Bannajano–Riley–Ruvalkabos (BRRS) sindromas: kas tai?

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra retas genetinis sutrikimas, kuris padidina įvairių navikų atsiradimo riziką. Šis sindromas priklauso PTEN hamartominių navikų sindromų (PHTS) grupei, kuriai priskiriamas ir Cowden sindromas. BRRS dažniausiai sukelia pakitimai PTEN gene, o šio geno funkcija – lėtinti navikinių ląstelių dauginimąsi. Dėl pažeisto geno, žmonės, sergantys BRRS, dažnai susiduria su hamartomomis (nepiktybiniais augliais), taip pat gali atsirasti ir kitokių – tiek gerybinių, tiek piktybinių – navikų. Be to, BRRS sergantys asmenys patiria ir kitus simptomus, tokius kaip didelis gimimo svoris, didesnė nei įprasta galva (makrocefalija), pigmentinės dėmelės lyties organų srityje, tam tikri vystymosi bei intelekto sutrikimai.

Kiti šio sindromo pavadinimai

Riley-Smith sindromas
Ruvalcaba-Myhre sindromas
Bannayan-Zonana sindromas
Ruvalcaba-Myhre-Smith sindromas

BRRS paplitimas

Preciziškai nustatyti, kiek žmonių turi BRRS, yra sudėtinga, nes šio sindromo simptomai labai įvairūs ir kartais sunkiai pastebimi. Vis dėlto, specialistų nuomone, ši genetinė būklė yra reta.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo simptomai

Sindromo klinikinė išraiška gali labai skirtis tarp pacientų, tačiau dažniausi požymiai apima:

Didelis gimimo svoris ir ūgis
Padidinta galva (makrocefalija)
Pigmentuotos dėmelės lyties organų srityje
Raumenų tonuso sumažėjimas (hipotonija)
Kai kurios kalbos ar motorinių įgūdžių raidos vėlavimai
Maždaug pusei sergančiųjų pasireiškia intelekto sutrikimai
Autizmo spektro sutrikimai (PTEN geno mutacija aptinkama maždaug 20 % vaikų, turinčių autizmo diagnozę)
Raumenų silpnumas
Hamartomos virškinimo trakte
Padidintas sąnarių lankstumas
Priepuoliai
Krūtinės įdubimas (pectus excavatum)
Nugaros iškrypimas (skoliozė)
Odos patamsėjimai kūno raukšlėse (akantozė nigricans)
Poodiniai riebaliniai mazgeliai (lipomos)
Nepiktybiniai riebaliniai ir kraujagyslių augliai (angiolipomos)
Kraujagyslių apgameliai, arba hemangiomos

BRRS priežastys

Pagrindinė šio sindromo priežastis – genetiniai pakitimai PTEN gene. Dažniausiai nustatoma tam tikra mutacija, tačiau apie 10 % atvejų pasitaiko didesnių genetinės informacijos ištrynimų, apimančių visą ar dalį PTEN geno. Kadangi PTEN baltymas slopina navikinių ląstelių dauginimąsi, geno defektas sudaro palankias sąlygas atsirasti hamartomoms ir kitiems augliams.

Susiję įrašai

Tyrėjai dar tik aiškinasi, kodėl ši geno mutacija sukelia ir kitus BRRS būdingus bruožus: didelę galvą, augimo ar raidos ypatumus, intelekto sutrikimus bei skeleto sistemos pokyčius.

BRRS paveldėjimas

Šį sindromą gali paveldėti vaikai, kai bent vienas iš tėvų turi PTEN geno pakitimą – tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimu. Jei tėvų pažeistas tik vienas PTEN geno egzempliorius, kiekvienas jų vaikas turi 50 % tikimybę perimti šią būklę.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromo nustatymas

Jei gydytojui kyla įtarimas dėl BRRS, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus – tiksliai ištirti PTEN geną, naudojant geno sekoskaitą. Šis metodas leidžia nustatyti bet kokius pakitimus ar mutacijas.

Tik aptikta PTEN geno mutacija leidžia visiškai tiksliai patvirtinti BRRS diagnozę. Tačiau verta žinoti, kad iki 40 % pacientų, kuriems būdingi BRRS simptomai, aptikti šios mutacijos nepavyksta, tad jų genetiniai tyrimai būna normalūs.

BRRS valdymas ir priežiūra

Šiame sindrome nėra vieno nustatyto gydymo metodo, todėl daugiausia dėmesio skiriama atskirų simptomų ir būklių stebėsenai bei valdymui. Svarbi nuolatinė įvairių vėžio tipų patikra, nepriklausomai nuo to, ar aiškiai pasireiškia BRRS simptomai. Asmenims, kuriems rastas PTEN geno pakitimas, rekomenduojama stebėtis taip pat, kaip Cowden sindromo atveju: atliekamos reguliarios krūties, gimdos, skydliaukės bei inkstų vėžio patikros.

Genetinė konsultacija naudinga tiek sergantiems, tiek šeimos nariams – net jei jie simptomų nejaučia, verta atlikti PTEN geno tyrimą ir, jei reikia, laikytis onkologinių prevencijos gairių.

Stebėsenos gairės BRRS atveju

Yra nustatytos specialios stebėsenos taisyklės atskiriems vėžių tipams. Kada pradėti patikrą, priklauso nuo asmens amžiaus, kai nustatyta ši diagnozė:

Vaikams iki 18 metų verta kasmet atlikti skydliaukės echoskopiją nuo 7 metų
Kartą per metus apžiūrėti odą
Įvertinti vaiko raidos ypatumus
Kasmet tikrinti hemoglobino lygį, kad anksti būtų galima aptikti virškinamojo trakto hamartomas

Prevencija

BRRS išvengti negalima, nes tai genetinės kilmės sutrikimas. Sergantieji ar jų šeimos nariai gali rinktis genetinę konsultaciją, kad geriau suprastų galimus paveldimumo rizikos veiksnius ir galėtų atsakingai planuoti šeimą ar savo sveikatos priežiūrą.

Gyvenimo prognozė ir kasdienybė su BRRS

Kiekvieno žmogaus, sergančio šiuo sindromu, gyvenimo kokybė ir eiga labai individuali – vieniems išryškėja daugiau simptomų, kiti gali jų beveik nepastebėti. Būklės valdymą palengvina įvairios pagalbinės priemonės: logopedo, kineziterapeuto ar kitų specialistų pagalba.

Labai svarbu laikytis reguliarios profilaktinės vėžio patikros, siekiant anksti aptikti galimus pokyčius ir užkirsti kelią rimtesnėms komplikacijoms.

Gyvenimo trukmė sergant BRRS

Šiuo metu nėra duomenų, kad BRRS sutrumpina gyvenimo trukmę apskritai, tačiau dėl didesnės tam tikrų vėžių rizikos ankstyvajame amžiuje kai kuriems asmenims gali sumažėti gyvenimo trukmė dėl onkologinių ligų.

Kada būtina pasikonsultuoti su gydytoju?

Jei tarp artimų biologinių giminaičių yra asmenų, kuriems nustatytas BRRS, vertėtų pasitarti su gydytoju dėl galimo PTEN geno tyrimo. Tai padės nustatyti, ar reikėtų intensyviau stebėti sveikatą dėl didesnės vėžio rizikos.

Gavus BRRS diagnozę sau ar savo vaikui, svarbu bendradarbiauti su gydytojais siekiant kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Specialistas taip pat rekomenduos, kada ir kaip dažnai reikėtų atlikti profilaktines patikras dėl galimų onkologinių ligų.