Spinocerebelinė ataksija – tai grupė paveldimų ligų, kurios pažeidžia galvos smegenėles ir dažnai paveikia ir nugaros smegenis. Smegenėlės atsakingos už judesių koordinaciją, o nugaros smegenys – už signalų perdavimą tarp smegenų ir kūno. Bėgant laikui ši būklė progresuoja, o pirmieji sutrikimai ypač dažnai pasireiškia judėjimo, kalbos bei pusiausvyros problemomis.
Kas yra spinocerebelinė ataksija
Terminas „ataaksija“ reiškia koordinacijos sutrikimus, atsirandančius dėl nervų sistemos ligos. Yra daugybė ataksijos rūšių, kurios gali skirtis savo priežastimis ir simptomais. Spinocerebelinė ataksija – viena iš paveldimų ataksijų, kuri dažniausiai kyla dėl genetinių pakitimų. Nors visi tipai turi panašių požymių, juos skirsto pagal iš eilės atrastus genetinius defektus: pavyzdžiui, SCA1 (pirmasis atrastas tipas), SCA2, ir taip toliau.
Šiuo metu žinoma daugiau nei 40 spinocerebelinės ataksijos tipų, ir jų skaičius gali didėti toliau. Dažniausia rūšis – trečiojo tipo ataksija, dar vadinama Machado–Joseph liga.
Kas sukelia spinocerebelinę ataksiją
Pagrindinė šios ligos priežastis – paveldėtas genų mutavimas. Dažnai ataksija išsivysto dėl pakartotinės tam tikros DNR atkarpos kopijavimo (vadinamo trinukleotidų pasikartojimu). Tokios mutacijos perduodamos iš vienos arba abiejų tėvų – priklausomai nuo paveldėjimo pobūdžio.
- Autosominės dominantinės formos atveju pakanka vieno iš tėvų perduoto pakitusio geno, kad vaikas susirgtų. Tokiu atveju kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti ataksiją.
- Autosominės recesyvinės formos atveju vaikui liga pasireikš tik tada, jei abudu tėvai perduoda po pakitusį geną, nors patys ligos simptomų neturi.
Spinocerebelinės ataksijos simptomai
Dažniausiai šios ligos požymiai pasirodo po 18 metų ir pamažu stiprėja su laiku. Net ir esant skirtingiems genetiniams ataksijos tipams, simptomai dažnai būna labai panašūs:
- Nevalingi akių judesiai.
- Sutrikęs rankų ir akių koordinavimas.
- Pusiausvyros ir judesių kontrolės problemos.
- Užslopinta, neaiški kalba.
- Sunkumai įsimenant, mokymosi sunkumai.
- Nekoordinuota, netvirta eisena.
Diagnostika ir tyrimai
Diagnozuojant spinocerebelinę ataksiją, svarbūs keli aspektai: ligos požymiai, šeimos ligos istorija, asmeninė paciento sveikatos istorija bei klinikinė apžiūra. Pagrindinis tyrimo metodas – genetinis testavimas, kuris gali patvirtinti daugumą ataksijos tipų. Vis tik ne visoms ataksijoms būdingas konkretus genetinis pakitimas, todėl ne visais atvejais diagnozę galima nustatyti genetiniais tyrimais.
Kai kurie atvejai reikalauja papildomų diagnostinių priemonių: smegenų vaizdinimo tyrimų (tokie kaip KT ar MRT), leidžiančių įvertinti smegenėlių ir nugaros smegenų pokyčius. Jei žmogus nori žinoti, ar yra genų mutacijos nešiotojas, galima atlikti profilaktinius genetinius testus, o planuojantiems vaiką – ir prenatalinius tyrimus.
Gydymo būdai ir pagalba
Šiuo metu specifinio vaisto ar gydymo, visiškai išgydančio spinocerebelinę ataksiją, nėra. Visos pastangos nukreiptos į simptomų palengvinimą ir paciento gyvenimo kokybės gerinimą.
- Pagalbinės priemonės judėjimui: lazdelės, vaikštynės ar vežimėliai.
- Kineziterapija stiprinanti raumenis, gerinanti pusiausvyrą ir eiseną.
- Vaistai, kurie mažina drebėjimą, raumenų sustingimą ar spazmus.
Šiuo metu mokslininkai ieško naujų būdų padėti šios ligos paliestiems žmonėms, todėl ateityje galimos naujos gydymo galimybės.
Ar įmanoma užkirsti kelią?
Kol kas nėra patvirtintų metodų, leidžiančių apsaugoti nuo spinocerebelinės ataksijos. Vienintelė veiksminga prevencija – apsisprendimas neturėti vaikų, jei šeimoje žinoma apie ligą sukeliančią mutaciją. Tai vienintelis būdas neperduoti ligos kitai kartai.
Gyvenimo eiga ir prognozė
Ligos eiga priklauso nuo tipo ir sunkumo, todėl gyvenimo trukmė gali labai skirtis. Deja, kai kurios ataksijos formos žymiai sutrumpina gyvenimo trukmę.
Ligai progresuojant, dauguma pacientų per 10–15 metų nuo pirmųjų simptomų prireikia vežimėlio ar kitų judėjimo pagalbos priemonių. Daugeliui ilgainiui prireikia ir pagalbos kasdieniuose veiksmuose. Tikslesnė genetinė informacija leidžia numatyti ligos eigą ir planuoti tolimesnę priežiūrą.
Patarimai gyvenantiems su spinocerebeline ataksija
Gyvenant su diagnozuota spinocerebeline ataksija, svarbu tinkamas pasirengimas ir psichologinė parama:
- Prireikus prašykite artimųjų ar draugų pagalbos ir paramos.
- Būkite aktyvus savo gydymo procese – reguliariai lankykite apžiūras bei sekite gydytojų rekomendacijas.
- Pasvarstykite galimybę kreiptis į psichologą ar konsultantą, kuris padės išmokti įveikti emocinius sunkumus.
- Neslėpkite jausmų – diskutuokite apie savo būklę su artimaisiais, draugais ar šeima.
- Apsvarstykite narystę paramos grupėje: čia galite sutikti kitų, susiduriančių su tomis pačiomis problemomis.
- Kelkite realistiškus lūkesčius bei būkite pasirengę keisti kasdienę rutiną pagal esamus gebėjimus.
- Nors kai kurios funkcijos gali būti prarastos, stenkitės sutelkti dėmesį į tai, ką galite nuveikti, ir kuo dar galite džiaugtis.
Klausimai gydytojui
- Kokio tipo spinocerebelinę ataksiją turiu?
- Kurias kūno funkcijas ši liga paveiks labiausiai?
- Kokius specialistus turėčiau lankyti?
- Kaip dažnai reikia atlikti tyrimus ir profilaktines patikras?
- Kokie gydymo būdai būtų tinkamiausi mano atvejui?
- Ar ši liga gali sutrumpinti mano gyvenimo trukmę?
- Kokia tikimybė perduoti ligą vaikams?
- Ar verta atlikti genetinius tyrimus šeimos nariams?
- Kur rasti pagalbos ar paramos grupių?
