Dopamino trūkumo sindromas – ypatingai reta genetinė liga, kurios visame pasaulyje diagnozuota vos apie 20 atvejų. Medicinoje ji dar vadinama dopamino transporterio trūkumo sindromu arba kūdikių parkinsonizmu-distonija. Ši būklė paveikia vaikų judesius bei raumenų valdymą, o simptomai dažniausiai pradeda ryškėti ankstyvoje vaikystėje, nors kartais jie pasirodo ir vėliau.
Kaip pasireiškia ši liga?
Simptomai dažniausiai tokie patys, nepriklausomai nuo to, kada jie pradeda reikštis. Dažniausi požymiai – gana panašūs į kitus judesių sutrikimus, todėl dažnai juos galima supainioti, pavyzdžiui, su vaikų Parkinsono liga. Specialistai įsitikinę, kad šis sindromas gali būti dažnesnis, nei manyta anksčiau, nes ne visais atvejais yra diagnozuojamas laiku.
- Raumenų mėšlungis
- Netikėti raumenų spazmai
- Drebėjimas
- Lėtas judėjimas (bradikinezija)
- Raumenų sukaustymas (rigidumas)
- Vidurių užkietėjimas
- Valgymo ir rijimo sunkumai
- Kalbos formavimo problemos
- Nepavyksta stabiliai laikyti kūno ištiestoje padėtyje
- Pusiausvyros problemos stovint ar vaikštant
- Nekontroliuojami akių judesiai
Taip pat gali pasireikšti:
- Skrandžio rūgšties refliuksas
- Dažnos plaučių uždegimo atakos
- Miego sutrikimai
Kas sukelia šį sutrikimą?
Dopamino trūkumo sindromas atsiranda dėl genetinių pakitimų – būtent SLC6A3 geno mutacijų. Šis genas atsakingas už baltymo, pernešančio dopaminą, gamybą smegenyse. Dopaminas – itin svarbi cheminė medžiaga, kuri dalyvauja reguliuojant ne tik fizinius judesius, bet ir nuotaiką bei pažinimo procesus. Sutrikus dopamino išsiskyrimui, raumenų kontrolė tampa sunkesnė.
Ar ši liga paveldima?
Šis sindromas priklauso paveldimų genetinių ligų grupei – vaikas jau gimsta su šia būkle, jei abu tėvai turi po vieną pakitusio SLC6A3 geno kopiją. Tokiu atveju tikimybė, kad vaikas paveldės du pažeistus genus ir susirgs, yra didelė.
Kaip ši liga diagnozuojama?
Pirmiausia gydytojas įvertina vaiko judesius ir pusiausvyrą, o įtardamas šį sutrikimą skiria genetinius kraujo tyrimus. Diagnozės patikslinimui gali būti atliekamas ir smegenų skysčio tyrimas, kuriame ieškoma specifinių dopamino rūgščių – šis tyrimas leidžia įvertinti nervų sistemos veiklą.
Gydymo galimybės
Nėra standartizuotos gydymo schemos, tinkančios visiems šio sindromo atvejams – dažniausiai ieškoma individualių sprendimų, kad būtų galima palengvinti simptomus. Nors dopaminą veikiančių vaistų buvo sėkmingai taikyta gydant kitus judėjimo sutrikimus, pavyzdžiui, Parkinsono ligą, efektyvumas esant dopamino trūkumo sindromui dar tiriamas.
Kai kurie vaistai, tokie kaip ropinirolis ar pramipeksolis, yra žinomi kaip dopamino agonistai. Jie gali padėti sušvelninti simptomus, tačiau vis dar vertinamas jų saugumas ir poveikis ilgajam laikotarpiui. Be vaistų, gydant šią būklę taikomos ir kitos priemonės – mitybos koregavimas, pagalba dėl kvėpavimo sunkumų ar plaučių infekcijų, vidurių užkietėjimo kontroliavimas, fizinės terapijos.
Kaip liga veikia gyvenimo trukmę?
Kūdikiams ar mažiems vaikams, sergantiems dopamino transporterio trūkumo sindromu, gyvenimo trukmė dažnai būna trumpesnė. Taip yra todėl, kad jie dažniau susiduria su pavojingomis kvėpavimo takų infekcijomis. Jeigu simptomai pasireiškia vėlesniame amžiuje, ligos eiga gali būti švelnesnė.
