Draveto sindromas yra reta ir sudėtinga epilepsijos forma, dažniausiai pasireiškianti kūdikio pirmaisiais gyvenimo metais. Šiai būklei būdingi ilgai trunkantys traukuliai, kuriuos dažniausiai išprovokuoja aukšta temperatūra. Kartais priepuolis gali trukti ilgiau nei penkias minutes, todėl labai svarbu kuo greičiau reaguoti ir užtikrinti, kad vaikas būtų saugus.
Kas yra draveto sindromas
Draveto sindromas, kuris anksčiau vadintas sunkiąja kūdikių mioklonine epilepsija arba polimorfine kūdikystės epilepsija, pasireiškia ne tik traukuliais – vėliau gali išsivystyti įvairūs raidos, kalbos bei pusiausvyros sutrikimai, taip pat iškilių motorinių gebėjimų ar elgesio sunkumų.
Nors ši liga laikoma genetine, daugumą atvejų lemia atsitiktinės, paveldimumu nesusijusios genetinės mutacijos. Vis tik pasitaiko situacijų, kai vienoje šeimoje diagnozuojama keliose kartose.
Draveto sindromo simptomai
Būdingiausias pirmasis požymis – ilgas traukulių priepuolis, dažniausiai kylantis dėl karščiavimo ar infekcijos. Šie traukuliai gali apimti vieną kūno pusę ar abi puses, pasireikšti nekontroliuojamais raumenų spazmais, trukti ilgiau nei penkias minutes. Dažniausiai pirmas priepuolis įvyksta kūdikiui nesulaukus metų.
- Karščio ar ligos išprovokuoti traukuliai
- Raumenų trūkčiojimai (miokloniniai traukuliai)
- Trumpalaikiai sąmonės netekimai (absansai)
- Staigus raumenų tonuso praradimas (atoniniai priepuoliai)
- Priepuoliai, apimantys tik vieną kūno pusę (hemikloniniai)
- Vienos vietos ar viso kūno traukuliai, pasireiškiantys pakitusia sąmone (fokaliniai priepuoliai)
- Bendro pobūdžio traukuliai su stipria raumenų veikla (toniniai-kloniniai priepuoliai)
Vystantis ligai, atsiranda ir kitų požymių – raidos atsilikimas, kalbėjimo sunkumai, elgesio problemos (pvz., agresija), dėmesio, pusiausvyros, vaikščiojimo, smulkiosios motorikos, miego sutrikimai, sumažėjęs raumenų tonusas. Taip pat gali kilti augimo bei mitybos problemų, sunkumų reguliuojant kūno temperatūrą ar širdies ritmą.
Kas lemia draveto sindromą
Dažniausiai pagrindinė priežastis – SCN1A geno pažeidimas, dėl kurio sutrinka natrio kanalų veikla smegenyse. Tai pakenkia nervų ląstelių gebėjimui perduoti elektrinius signalus, dėl ko kyla traukuliai. Nepaisant to, kai kurie asmenys gali turėti šį genetinį pakitimą, bet nesusirgti draveto sindromu ar susirgti kitomis epilepsijos formomis.
- Didžiausia rizika kyla tiems vaikams, kurių artimi giminaičiai turi SCN1A pokyčių ar serga epilepsija.
- Nedidelis šios ligos paveldimumo atvejų skaičius sietinas ir su tėvų genetiniais pokyčiais (mozaicizmu) ar autosominiu dominuojančiu paveldėjimu.
Galimos komplikacijos
- Traumos dėl traukulių
- Užsitęsusi epilepsinė būklė (išlikę priepuoliai, kuriems reikia skubaus gydymo)
- Netikėta mirtis, susijusi su epilepsija
Labai svarbu atpažinti ir laiku reaguoti į pavojingus simptomus, nes kai kurios komplikacijos gali būti gyvybiškai pavojingos.
Draveto sindromo nustatymas
Pirmiausia gydytojas atliks išsamų vaiko apžiūrą, apklausia apie ligos eigą, priepuolių pobūdį, šeimos medicinos istoriją. Tipiniai klausimai gali būti: ar vaiko raida prieš pirmą priepuolį buvo normali, kiek ir kokių traukulių turėjo iki metų, ar priepuoliai truko ilgiau nei penkias minutes, kokie buvo konkretūs priepuolių požymiai.
Diagnozei padėti gali genetiniai (kraujo arba seilių) tyrimai, ieškant SCN1A geno pakitimų. Dažnai tradiciniai instrumentiniai tyrimai, pavyzdžiui, MRT arba EEG, ankstyvoje stadijoje būna be pakitimų, todėl diagnozė gali užtrukti.
Draveto sindromo gydymas
Svarbiausias gydymo tikslas – suvaldyti traukulius ir sumažinti jų dažnį bei sunkumą. Gydymas visada individualizuojamas, gali būti taikomos trys pagrindinės priemonės: vaistai nuo traukulių, speciali mityba ir reabilitaciniai užsiėmimai.
- Vaistai nuo traukulių – skiriami pagal poreikį, gydytojas kruopščiai stebi ligos eigą, nes kai kurie preparatai gali pabloginti būklę. Nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie veikia natrio kanalus (pvz., karbamazepinas, okskarbazepinas, lamotriginas ar fenitoinas).
- Ketogeninė dieta – maitintis daug riebalų ir mažai angliavandenių turinčiu maistu gali padėti suvaldyti priepuolius.
- Reabilitacija – fizinė, ergoterapija, kalbos terapija, ankstyvosios raidos programos padeda stiprinti silpnesnes sritis ir lengvinti raidos sutrikimus.
Vaistų pasirinkimo tvarka
- Pirmo pasirinkimo vaistas – valproatas
- Antro pasirinkimo – fenfluraminas, stiripentolis arba klobazamas
- Trečia eilė – kanabidiolis
- Ketvirtas pasirinkimas – topiramatas arba ketogeninė dieta
Skubi pagalba (gelbėjimo vaistai)
Jei priepuoliai pernelyg užsitęsia (status epilepticus), prireikia skubių vaistų, tokių kaip benzodiazepinai (klonazepamas, diazepamas, lorazepamas, midazolamas), kurie gali būti skiriami įvairiais būdais – nosies purškalu, žvakute, plėvele ant skruosto.
Ligos eiga ir prognozė
Nors traukuliai dažni ir ilgai besitęsiantys, su amžiumi jų paprastai sumažėja. Visgi visiškai traukulių išvengti nepavyksta, todėl ilgalaikis gydymas ir priežiūra išlieka būtinas. Vaikams dažnai reikia daugiau laiko pasiekti amžiui būdingus raidos etapus, gali būti būtina papildoma pagalba mokykloje.
Dažnai prireikia įvairių specialistų konsultacijų: ortopedų, neurologų, dietologų, kad būtų galima kuo geriau padėti vaikui vystytis ir įveikti judėjimo ar kitus sunkumus.
Ar galima pilnai išgydyti draveto sindromą?
Šiuo metu draveto sindromo pilnai išgydyti neįmanoma, taip pat nėra būdų jo išvengti, nes būklė susijusi su genetika. Tačiau tyrimai dėl genų terapijos rodo viltingus rezultatus ir tai leidžia tikėtis pokyčių ateityje.
Gyvenimas su draveto sindromu
Draveto sindromu sergantiems žmonėms dažniau gresia ankstyva netikėta mirtis nuo epilepsijos komplikacijų ar traumų gauti priepuolių metu. Nepaisant to, didelė dalis sergančiųjų sulaukia pilnametystės.
Kiekvieno vaiko eiga ir ateities perspektyvos skiriasi, todėl gydytojai gali geriausiai atsakyti, ko tikėtis kiekvienu individualiu atveju. Reguliari specialistų priežiūra ir savalaikis gydymas padeda sumažinti riziką ir užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją
- Jei vaikas iki pirmųjų metų amžiaus patiria du ar daugiau ilgų traukulių (ilgiau nei penkias minutes), ypač jei jie kyla dėl karščiavimo ar šilumos, svarbu nedelsti ir pasikonsultuoti su gydytoju.
- Jei jau diagnozavus draveto sindromą priepuoliai padažnėjo, pailgėjo ar atsirado naujų simptomų, reikia informuoti gydytoją.
- Skubios pagalbos signalai: priepuolis trunka ilgiau nei penkias minutes ir sunkina kvėpavimą, traukuliai kartojasi vienas po kito vaikui neatgavus sąmonės, priepuolis sukelia traumą.
