Tatton-Brown-Rahman sindromas (TBRS) yra retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis intelekto negalia, padidėjusiu sąnarių lankstumu bei aukštesniu ūgiu nei įprasta.
Kuo pasižymi Tatton-Brown-Rahman sindromas?
Šis sindromas buvo pirmą kartą aprašytas tik 2014 metais, tad jis laikomas vienu naujesnių genetinių sindromų. Manoma, kad TBRS serga rečiau nei vienas iš milijono žmonių, tačiau tikslus dažnis nežinomas, nes dalis atvejų lieka nenustatyti.
Visiems asmenims, kuriems diagnozuotas TBRS, nustatoma tam tikra mutacija DNMT3A gene. Būtent ši genetinė klaida paveikia įvairias kūno funkcijas bei išvaizdą.
Simptomai ir požymiai
TBR sindromo požymiai gali smarkiai skirtis tarp skirtingų žmonių, tačiau kai kurie bruožai būdingi beveik visiems. Vaikams ir paaugliams dažnai pastebimi išskirtiniai veido bruožai, kurie ypač išryškėja paauglystėje:
- apvalus, stambios formos veidas, išraiškingi veido bruožai
- išryškėję, žemai esantys, tankūs antakiai
- siauri akių plyšiai
- labai pastebimi priekiniai viršutiniai dantys
Be veido pokyčių, asmenims su TBRS dažnai būdinga intelekto negalia, elgesio sutrikimai, didesnis nei įprasta ūgis, sąnarių laisvumas, galimas polinkis į nutukimą ar traukulius.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Sindromo priežastis – mutacija DNMT3A gene. Užtenka vienai šio geno kopijai įgyti mutaciją, kad atsirastų TBRS požymių. Šis genas reguliuoja fermentą, kuris skatina genetinės informacijos modifikacijas organizme.
Dažniausiai ši mutacija atsiranda spontaniškai, be jokios šeiminės istorijos, tačiau kartais užfiksuojama ir paveldėjimo atvejų. Jokių specifinių rizikos faktorių ar polinkio TBRS kol kas nenustatyta.
Diagnozavimo ypatumai
Į TBRS gali būti įtariama, kai vaikui nustatomi būdingi išvaizdos, ūgio ir raidos pokyčiai. Galutinai šį sindromą galima patvirtinti specialiu genetiniu tyrimu – tiriamas nedidelis kraujo mėginys laboratorijoje, siekiant nustatyti specifinę DNMT3A mutaciją.
Gydymo galimybės ir pagalba
TBRS šiuo metu nėra išgydomas. Gydymo tikslas – sumažinti individualius simptomus ir pagerinti kasdienį gyvenimą. Pagalba pritaikoma konkrečiai kiekvieno žmogaus poreikiams: gali būti taikoma specialioji pagalba mokykloje, kineziterapija sąnariams ar kitoms sveikatos problemoms spręsti.
Gyvenimo perspektyvos ir prognozė
Nors tyrimų vis dar nėra daug, duomenys rodo, kad dauguma žmonių su TBRS gyvenimo kokybės didelių sutrikimų nepatiria ir gali sulaukti įprastos gyvenimo trukmės. Visgi, jei išsivysto kai kurios papildomos ligos, pavyzdžiui, leukemija, ligos eiga gali komplikuotis, tačiau dažnai anksti nustatyta ši būklė yra gydoma.
Pagrindinės mintys
Tatton-Brown-Rahman sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas, lemiantis ne tik specifinius išvaizdos, bet ir sveikatos bei raidos pokyčius. Šio sindromo eigą ir galimas komplikacijas lemia individualūs požymiai, tačiau tinkama diagnozė leidžia anksčiau numatyti ir taikyti tikslingą pagalbą bei gydymą.
Nors visiško išgydymo nėra, svarbus nuolatinis specialistų stebėjimas, siekiant laiku pastebėti naujus sveikatos pokyčius ir užtikrinti kuo kokybiškesnį gyvenimą.
