Policistinė inkstų liga

Policistinė inkstų liga sukelia didelių, skysčiu užpildytų cistų atsiradimą inkstuose, kurios laikui bėgant gali pažeisti šiuos organus.

Kas yra policistinė inkstų liga?

Policistinė inkstų liga – tai paveldima genetinė būklė, kai inkstuose pradeda formuotis įvairaus dydžio cistos, pripildytos skysčiu. Šios cistos ne tik didina inkstų tūrį, bet ir gali pakenkti jų gebėjimui filtruoti kraują.

Skirtingai nuo pavienės inkstų cistos, kuri dažniausiai nėra pavojinga, policistinė liga sukelia daug cistų, dėl kurių inkstai išsiplečia. Kai kuriais atvejais, cistų skaičius ir dydis gali būti toks didelis, kad inkstų svoris padidėja net iki 13 kilogramų.

Ši liga progresuoja lėtai, bet ilgainiui gali sukelti lėtinį inkstų nepakankamumą. Skaičiuojama, kad apie 2% visų inkstų nepakankamumo atvejų pasaulyje susiję būtent su policistine inkstų liga. Galiausiai daugumai pacientų reikalinga dializė arba inkstų persodinimas.

Gavus šią diagnozę, svarbu bendradarbiauti su gydytoju ir sudaryti ilgalaikį gydymo bei stebėjimo planą, kad būtų galima pristabdyti komplikacijas.

Policistinės inkstų ligos tipai

Yra dvi pagrindinės policistinės ligos formos:

• Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga (ADPKD): Tai dažniausia šios ligos forma. Ji paprastai pasireiškia suaugus, dažniausiai tarp 30 ir 50 metų, tačiau gali būti nustatyta ir vaikystėje ar paauglystėje. Pakanka, kad vienas iš tėvų turėtų pakitusią PKD1 arba PKD2 geno versiją, jog liga išsivystytų ir vaikui.
• Autosominė recesinė policistinė inkstų liga (ARPKD): Ši forma yra reta, dažnai vadinama kūdikių policistine inkstų liga. Cistos pradeda formuotis dar nėštumo metu. Šiai formai būtina, kad abu tėvai būtų defektinio PKHD1 geno nešiotojai ir perduotų jį vaikui. Dažniausiai liga nustatoma prenatalinės echoskopijos metu arba iš karto gimus kūdikiui.

Policistinės inkstų ligos paplitimas

Pasaulyje šia liga serga šimtai tūkstančių žmonių, o didžioji dauguma – apie 90% – turi autosominę dominantinę formą. ARPKD diagnozuojama itin retai: ši forma pasitaiko maždaug vienam iš 25 tūkstančių kūdikių.

Policistinės inkstų ligos simptomai

Ligos požymiai ir simptomai priklauso nuo jos rūšies bei žmogaus amžiaus. Dažniausiai simptomai išryškėja, kai cistos tampa didesnės, tačiau ankstyvoje stadijoje ilgą laiką gali nebūti jokių požymių.

ADPKD simptomai

• Nugaros arba šonų skausmas.
• Padidėjęs kraujospūdis.
• Galvos skausmai.
• Kraujas šlapime.
• Dažnos šlapimo takų infekcijos.
• Inkstų akmenys.

ARPKD simptomai

Kūdikystėje požymiai gali būti užfiksuoti prenatalinės echoskopijos metu arba pasireikšti gimus:

• Mažas svoris gimus.
• Išpūstas pilvas.
• Padidėjęs kraujospūdis nuo gimimo.
• Kvėpavimo sutrikimai.

Vaikams, augant su ARPKD, gali pasireikšti:

• Augimo sulėtėjimas.
• Dažnos šlapimo takų infekcijos.
• Nugaros ar pilvo skausmas.
• Didelis kraujospūdis.

Ultragarsu nėštumo metu kartais pastebimi ženklai, rodantys, kad vaisiaus inkstai didesni nei įprasta, taip pat gali būti sumažėjęs vaisiaus vandenų kiekis.

Reikia paminėti, kad liga dažnai ilgai neturi jokių ryškių simptomų, todėl dažnai nustatoma tik atlikus specialius tyrimus ar radus cistas kitų gydytojo siūlomų procedūrų metu.

Policistinės inkstų ligos priežastys

Pagrindinė šios ligos priežastis – genetinės mutacijos. Genai, kuriuos paveldime iš tėvų, reguliuoja daugelį kūno funkcijų ir organų veiklos. Jei kuris nors iš PKD genų nenusikopijuoja tinkamai, gali išsivystyti policistinė inkstų liga. Dauguma atvejų atsiranda dėl paveldėtų genų pokyčių, tačiau kartais mutacijos įvyksta spontaniškai, be šeimos būklės istorijos.

Rizikos veiksniai

Didžiausias rizikos veiksnys – paveldimumas. Ligos rizika padidėja, jei bent vienas tėvų serga policistine inkstų liga arba yra šios mutacijos nešiotojas.

Galimos komplikacijos

Policistinė inkstų liga gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Kai kurios komplikacijos gali sutapti su ligos simptomais:

• Inkstų akmenys.
• Kraujospūdžio padidėjimas.
• Šlapimo takų infekcijos.
• Smegenų aneurizmos.
• Žarnyno, ypač storosios žarnos, problemos (pvz., divertikulitas).
• Širdies vožtuvų sutrikimai.
• Inkstų funkcijos nepakankamumas.
• Kepenų ir kasos cistos.
• Preeklampsija (padidėjęs kraujospūdis nėštumo metu).

Esant sunkiausiai ARPKD formai, naujagimiams gali kilti pavojus gyvybei pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

Policistinės inkstų ligos diagnostika

Šią ligą dažniausiai nustato gydytojas nefrologas, kuris specializuojasi inkstų ligose. Diagnostikai taikomi tokie tyrimai:

• Inkstų ultragarso tyrimas – leidžia pamatyti cistas ir įvertinti inkstų būklę.
• Prenatalinis ultragarso tyrimas – padeda diagnozuoti vaisiui dar prieš gimimą.
• Kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tyrimas (MRT) – suteikia detalesnį vaizdą apie organų būklę.
• Genetiniai tyrimai (kraujo ar seilių testai), padedantys patvirtinti ar atmesti ligą.

Gydymo galimybės ir valdymas

Policistinės inkstų ligos išgydyti neįmanoma, tačiau gydymo tikslas – pristabdyti ligos progresavimą, valdyti simptomus bei komplikacijas. Dažnos gydymo priemonės apima:

• Kraujospūdžio kontrolę – gydytojas parenka vaistus ir subalansuotą mitybos, fizinio aktyvumo planą.
• Pagalbą kvėpavimui – kai kuriems naujagimiams būtina speciali ventiliacija, jei silpni plaučiai.
• Dializę – prireikus, kraujo valymui taikoma hemodializė arba peritoninė dializė.
• Augimą skatinančią terapiją – mažo svorio kūdikiams gali būti rekomenduojama mityba, kartais žmogaus augimo hormonas.
• Inkstų persodinimą – esant inkstų nepakankamumui, gali prireikti donorinio inksto.
• Skausmo valdymą – skirti vaistai, skirti infekcijų, inkstų akmenų ar trūkusios cistos sukeltam skausmui mažinti. Gydytojas turi patvirtinti skausmą malšinančius vaistus, nes kai kurie jų gali toliau žaloti inkstus.

Ar galima išvengti policistinės inkstų ligos?

Šios ligos išvengti nėra galimybės, tačiau ją galima pristabdyti arba sumažinti inkstų nepakankamumo riziką palaikant sveiką gyvenimo būdą. Jei planuojate turėti vaikų ir sergate PKD, verta pasikonsultuoti su genetiku.

Ligos prognozė ir gyvenimo trukmė

Esant tinkamai priežiūrai, ADPKD pacientai gali gyventi ilgai ir visavertiškai. Vis dėlto, maždaug pusė jų iki 70 metų gali prireikti dializės ar inkstų transplantacijos dėl išsivysčiusio nepakankamumo.

Kūdikiams, sergantiems ARPKD, išgyvenamumas mažesnis – trečdalis sergančiųjų neišgyvena pirmųjų gyvenimo metų. Tie, kurie išgyvena, dažniausiai visą gyvenimą turi būti nuolat prižiūrimi gydytojų. Maždaug pusei vaikų iki 15–20 metų išsivysto inkstų nepakankamumas.

Kaip palengvinti gyvenimą su PKD?

Gyvenant su šia liga labai rekomenduojama rūpintis savo sveikata kasdienybėje. Naudingi patarimai:

• Rinkitės inkstams draugišką mitybą – dietologas padės sudaryti tinkamą meniu.
• Fizinis aktyvumas – bent 30 minučių daugumoje savaitės dienų.
• Išlaikykite optimalų kūno svorį.
• Nuolat stebėkite ir valdykite kraujo spaudimą.
• Nevartokite tabako ir venkite alkoholio.
• Stenkitės sumažinti įtampą ir stresą.
• Gerai drėkinkite organizmą – rinkitės vandenį ir nekofeinuotus gėrimus.
• Miegokite pakankamai – bent 7 valandas per naktį.
• Vaistus vartokite tik taip, kaip paskyrė gydytojas.

Kada verta kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją jei sergant PKD pastebite šiuos simptomus:

• Tinstančios kojos, kulkšnys ar pėdos.
• Krūtinės skausmas.
• Pablogėjęs kvėpavimas.
• Nesugebėjimas šlapintis.

Klausimai gydytojui

Svarbu užduoti gydytojui rūpimus klausimus, pavyzdžiui:

• Kokio tipo policistinę inkstų ligą turiu?
• Ar galiu perduoti PKD savo vaikams?
• Ar reikia atlikti papildomus tyrimus?
• Koks gydymas tinkamiausias mano atveju?
• Ar turėčiau riboti druskos kiekį maiste?
• Ar vertėtų ką nors keisti savo gyvenimo būde?
• Ar ateityje man reikės dializės arba inksto transplantacijos?