Morquio sindromas – tai reta genetinė liga, kuri pirmiausia paveikia kaulų vystymąsi bei sukelia įvairių kūno sistemų pokyčius, progresuojančius bėgant laikui. Jis dažniausiai pasireiškia vaikystėje, o simptomai su metais vis stiprėja. Būdingų fizinių bruožų atsiradimas, lėtas augimas ir judėjimo sunkumai – pagrindiniai šios būklės požymiai.
Kas yra Morquio sindromas?
Morquio sindromas, vadinamas ir mukopolisacharidoze IV (MPS IV), yra paveldima metabolizmo liga. Ji atsiranda, kai žmogaus organizmas nėra pajėgus pilnai skaidyti tam tikrų didelių cukraus dalelių, žinomų kaip glikozaminoglikanai (GAG). Ši problema kyla, nes organizme trūksta tam tikrų fermentų, reikalingų šių molekulių skaidymui. Nesuirtos cukraus molekulės kaupiasi įvairiuose audiniuose, ypač kauluose, todėl sutrinka jų vystymasis ir atsiranda įvairios sveikatos problemos. Ši liga priklauso lizosominiams kaupimo sutrikimams.
Morquio sindromo tipai
Specialistai išskiria dvi Morquio sindromo rūšis, kurios pasižymi panašiais simptomais, tačiau skiriasi genetiniais pažeidimais:
- A tipo – sukelia N-acetil-galaktozamin-6-sulfatazės (GALNS) fermento trūkumas.
- B tipo – atsiranda dėl beta-galaktozidazės (GLB1) fermento stygiaus.
Abiejų tipų Morquio sindromas reikalauja skirtingų gydymo būdų, todėl tikslus nustatymas yra labai svarbus.
Kaip dažnai pasitaiko Morquio sindromas?
Šios ligos dažnumas itin mažas – pasitaiko maždaug vienam iš 200 000–300 000 žmonių. Didžioji dauguma diagnozuotų atvejų sudaro A tipas. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl ją gali paveldėti bet kuris vaikas, kai abu tėvai yra geno nešiotojai, patys simptomų nepatirdami.
Morquio sindromo simptomai
Ligos požymiai dažniausiai pradeda reikštis kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Išryškėja įvairūs kaulų sistemos pokyčiai ir kitų organų sutrikimai. Dažniausi simptomai apima:
- Stambios, grubesnės veido bruožai
- Lankstūs sąnariai
- Stuburo, krūtinės ląstos, šonkaulių, klubų ir riešų skeleto vystymosi sutrikimai
- Išlenkti keliai (vadinamieji X formos keliai)
- Netaisyklinga kaklo stuburo slankstelių padėtis
- Nedidelis ūgis
- Skoliozė arba kifozė
Dažnai pasitaiko ir kitų kūno sistemų veiklos sutrikimų, tokių kaip:
- Drumstos akys, blogėjančios regėjimas
- Dantų problemos dėl plonos emalio dangos
- Padidėjusi kepenų apimtis
- Klausos sutrikimai ir dažnos ausų infekcijos
- Išvaržos
- Skausmas kaulų deformacijų vietose
- Miego apnėja
- Dažnos viršutinių kvėpavimo takų infekcijos
Ligai progresuojant, atsiranda ir pavojingesnių simptomų, kurie kelia tiesioginę grėsmę gyvybei:
- Kvėpavimo takų užsikimšimai
- Nugarkaulio suspaudimas, galimas paralyžius
- Širdies vožtuvų veiklos sutrikimai
Nors Morquio sindromas rimtai paveikia kūno funkcijas, paciento intelektas išlieka nepakitęs.
Kaip nustatoma Morquio sindromo diagnozė?
Paprastai diagnozė pradedama įtarti pastebėjus specifinius augimo ar skeleto pokyčius vaikystėje. Gydytojas atlieka fizinį ištyrimą, rentgenogramas ir gali skirti šiuos papildomus tyrimus:
- Šlapimo analizę – tikrinama, ar glikozaminoglikanų kiekis yra padidėjęs
- Kraujo tyrimą, kuris gali padėti nustatyti genetinę mutaciją ir išmatuoti fermento aktyvumą
Gydymo būdai
Kol kas Morquio sindromui nėra išgydymo, tačiau gydytojai gali padėti sušvelninti ar sulėtinti simptomų progresavimą bei pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Priklausomai nuo ligos tipo bei simptomų, gali būti taikomas:
- Ragenos persodinimas prikimus akims (drumsta ragena)
- Fermentų pakaitinė terapija (ypač A tipui)
- Fizioterapija, skirta judrumui gerinti
- Chirurginės procedūros, skirtos palengvinti slankstelių, stuburo ar ilgųjų kaulų spaudimą bei stabilizuoti stuburą
- Operacijos kvėpavimo takams atverti (tonzilių ar adenoidų šalinimas)
- Vežimėlio ar kitų pagalbinių judėjimo priemonių naudojimas
- Klausos aparatai ar ausų ventiliaciniai vamzdeliai
Prevencija
Morquio sindromo išvengti negalima, nes jis paveldimas. Norintys įvertinti riziką susilaukti vaiko su genetine liga gali kreiptis dėl genetinės konsultacijos ir tyrimų.
Gyvenimas su Morquio sindromu
Simptomai iš pradžių gali būti švelnūs, tačiau laikui bėgant jie tampa ryškesni. Gydymo pagalba galima pagerinti gyvenimo kokybę ir sumažinti sunkių komplikacijų tikimybę. Kuo anksčiau pradėtos koreguojančios priemonės, tuo daugiau galima pasiekti.
Prognozė sergant Morquio sindromu
Ligos eiga skiriasi priklausomai nuo jos sunkumo. Labai sunkių simptomų turintys vaikai dažniausiai išgyvena iki paauglystės, tačiau lengvesnėmis formomis sergantys žmonės gali sulaukti ir vidutinio amžiaus – apie 60 metų. Gyvybei pavojingiausios komplikacijos – kvėpavimo sutrikimai ir stuburo smegenų sužalojimai.
Kada svarbu kreiptis į gydytoją?
Labiausiai budėti reikia, kai atsiranda kvėpavimo arba stuburo pažeidimo simptomų: dusulys ar nepajudinama kūno dalis (paralyžius) – tai neatidėliotina situacija. Po chirurginių intervencijų rekomenduojama artimai stebėti, ar nėra infekcijos požymių, pavyzdžiui, skausmo, tinimo ar išskyrų iš operuotos vietos.
Klausimai gydytojui
- Ar vaikui reikalinga fizioterapija judrumui pagerinti?
- Ar būtina atlikti operaciją kaulų deformacijoms ištaisyti?
- Koks Morquio sindromo tipas nustatytas mano vaikui?
- Ar mano vaikui tikslinga naudotis vežimėliu ar kitomis judėjimo pagalbinėmis priemonėmis?
