Osteogenesis imperfecta, dar vadinama trapiais kaulais, yra reta jungiamojo audinio liga, kurios metu kaulai tampa labai trapūs ir lengvai lūžta net veikiant nedidelei jėgai. Dėl šios būklės organizmas pagamina arba per mažai pirmojo tipo kolageno, arba kolagenas būna prastos struktūros. Tai turi įtakos ne tik kaulams, bet ir dantims, odai, raumenims bei kitiems audiniams.
Kas yra osteogenesis imperfecta?
Pavadinimas „osteogenesis imperfecta“ reiškia netobulos sandaros kaulą. Žmonės, sergantys šia liga, per savo gyvenimą patiria daug kaulų lūžių, o kai kurie turi ir kitų sveikatos problemų. Kolagenas – tai baltymas, kuris svarbus kaulų, odos, raumenų bei sausgyslių struktūrai ir vystymuisi. Tad osteogenesis imperfecta paveikia ne tik kaulus – gali pasireikšti dantų, stuburo, plaučių ir kitų kūno dalių būklės.
Dažniausia ligos forma pasireiškia lengvesniais simptomais, tačiau egzistuoja ir sunkesni tipai, kurie sukelia rimtą negalią ar net kelia grėsmę gyvybei.
Osteogenesis imperfecta tipai
Osteogenesis imperfecta yra skirstoma į devyniolika tipų (nuo I iki XIX), priklausomai nuo to, kokia yra kolageno sandara ir kaip ji veikia organizmą. Keturi dažniausi tipai yra I, II, III ir IV.
- I tipas – lengviausia ligos forma, kai kolageno yra mažiau nei įprastai, bet jis yra normalios sandaros. Paprastai lūžiai dažnesni vaikystėje, tačiau kaulų deformacijos nebūdingos. Ligos požymis – melsvos akies obuolio dalys (skleros).
- II tipas – pati sunkiausia forma, dažniausiai pasireiškianti daugeliu lūžių ir stipriomis deformacijomis dar prieš gimimą. Dažnai kūdikiai neišgyvena arba miršta netrukus po gimimo. Taip pat pastebimas nepakankamai išsivystęs krūtinės ląstos narvas bei sutrikęs plaučių vystymasis.
- III tipas – sunkiausia gyvybei nesutrikdanti forma, kai stipriai deformuojami kaulai, dažni lūžiai ir apčiuopiamas fizinių galimybių sumažėjimas. Dažnai lūžiai pastebimi gimus.
- IV tipas – vidutinio sunkumo ligos forma. Kaulai trapesni nei sveikų žmonių, bet tvirtesni nei sergant III tipo OI. Galimos lengvos ar vidutinio sunkumo kaulų deformacijos.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Osteogenesis imperfecta diagnozuojama retai – pasaulyje ja serga apie 1 iš 20 000 žmonių.
Ligos simptomai
- Labai trapūs, lengvai lūžtantys kaulai
- Įvairaus sunkumo kaulų deformacijos
- Skausmas kauluose
- Mėlynas ar pilkas akių obuolių atspalvis
- Polinkis lengvai susižeisti ar susidaryti kraujosruvoms
- Kvėpavimo sunkumai
- Klausos praradimas
- Mažai stabilios, laisvos sąnariai
- Raumenų silpnumas
- Sulinkęs stuburas (kifozė, skoliozė)
- Žema ūgis
- Trikampio forma veidas
- Silpni, trapūs, spalvą pakeitę dantys
- Netvarkinga dantų padėtis (malokliuzija)
- Lėkštės formos krūtinės ląsta
Ligos priežastys
Osteogenesis imperfecta yra paveldima – ją sukelia genetiniai pakitimai, dažniausiai COL1A1 arba COL1A2 genuose. Šie genai yra atsakingi už pirmo tipo kolageno gamybą, kuris stiprina kaulus. Pakitus šiems genams, organizmas gali gaminti mažiau kolageno ar gaminti jį netaisyklingą. Retais atvejais liga susijusi su kitų kolageno gamybos genų mutacijomis.
Genų pokytis gali atsirasti atsitiktinai arba būti paveldėtas iš tėvų. Dažniausi ligos tipai paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu, kiti – autosominiu recesyviniu arba su X chromosoma susijusiu būdu. Rečiau mutaciją gali turėti tik vienas iš tėvų, kuris ją perduoda vaikui, pats nesirgdamas šia liga.
Rizikos veiksniai
Kiekvienas žmogus gali gimti su šia liga, tačiau rizika padidėja, jei šeimoje jau buvo sergančiųjų osteogenesis imperfecta.
Galimos komplikacijos
- Širdies ligos, įskaitant širdies nepakankamumą
- Dažnos plaučių infekcijos (pavyzdžiui, pneumonija)
- Kvėpavimo sutrikimai ir kvėpavimo nepakankamumas
- Nervų sistemos sutrikimai
Diagnozavimas
Dažniausiai osteogenesis imperfecta nustatoma vaikystėje. Gydytojai atlieka genetinius tyrimus, kaulų tankio matavimus. Jei įtariama liga dar nėštumo metu, galima atlikti vaisiaus ultragarsinį tyrimą, o patvirtinti diagnozę – atlikus amniocentezę ir ištyrus vaisiaus ląsteles.
Gydymas ir pagalba
Nors osteogenesis imperfecta nėra išgydoma, veiksmingas gydymas padeda stiprinti kaulus ir suteikia daugiau savarankiškumo.
- Ergoterapija padeda išmokti savarankiškai atlikti kasdienius veiksmus.
- Fizioterapija stiprina raumenis ir kaulus, ypač naudojant mažo poveikio pratimus.
- Pagalbinės priemonės (vaikštynės, lazdelės, ramentai) palengvina judėjimą.
- Reguliarūs vizitai pas burnos higienos specialistus ir gydytojus padeda laiku spręsti dantų ir žandikaulių problemas. Prireikus gali būti taikomas ortodontinis gydymas.
- Kvėpavimo funkciją prižiūri specialistai, padedantys tvarkytis su kvėpavimo sunkumais.
- Gali būti skiriami vaistai, pavyzdžiui, bisfosfonatai, stiprinantys kaulus.
- Sudėtingesniais atvejais chirurgai implantuoja metalinius strypus, kurie padeda išlaikyti kaulų tvirtumą ir koreguoja jų deformacijas.
- Lūžių atveju naudojamos specialios įtvarų, įtvarų ar gipso priemonės stabilizacijai.
Ar galima išvengti šios ligos?
Osteogenesis imperfecta yra paveldima, todėl jos išvengti neįmanoma. Jei šeimoje yra žmonių, sergančių šia liga, verta pasitarti su genetikos specialistu. Jis gali įvertinti riziką ateityje perduoti geną savo vaikams.
Gyvenimo eiga ir ateities perspektyvos
Lengviausia ligos forma (I tipo) dažniausiai neturi įtakos gyvenimo trukmei – gyvenama tiek pat ilgai, kaip ir nesergant šia liga. Kitų tipų pacientų gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos sunkumo:
- Žmonės su I tipu paprastai sulaukia įprastos gyvenimo trukmės.
- Sergant IV tipo OI, tikėtina gyventi iki pilnametystės, nors gyvenimo trukmė gali būti kiek trumpesnė.
- II tipo atveju naujagimiai neišgyvena arba miršta netrukus po gimimo.
Kaip prižiūrėti kaulų sveikatą gyvenant su OI?
- Rinkitės maistą, kuriame gausu kalcio ir vitamino D
- Sportuokite pagal gydytojo rekomendacijas – svarbu pasirinkti saugius, kaulų netraumojančius užsiėmimus
- Venkite perteklinio alkoholio ir kofeino vartojimo
- Meskite rūkyti ir saugokitės pasyvaus rūkymo
- Rūpinkitės emocine sveikata – ypač vaikams ir paaugliams verta pasišnekėti su socialiniu darbuotoju ar psichologu apie prisitaikymą prie lėtinės ligos
Kreipimasis į gydytoją
Pastebėję, kad jūs ar jūsų vaikas dažnai lūžta kaulai be aiškios priežasties arba atsiranda kiti ligai būdingi simptomai, nedelskite pasitarti su gydytoju. Tik specialistas gali tiksliai įvertinti sveikatos būklę ir skirtis reikiamus tyrimus.
Kaip palaikyti judėjimą sergant OI?
Lengvos ir vidutinės osteogenesis imperfecta formos atveju žmonės dažnai gali vaikščioti savarankiškai. Kartais prireikia specialių įtvarų, lazdelės arba ramentų, kad būtų išvengta kritimų ir užtikrinta saugesnė judėjimo laisvė. Ankstyvas fizinės ir ergoterapijos taikymas didina tikimybę, kad vaikas galės vaikščioti pats.
