Kariotipavimas – tai laboratorinis tyrimas, leidžiantis įvertinti žmogaus chromosomų rinkinį. Terminas „kariotipas“ gali reikšti ir patį chromosomų „vaizdą“ (rinkinį), kuris tiriamas. Pagal dabartines medicinos žinias, šis metodas padeda nustatyti, ar chromosomose nėra skaičiaus pakitimų, netaisyklingo išsidėstymo ar struktūros defektų.
Chromosomos yra beveik kiekvienoje organizmo ląstelėje. Jose slypi genetinė informacija, paveldėta iš tėvų, nes chromosomos sudarytos iš DNR – medžiagos, kuri lemia organizmo vystymosi „instrukcijas“.
Kai ląstelė dalijasi, ji turi tiksliai perduoti visą genetinį rinkinį naujoms ląstelėms. Ne dalijimosi metu chromosomos ląstelėje būna „išsklaidytos“ ir aiškiai nesusigrupavusios. Dalijimosi laikotarpiu jos tampa geriau matomos ir dažnai išsidėsto poromis – būtent tada jas patogiausia vertinti. Kariotipavimo metu tiriamos ląstelės, esančios dalijimosi fazėje, o chromosomos sugrupuojamos pagal dydį ir išvaizdą, kad būtų lengviau pastebėti nukrypimus.
Kada kariotipavimas naudingas
Medicinos praktikoje kariotipavimas svarbus tuomet, kai įtariama genetinė būklė arba reikia tiksliau įvertinti chromosomų pokyčius. Pavyzdžiui, neįprastas chromosomų skaičius, pakitusi jų forma ar netaisyklingas išsidėstymas gali būti susiję su genetiniais sindromais. Tarp dažniau minimų pavyzdžių – Dauno sindromas ir Ternerio sindromas.
Kariotipavimas taip pat gali padėti ieškant chromosominių priežasčių, susijusių su tam tikrais sveikatos sutrikimais. Klinikinė patirtis leidžia manyti, kad kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, esant priešlaikiniam kiaušidžių funkcijos nepakankamumui, chromosomų pakitimai gali būti vienas iš galimų veiksnių, o kariotipas padeda juos identifikuoti.
Be to, tyrimas naudojamas ir kai kurių kraujo ligų diagnostikoje: pavyzdžiui, nustačius vadinamąją Filadelfijos chromosomą, tai gali būti reikšmingas požymis lėtinei mieloleukemijai.
Kai kuriais atvejais kariotipavimas atliekamas dar nėštumo metu – siekiant įvertinti, ar vaisius neturi chromosominių pakitimų, susijusių su įgimtais sutrikimais. Vienas iš pavyzdžių – Klainfelterio sindromas, kai berniukas gimsta turėdamas papildomą X chromosomą.
Kaip pasiruošiama ir ką svarbu žinoti apie galimas rizikas
Pasiruošimas priklauso nuo to, iš kur bus paimtas ląstelių mėginys. Mėginys kariotipui gali būti gaunamas keliais būdais.
- Kraujo paėmimas (įprastas kraujo mėginys).
- Kaulų čiulpų biopsija – paimamas mėginys iš kaulo viduje esančio audinio.
- Amniocentezė – paimamas vaisiaus vandenų mėginys iš gimdos.
Nors rimtos komplikacijos pasitaiko retai, kai kurie mėginio ėmimo metodai turi nedidelę riziką. Po kraujo paėmimo ar kaulų čiulpų biopsijos gali būti nedidelė kraujavimo ar infekcijos tikimybė. Amniocentezė siejama su labai maža persileidimo rizika.
Taip pat svarbu paminėti, kad tam tikros aplinkybės gali paveikti rezultatus. Pavyzdžiui, chemoterapijos metu chromosomose gali atsirasti laikinų pažeidimų, kurie matytųsi tyrimo vaizde ir galėtų iškreipti interpretaciją.
Kaip atliekamas kariotipavimo tyrimas
Pirmiausia paimamas ląstelių mėginys. Priklausomai nuo diagnostinės situacijos, ląstelės gali būti gaunamos iš skirtingų audinių ar skysčių.
- kraujo
- kaulų čiulpų
- vaisiaus vandenų
- placentos audinio
Tuomet mėginys laboratorijoje auginamas taip, kad ląstelės galėtų dalytis. Vėliau dalis ląstelių specialiai nudažomos – tai padeda chromosomas aiškiai pamatyti per mikroskopą.
Vertinant vaizdą, ieškoma galimų nukrypimų, pavyzdžiui:
- papildomų chromosomų,
- trūkstamų chromosomų,
- chromosomos dalies „praradimo“ (kai trūksta segmento),
- papildomų segmentų (kai dalis chromosomos padvigubėjusi),
- fragmentų atsiskyrimo ir persitvirtinimo prie kitos chromosomos.
Laboratorinis vertinimas apima chromosomų skaičių, dydį ir formą. Šie požymiai yra esminiai sprendžiant, ar yra genetinių pakitimų, galinčių paaiškinti klinikinius simptomus arba padėti patikslinti diagnozę.
Ką reiškia tyrimo rezultatai
Įprastai žmogaus ląstelėse randamos 46 chromosomos. Iš jų 44 vadinamos autosomomis, o 2 – lytinės chromosomos, kurios susijusios su biologinės lyties nustatymu. Dažniausiai moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą.
Jeigu rezultatuose nustatomi pakitimai, jie gali būti susiję su įvairiais genetiniais sindromais ar kitomis būklėmis. Reikėtų turėti omenyje, kad kartais pakitimas gali atsirasti pačiame laboratoriniame mėginyje ir neatspindėti situacijos organizme. Dėl to, esant neaiškumams, medicinos praktikoje kartais rekomenduojama tyrimą pakartoti, kad rezultatai būtų patvirtinti.
