Leberio įgimta amaurozė – tai itin reta akių liga, dėl kurios naujagimiams būna smarkiai silpnas regėjimas arba jis visiškai prarandamas. Dėl šios būklės kai kurie kūdikiai gimsta nematantys – kitiems regėjimas nyksta jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
Kas yra Leberio įgimta amaurozė?
Leberio įgimta amaurozė – tai paveldima liga, paveikianti tinklainę, akių dalį, kuri paverčia šviesą nerviniais impulsais. Šie impulsai vėliau perduodami į smegenis ir leidžia mums matyti pasaulį. Pagrindinės tinklainės ląstelės – lazdelės ir kūgeliai – sergant šia liga funkcionuoja blogai arba visai neveikia. Jeigu tinklainės netenka šių signalų, žmogus nustoja matyti.
Pirmuosius požymius dažniausiai galima pastebėti kūdikiui sulaukus apie 6 mėnesių. Nors LCA yra itin reta (ja serga maždaug 2 iš 100 000 naujagimių kasmet), tai viena iš dažnesnių vaikų aklumo priežasčių.
Kaip pasireiškia Leberio įgimta amaurozė?
Ligos simptomai gali būti įvairūs, tačiau dažniausiai pasireiškia žymiai silpnesnis ar visiškas regėjimo praradimas. Kadangi ši būklė pasireiškia ankstyvame amžiuje, tėvai gali pastebėti, kad kūdikis nežiūri į veidus, nereaguoja į žaislus ar šviesos šaltinius. Taip pat būdingas dažnas akių trynimas, jautrumas ryškiai šviesai, o kartais – sparčiai judančios akys (nistagmas).
- Keratokonusas – ragenos plonėjimas ir išsigaubimas.
- Ryškus šviesos jautrumas.
- Toliaregystė.
- Lėta ar netinkama vyzdžių reakcija į šviesą.
Ligos priežastys
Leberio įgimtą amauroze sukelia tam tikri genetiniai pokyčiai. Liga paveldima ir dažniausiai iš abiejų tėvų perduodamas pakitęs genas. Mokslininkai nustatė beveik 30 skirtingų genų, kurių mutacijos gali sukelti šią ligą. Dažniausiai pažeidžiami genai, susiję su tinklainės vystymusi ir veikla, tokie kaip CEP290, CRB1, GUCY2D ir RPE65.
LCA paveldėjimo mechanizmas dažniausiai yra autosominis recesyvinis – tai reiškia, kad abu tėvai turi būti geno nešiotojai, kad liga pasireikštų jų vaikui. Jei abu tėvai turi mutaciją, yra 25 proc. tikimybė, kad jų vaikas susirgs šia liga. Nešiotojai dažniausiai nejaučia jokių simptomų.
Kaip nustatoma ši diagnozė?
Įtarus Leberio įgimtą amauroze, reikalingas specialus akių gydytojo ištyrimas. Išsamiai ištiriamos tiek išorinės, tiek vidinės akies struktūros, atliekami funkciniai tyrimai – pavyzdžiui, elektroretinografija, kuri matuoja, kaip tinklainė reaguoja į šviesos dirgiklius. Taip pat gali būti atliekamas akių skenavimas optine koherentine tomografija (OCT).
Diagnozuojant svarbu atmesti kitas ligas, kurios gali sukelti regos praradimą panašiu amžiuje: retinitą pigmentosą, Jouberto, Zellwegerio sindromus, visišką spalvų nematymą ar kitus paveldimus sutrikimus. Gydytojas gali atlikti genetinius tyrimus, kurie padeda tiksliai nustatyti, kuris genas sukelia LCA.
Gydymas ir pagalba
Nors šiuo metu Leberio įgimtą amauroze visiškai išgydyti nepavyksta, galima pagerinti likusį regėjimą ir palengvinti kasdienį gyvenimą. Paprastai naudojami akiniai, specialūs didinamieji stiklai ir kitos vizualinės pagalbinės priemonės, leidžiančios išnaudoti turimą regą.
Neseniai pritaikyta genų terapijos galimybė, kai į tinklainės ląsteles perduodama sveika geno kopija. Tokia terapija šiuo metu tinka tik pacientams, kuriems liga atsirado dėl specifinio RPE65 geno pakitimo. Gydytojas gali patarti, ar jūsų vaikui šis gydymas tinkamas.
Ar įmanoma išvengti LCA?
Deja, jeigu vaikas paveldi ligą sukeliančią genetinę mutaciją, išvengti LCA nėra būdų. Jei šeimoje yra genetinių susirgimų, pravartu pasitarti su specialistu ir atlikti genetinę konsultaciją planuojant šeimą.
Ligos eiga ir prognozė
Vaikų, kuriems nustatyta Leberio įgimta amaurozė, regėjimas dažniausiai išlieka žymiai pažeistas arba visiškai prarandamas. Ligos eiga gali skirtis – kai kurie vaikai mato silpnai, kiti visai nemato. Reguliarūs oftalmologo vizitai reikalingi stebėti akių pokyčius ir užtikrinti tinkamą pagalbą.
Kasdienybė su šia liga
Pastebėjus, kad vaikas ima sunkiau matyti ar atsiranda kitų naujų simptomų, svarbu nedelsti ir vėl pasitarti su specializuotu akių gydytoju.
Dažnai kylantys klausimai
- Kas tiksliai sukelia vaikui regėjimo praradimą?
- Ar galima nustatyti, kuris genas atsakingas už ligą?
- Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant?
- Kiek regėjimo galima netekti sergant šia liga?
- Ar yra galimybė pritaikyti genų terapiją mano vaikui?
LCA ir raidos sutrikimai
Leberio įgimta amaurozė – tai liga, susijusi su tinklainės pažeidimu; tuo tarpu autizmo spektro sutrikimai yra neurologinio vystymosi sutrikimai. Kai kurie tyrimai rodo, kad tarp kūdikių, sergančių LCA, dažniau pasitaiko autizmo spektro sutrikimų, tačiau tai nereiškia, kad kiekvienam sergančiam vaikui būtinai pasireikš ir autizmas.
