Hemimegalencefalija yra itin retas neurologinis sutrikimas, kai viena smegenų pusrutulio pusė būna didesnė nei kita. Tai įvyksta dėl to, kad paveiktas smegenų pusrutulis pernelyg išauga. Šis reiškinys gali apimti tiek dalį, tiek visą pusrutulį. Dažniausiai ši būklė atsiranda vaikystėje ir stipriai paveikia centrinės nervų sistemos vystymąsi.
Hemimegalencefalijos rūšys
Yra kelios pagrindinės šio sutrikimo formos:
- Izoliacinė hemimegalencefalija – pažeidžia tik išorinę smegenų dangą, neturint įtakos odai ar kitiems organams.
- Sindrominė hemimegalencefalija – kartu pažeidžiamos smegenys, oda bei kiti organai. Kartais pasitaiko kūno pusės išvešėjimas – hemihipertrofija.
- Bendroji hemimegalencefalija – išvešėja ne tik smegenų pusrutulis, bet ir smegenėlės ar net smegenų kamienas. Gali būti ir izoliacinė, ir sindrominė.
Vaikams, turintiems šį sutrikimą, gali būti ir kitų smegenų sandaros skirtumų. Dažnai pastebimi netaisyklingai išsidėstę neuronai, nevisiškai išsivystęs arba pažeistas jungiamasis audinys tarp pusrutulių (korpusas), ar padidėjusios smegenų skilvelių ertmės. Šie pokyčiai kuria palankias sąlygas dažniems epilepsijos priepuoliams, kuriuos sunku suvaldyti įprastais vaistais. Dėl to kai kuriems vaikams gali prireikti chirurginės gydymo taktikos.
Hemimegalencefalijos simptomai
Dažniausia pirmoji pastebima problema – kūdikių spazmai ar traukuliai, kurie dažniausiai apima vieną kūno pusę. Taip pat šią ligą išduoda šie požymiai:
- Padidėjusi galva (makrocefalija).
- Nelygi galvos forma.
- Judėjimo sunkumai.
- Silpnumas vienoje kūno pusėje.
- Raidos atsilikimas.
- Regos sutrikimai, tarp jų – regėjimo praradimas pusėje akiplotės (hemianopsija).
Priežastys ir rizikos veiksniai
Nors tiksli ligos priežastis nėra iki galo aiški, manoma, kad ją lemia atsitiktiniai genetiniai pokyčiai, kurie įvyksta maždaug trečiąją nėštumo savaitę. Šie pokyčiai paveikia genus, reguliuojančius smegenų vystymąsi, tačiau dažniausiai nėra paveldimi. Nė viena tėvų elgsena nėštumo metu nesąlygoja šios būklės atsiradimo.
Hemimegalencefalija kartais pasitaiko kartu su kitais genetiniais sindromais, tokiais kaip:
- Epidermolinis nevusas
- Klippel-Trenaunay sindromas
- McCune-Albright sindromas
- Neurofibromatozė 1-ojo tipo
- CLOVES sindromas
- Proteus sindromas
- Ito hipomelanozė
Diagnozavimo metodai
Norint nustatyti šią būklę, atliekamas išsamus fizinis vaiko ištyrimas ir bendra sveikatos būklės apžvalga. Dažniausiai naudojami šie tyrimai:
- Smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
- Elektroencefalograma (EEG).
Tobulėjant vaizdinimo technologijoms, kai kuriais atvejais hemimegalencefaliją galima aptikti dar nėštumo metu, atliekant vaisiaus MRT.
Gydymo galimybės
Pagrindinis gydymo tikslas – suvaldyti traukulius. Šie priepuoliai dažnai prasideda labai anksti, vos kūdikiui gimus, ir gali būti sunkiai kontroliuojami vaistais.
Pradžioje skiriami prieštraukuliai vaistai, tačiau daugeliui vaikų priepuoliai lieka atsparūs medikamentams. Tokiais atvejais svarstomas pusės smegenų pašalinimas arba atskyrimas (hemisferektomija), t. y. speciali operacija, kurios metu pašalinama arba atjungiama viena smegenų žievės pusė.
Operacija gali būti atliekama dviem metodais. Funkcinės hemisferektomijos metu chirurgas nutraukia ryšius tarp dviejų smegenų pusių, tačiau pažeista žievė lieka vietoje. Antruoju atveju – anatominės arba pilnos hemisferektomijos metu – pažeistas pusrutulis yra pašalinamas. Operaciją būtinai atlieka gydytojai, turintys patirties epilepsijos gydyme.
Kiek sudėtinga hemisferektomija?
Ši operacija yra labai sudėtinga. Užduotis tampa dar sunkesnė, nes hemimegalencefalija paprastai būna susijusi su netaisyklingais kraujagyslių dariniais, todėl sunku juos rasti ir išvengti didelių nukraujavimų. Be to, klaidinanti smegenų sandara apsunkina orientaciją chirurgams. Mažiems vaikams būtina itin kruopščiai kontroliuoti kraujo netekimą ir pasirūpinti jo atstatymu.
Labai svarbu, kad vaiką operuotų komanda, turinti patirties sudėtingose vaikų neurochirurginėse operacijose.
Profilaktika
Kadangi ligos atsiradimo mechanizmas vis dar nėra pilnai žinomas, jos išvengti neįmanoma.
Prognozė sergant hemimegalencefalija
Ligos eiga priklauso nuo to, kiek pavyksta suvaldyti epilepsijos priepuolius ir ar anomalijos paveikia tik vieną, ar abi smegenų puses.
Šis sutrikimas labai įvairus – vieni vaikai gali turėti nedidelių intelekto sunkumų, o kiti – sunkių raidos ir judėjimo pažeidimų. Didžioji dalis vaikų patiria tam tikro laipsnio intelekto negalią. Tiems, kuriems pavyksta kontroliuoti priepuolius, vystymasis gali būti artimas įprastam, tačiau daliai tenka susidurti su sunkesniais motoriniais ir pažintiniais sunkumais.
Visiems sergantiems hemimegalencefalija būdinga įvairaus sunkumo cerebrinės parezės forma (hemiparezė), kuomet sutrinka vienos kūno pusės valdymas. Plačiai paplitęs ir regos lauko susiaurėjimas – homoniminė hemianopsija. Dauguma vaikų geba vaikščioti ir kalbėti, tačiau ne visiems tai pavyksta lengvai. Kai kuriems gali prireikti specialaus maitinimo, o kiti sugeba valgyti savarankiškai.
Remiantis naujausiomis studijomis, po chirurginio gydymo:
- 68 proc. vaikų nebelieka priepuolių.
- 43 proc. pasiekia vidutinį ar vos sumažėjusį intelektą.
- 26 proc. kalba pagal savo amžių.
- 21 proc. turi tinkamus skaitymo gebėjimus.
Kasdienis gyvenimas su hemimegalencefalija
Vaikams, turintiems šį sutrikimą, būtina plati specialistų komanda, apimanti pediatrus, neurologus, neurochirurgus, raidos specialistus, taip pat logopedus, ergoterapeutus ir kineziterapeutus. Su gydytojų pagalba sudaromas individualizuotas pagalbos ir mokymo planas.
Tėvams svarbu žinoti, kokio tipo hemimegalencefalija diagnozuota jų vaikui, ar yra gretutinių sutrikimų, kokios gydymo galimybės tinkamiausios ir kaip galima pagerinti vaiko kasdienybę bei vystymąsi.
