Parkinsono liga – tai progresuojantis nervų sistemos sutrikimas, priskiriamas neurodegeneracinėms ligoms. Medicinos praktikoje pastebima, kad dalis atvejų siejama su genetiniais pokyčiais, tačiau paveldima Parkinsono liga yra gana reta.
- 1.Paveldimumas ir genetika: kuo tai skiriasi
- 2.Kaip pasireiškia Parkinsono liga
- 3.Ką rodo moksliniai duomenys apie priežastis
- 4.Genai, siejami su Parkinsono liga
- 5.Ar Parkinsono liga gali būti perduota vaikams
- 6.Rizikos veiksniai
- 7.Ar įmanoma sumažinti riziką
- 8.Genetiniai tyrimai: kam jie gali būti naudingi
- 9.Kada kreiptis į gydytoją
- 10.Santrauka
Paveldimumas ir genetika: kuo tai skiriasi
Paveldimos ligos perduodamos iš tėvų vaikams per genus. Tuo tarpu „genetinė liga“ reiškia, kad ją lemia genetiniai pakitimai (mutacijos), bet tai nebūtinai reiškia, jog ji paveldėta.
Pagal dabartines medicinos žinias, kai kurios mutacijos gali atsirasti atsitiktinai – žmogui vystantis arba gyvenimo eigoje – ir nebūti perimtos iš tėvų. Dėl to genetinis veiksnys kartais nustatomas ir tuomet, kai šeimoje panašių atvejų nebuvo.
Kaip pasireiškia Parkinsono liga
Parkinsono liga paprastai sukelia judėjimo sutrikimus: tremorą (drebėjimą), judesių sulėtėjimą, raumenų sustingimą, pusiausvyros ir laikysenos problemas. Dažniausiai ji nustatoma vyresniame amžiuje.
Nors liga gali pasitaikyti šeimose, tik nedidelė dalis žmonių, sergančių Parkinsono liga, turi aiškią šeimos istoriją. Dažnam žmogui tiksli priežastis lieka neapibrėžta.
Ką rodo moksliniai duomenys apie priežastis
Moksliniai duomenys rodo, kad Parkinsono ligos kilmė dažniausiai yra daugialypė: reikšmės gali turėti ir genetinis polinkis, ir aplinkos veiksniai. Kitaip tariant, vien genetika ne visada „nulemia“ ligą – dažnai svarbu, kaip keli veiksniai susideda kartu.
Genai, siejami su Parkinsono liga
Tyrimuose aprašyta nemažai genų, kurie gali būti susiję su Parkinsono liga ar didesne jos rizika. Ši sritis nuolat tiriama, todėl žinios pildomos.
- GBA (gliukocerebrozidazė)
- LRRK2
- PARK2 (parkinas)
- PARK6
- PARK7
- CYP2D6
- DNAJC13
- CHCHD2
- TMEM230
- RIC3
- SYNJ1
- DNAJC6
- VPS13C
- PTRHD1
- PODXL
- RAB39B
- UCHL1
- SNCA
Ar Parkinsono liga gali būti perduota vaikams
Parkinsono ligos perdavimas iš tėvų vaikams pasitaiko retai. Dauguma atvejų nėra paveldimi. Vis dėlto klinikinė patirtis leidžia manyti, kad ankstyvesnė ligos pradžia dažniau siejama su paveldėtu genetiniu polinkiu.
Šeimos istorija gali padidinti tikimybę susirgti, tačiau tai nereiškia, kad liga būtinai išsivystys. Pavyzdžiui, turėti sergantį tėvą, mamą ar brolį/seserį gali šiek tiek padidinti riziką, bet daugeliu atvejų tai nėra lemiamas veiksnys.
Rizikos veiksniai
Nors tiksli Parkinsono ligos priežastis dažnai lieka neaiški, išskiriami veiksniai, kurie gali būti susiję su didesne rizika:
- tam tikros su Parkinsono liga siejamos genų mutacijos
- Parkinsono ligos atvejai tarp artimų giminaičių (pirmos eilės: tėvai, vaikai, broliai/seserys)
- vyresnis amžius (ypač po 60 metų)
- kontaktas su herbicidais ir pesticidais
- vyriškoji lytis, priskirta gimstant
- patirta galvos smegenų trauma
Ar įmanoma sumažinti riziką
Kadangi daugumos atvejų priežastys nėra aiškiai nustatomos, specifinės patikimos profilaktikos, kuri garantuotų apsaugą, nėra. Vis dėlto kai kurios gyvensenos kryptys siejamos su mažesne rizika.
Medicinos praktikoje aptariama, kad kofeinas ir žalioji arbata gali būti susiję su mažesne Parkinsono ligos išsivystymo tikimybe. Taip pat reguliari fizinė veikla ir mankšta dažnai laikomos naudingomis bendrai nervų sistemos sveikatai.
Kai kurie duomenys leidžia manyti, kad verta riboti didelį raudonos mėsos ir pieno produktų kiekį. Be to, mažesnė rizika siejama su Viduržemio jūros tipo mityba.
Viduržemio jūros tipo mitybos pagrindas
- žuvis
- daržovės
- viso grūdo produktai
- vaisiai
- alyvuogių aliejus
- riešutai
- sėklos
Genetiniai tyrimai: kam jie gali būti naudingi
Jei šeimoje yra Parkinsono ligos atvejų, kartais svarstoma genetinio ištyrimo galimybė. Svarbu suprasti, kad nustatyta mutacija dar nereiškia, jog žmogus būtinai susirgs. Kita vertus, genetiniai tyrimai gali padėti geriau suprasti individualią riziką ir ligos mechanizmus.
Dėl genetinio ištyrimo tikslingumo geriausia pasitarti su gydytoju – sprendimas priklauso nuo šeimos istorijos, simptomų (jei jų yra) ir kitų individualių aplinkybių.
Kada kreiptis į gydytoją
Vieno universalaus tyrimo, kuris vienareikšmiškai patvirtintų Parkinsono ligą, nėra. Įprastai diagnozė nustatoma įvertinus simptomus ir atlikus reikalingus tyrimus, kad būtų atmestos kitos būklės.
Į gydytoją verta kreiptis, jei pastebite galimus ankstyvus požymius:
- drebėjimą (tremorą)
- smulkėjančią, mažesnę nei įprasta rašyseną
- miego sutrikimus
- susilpnėjusią uoslę
- sunkumą vaikštant ar judant
- balso pokyčius (tampant tylesniam ar žemesniam)
- vidurių užkietėjimą
- pakitusias veido išraiškas (veidas atrodo mažiau „gyvas“)
- alpimą
- galvos svaigimą
- sunkumą išlaikyti tiesią laikyseną
- susikūprinimą ar palinkimą į priekį
Jei artimam šeimos nariui ką tik diagnozuota Parkinsono liga, tai savaime nereiškia, kad būtinai turite skubiai tirtis. Rizika gali būti padidėjusi, tačiau liga neatsiranda visiems, o genetinis tyrimas nėra „pranašystė“ apie ateitį. Kilus nerimui, racionaliausia – aptarti situaciją su gydytoju.
Santrauka
Parkinsono liga yra nervų sistemą pažeidžiantis sutrikimas, dažniau pasireiškiantis vyresniame amžiuje. Paveldimi atvejai sudaro palyginti nedidelę dalį, o daugeliu situacijų tiksli priežastis lieka neaiški. Pagal dabartines medicinos žinias, ligos atsiradimą gali lemti genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių derinys.
