Hipokondroplazija – tai reta paveldima liga, kurią sukelia kremzlių vystymosi sutrikimai. Ji lemia neproporcingai trumpas galūnes ir žemą ūgį, todėl žmogų dažnai galima atpažinti pagal fizinius bruožus. Paprastai šios būklės simptomai pastebimi tik vaikystėje, kai mažylis pradeda nepasiekti augimo etapų, kuriuos lengvai įveikia jo bendraamžiai.
Kas yra hipokondroplazija
Kai žmogus serga hipokondroplazija, jo ilgieji rankų ir kojų kaulai auga lėčiau nei įprastai. Už šiuos pokyčius dažniausiai atsakinga FGFR3 geno mutacija. Šis genas koduoja baltymą, kuris reguliuoja kremzlės virtimą kaulu – procesą, vadinamą osifikacija. Kai FGFR3 veikia netinkamai, kremzlės virsta kaulais lėčiau, todėl galūnių augimas sulėtėja.
Ši liga priklauso skeleto displazijų grupei, t.y. ligoms, kurios pažeidžia kūno atraminį audinį – kremzlę.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga
Tikslus hipokondroplazijos dažnis lieka neaiškus, tačiau manoma, kad ji sutinkama panašiai dažnai kaip ir achondroplazija – sunkesnė šios ligos forma. Apskaičiuota, kad pasaulyje ši liga pasitaiko maždaug 1 iš 15 000–40 000 naujagimių.
Hipokondroplazijos simptomai
Pagrindiniai hipokondroplazijos požymiai yra susiję su skeleto vystymusi bei išvaizda. Nors simptomai kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingu intensyvumu, dažniausiai stebimi šie bruožai:
- Žemas ūgis palyginus su bendraamžiais.
- Didelė galva.
- Trumpesnės rankos ir kojos.
- Plati delnų ir padų forma.
- Ribota alkūnių judesių amplitudė.
- Kreivos, į išorę pasvirusios kojos.
- Stuburo juosmeninėje dalyje ryškėja įlinkis (lordozė).
Paprastai vaiko ūgis pradeda ryškiai skirtis nuo normos apie antruosius–penktuosius gyvenimo metus. Suaugus – vyrai vidutiniškai pasiekia 138–165 cm, moterys 128–151 cm ūgį.
Dėl pakitusios skeleto struktūros gali atsirasti sąnarių skausmų, ypač po aktyvios veiklos ar fizinių pratimų. Nors labai retai, kai kuriems besivystantiems vaikams pasitaiko lengvų mokymosi sunkumų, tačiau paprastai intelekto vystymasis išlieka normalus.
Kada išryškėja ligos požymiai
Daugumai vaikų hipokondroplazijos požymiai darosi matomi tik pradėjus lankyti darželį ar mokyklą, kai augimas gerokai atsilieka. Kartais pastebimos ir raidos vėlavimo užuomazgos ar praleisti augimo šuoliai paauglystėje.
Ligos priežastys
Hipokondroplazija atsiranda dėl genetinio defekto. Daugeliu atvejų ją lemia FGFR3 geno mutacija. Šis genetinis pokytis gali būti paveldimas iš vieno iš tėvų (autosominis dominantinis paveldėjimas), tačiau nemažai atvejų įvyksta atsitiktinai – genetinė mutacija atsiranda naujai, anksčiau šeimoje nebuvusi.
Nedidelė dalis pacientų serga hipokondroplazija dėl kitų genų pokyčių – tokie atvejai ypač reti ir dažniausiai nėra nuspėjami.
Kas gali sirgti hipokondroplazija
Ši liga gali išsivystyti kiekvienam vaikui, nepriklausomai nuo lyties ar šeimos istorijos. Gimusių vaikų genetinio pokyčio tikimybė nepriklauso nuo tėvų elgesio ar veiklos nėštumo metu. Dauguma atvejų nutinka tiesiog atsitiktinai.
Kaip diagnozuojama hipokondroplazija
Įtarus hipokondroplaziją, medikai atlieka fizinį vaiko ištyrimą po gimimo, nes prenatalinių tyrimų metu ši liga dažnai nepastebima. Tais atvejais, kai motina turi žinomą FGFR3 geno mutaciją, įmanoma prenatalinė diagnostika (pvz., choriono gaurelių tyrimas ar amniocentezė).
Patvirtinant diagnozę, dažniausiai taikomi šie tyrimai:
- Rentgenograma vertinant kaulų augimą.
- Genetiniai tyrimai, siekiant identifikuoti mutaciją.
- MRT arba kompiuterinė tomografija – stuburo ašių ir kanalo būklei vertinti.
Gydymo galimybės
Šiai būklei išgydyti vaistų nėra, todėl dėmesys skiriamas simptomų ir galimų komplikacijų korekcijai. Kiekvieno žmogaus gydymas individualus – jį lemia esami nusiskundimai bei galimos problemos.
- Judesio laisvumui ir fizinei būklei pagerinti gali būti paskirta kineziterapija.
- Sąnarių skausmams malšinti taikomi vaistai nuo uždegimo ar kiti medikamentai.
- Nervinių šaknelių ar stuburo kanalo susiaurėjimo (stenozės) atvejais atliekamos stuburo operacijos.
- Kartais taikoma augimo hormonų terapija.
Daugelis šeimų, susiduriančių su hipokondroplazijos diagnoze, renkasi bendravimą palaikymo grupėse, kur gali dalintis patirtimi, gauti emocinę paramą ar praktiškų patarimų dėl ugdymo, darbo bei teisių klausimų.
Kaip sumažinti riziką susilaukti sergančio vaiko
Šios ligos dažniausiai išvengti neįmanoma, nes mutacija neretai įvyksta atsitiktinai. Vienintelis būdas gauti tikslesnę informaciją – atlikti preimplantacinius genetinius tyrimus planuojant nėštumą. Jei laukiatės ar planuojate nėštumą, pravartu pasitarti su gydytoju apie galimą ligos paveldėjimo riziką.
Moksliniai tyrimai rodo, kad rizika susilaukti vaiko su genetinėmis ligomis gali padidėti, jei nėštumo metu moteris rūko ar patiria cheminį poveikį.
Ligos eiga ir prognozė
Nors hipokondroplazija – visą gyvenimą trunkanti būklė, ji neturi įtakos gyvenimo trukmei: šios ligos turintys žmonės gali tikėtis įprastai ilgo gyvenimo. Pagrindinis skirtumas – žemesnis ūgis ir tam tikri fiziniai ypatumai, kurie išlieka visą gyvenimą.
Vaikystėje ir paauglystėje dažnai stebimas raumenų ar sąnarių skausmas po judresnės veiklos, o vėliau – lėtinis diskomfortas gali varginti ir suaugus. Reguliarus gydytojo sekimas ir laiku parinktas gydymas padeda sumažinti komplikacijas ir užtikrinti kokybišką gyvenimą.
Kada būtina kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į medikus, jeigu vaikas patiria stiprių skausmų, kurių nepavyksta numalšinti įprastinėmis priemonėmis, ar jam tampa sunku atlikti kasdienius darbus. Taip pat svarbu pasitarti su specialistu, jei vaikas vėluoja pasiekti raidos etapus, pvz., nepatiria augimo šuolio ar pastebimi kiti vystymosi vėlavimai.
Ką verta aptarti su gydytoju
- Kokia tikimybė, kad kitas vaikas taip pat turės hipokondroplaziją?
- Ar būtinas gydymas ar operacijos?
- Kokios yra taikomo gydymo galimybės ir alternatyvos?
- Kur kreiptis dėl emocinės ar socialinės paramos?
Kaip atskirti hipokondroplaziją nuo achondroplazijos
Abi šios ligos susijusios su FGFR3 geno pokyčiais, paveikiančiais kaulų augimą ir žmogaus ūgį. Tačiau hipokondroplazija yra švelnesnė forma – simptomai nustatomi vėliau, jie dažniausiai ne tokie ryškūs, o augimo sutrikimai ne tokie stiprūs kaip achondroplazijoje.
