėjimo tikimybės ir genetinių tyrimų.
Ligos eiga ir prognozė
Harlequino ihtiozė yra ilgalaikė būklė, todėl reikia pasiruošti nuolatinei odos priežiūrai visą gyvenimą. Svarbu surasti patyrusį dermatologą, kuris išmanytų šios ligos specifiką ir padėtų pritaikyti gydymą konkrečiam vaikui. Kasdienė odos priežiūra padeda suvaldyti šerpetojimą, įtrūkimus ir niežėjimą, kurie nepalieka viso gyvenimo.
Be odos problemų, vaikui gali išsivystyti sustingę pirštai, storos rankos, sukeliantys sunkumų laikyti daiktus, pasunkėję čiurnų ir kelių judesiai, kliudantys vaikščioti. Galimas ir fizinio vystymosi atsilikimas, tačiau protinė raida paprastai būna įprasta.
Nors nauji gydymo metodai leidžia išgyventi vis didesniam vaikų skaičiui, išlieka didelė rizika. Kai kurių tyrimų duomenimis, apie pusė kūdikių su šia liga miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, dažniausiai dėl sepsio ar kvėpavimo nepakankamumo. Ankstyvas retinoidų gydymas žymiai padidina išgyvenamumo galimybes – kai kuriuose tyrimuose išgyvendavo net 83 % retinoidais gydytų kūdikių.
Gyvenimas su harlequino ihtioze
- Susipažinkite su liga – skaitykite patikimus šaltinius ir gilinkite žinias apie būklę.
- Rūpinkitės vaiko bendra sveikata – užtikrinkite visavertę mitybą, fizinį aktyvumą, reguliariai lankykitės pas gydytojus.
- Raskite individualiai tinkamą odos priežiūros būdą – kiekvienas vaikas skirtingas, todėl reikės eksperimentuoti ir ieškoti kas tinka labiausiai.
- Atkreipkite dėmesį į aplinką – sausas oras ar kaitinimas gali bloginti odos būklę, todėl stenkitės palaikyti optimalų mikroklimatą.
- Sukomplektuokite asmeninę odos priežiūros priemonių krepšelį – tai gali būti kremai, tepalai, apsauginiai losjonai ar net skausmą mažinantys preparatai.
- Vėliau skatinkite vaiką savarankiškai rūpintis oda – leiskite jam pačiam palaipsniui prisiimti daugiau atsakomybės.
- Mažyliui naudinga odos kontaktu pagrįsta priežiūra (kūno šiluma), skatinamas ir žindymas kaip svarbi emociškai-praktinė parama.
Klausimai gydytojui
- Ar harlequino ihtiozė sukelia skausmą?
- Kodėl ši ihtiozės forma yra sunkesnė už kitas?
- Kokį gydymą rekomenduojate?
- Kaip padėti vaikui gyventi visavertį gyvenimą?
- Kokių veiksnių reikėtų vengti, kad liga nepablogėtų?
- Ar svarbu riboti buvimą saulėje?
- Kokios gali būti galimos komplikacijos ar susijusios ligos?
- Kur galima rasti paramos ir bendraminčių?
