Paroksizminė naktinė hemoglobinurija – tai itin reta kraujo liga, kurią dažniausiai išduoda vienas išskirtinis požymis: šlapimas tampa tamsus – raudonos, rudos arba beveik juodos spalvos, ypač prabudus naktį ar ankstyvą rytą. Tamsų šlapimą lemia tai, kad imuninė sistema pradeda naikinti raudonuosius kraujo kūnelius. Šis procesas dar vadinamas hemolize.
Kas gali susirgti paroksizmine naktine hemoglobinurija?
Pasaulyje šia liga kasmet diagnozuojama tik maždaug 6 iš milijono žmonių. Dažniausiai paroksizminė naktinė hemoglobinurija pastebima tarp 30–40 metų amžiaus asmenų, kiek dažniau serga moterys. Šią ligą neretai sukelia ir kitos kaulų čiulpų ligos, tokios kaip aplastinė mažakraujystė ar mielodisplaziniai sindromai.
Kuo skiriasi hemoglobinurija ir hematurija?
Abi būklės nulemia kraują šlapime, tačiau esminis skirtumas – kas tiksliai šlapime atsiranda. Hematurijos atveju šlapime matomos sveikos raudonosios kraujo ląstelės, tuo tarpu hemoglobinurija žymi tirpstamą hemoglobiną – baltymą, dėl kurio mūsų kraujas atrodo raudonas. Tai reiškia, kad hemoglobinurijos atveju raudonieji kraujo kūneliai jau yra suirti.
Kaip vystosi ši liga?
Dėl genetinio pakitimo pradeda kitaip funkcionuoti raudonieji kraujo kūneliai ir trombocitai. Tas pokytis atsiranda dar kaulų čiulpuose – vienoje iš kamieninių ląstelių pasikeičia genas (PIGA), todėl atsiranda nenormalių kraujo kūnelių. Tos ląstelės ima daugintis, dėl to organizme pasilieka vis daugiau raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų, kuriems trūksta apsauginių baltymų.
Kaip šis genetinis pakitimas veikia raudonuosius kraujo kūnelius?
Mūsų imuninės sistemos „komplemento“ baltymai kartais užpuola raudonuosius kraujo kūnelius. Įprasta, kad šie kūneliai apsaugoti specialia baltymų „plėvele“, tačiau sutrikus PIGA genui, ši apsauga dingsta. Dėl to imuninė sistema pradeda juos ardyti – kūneliai suirsta, o hemoglobinas išsilaisvina į kraują. Šis hemoglobinas, vadinamas „laisvu hemoglobinu“, gali per daug kauptis, nes jo nespėja pašalinti tam skirtas baltymas haptoglobinas.
Be to, ligos metu organizmas ima kaupti vis mažiau azoto oksido, tad pacientai gali patirti staigius pilvo ar stemplės raumenų spazmus, nugaros skausmą. Nes nuo kraujo netekimo kaulų čiulpams tenka pagaminti vis daugiau naujų ląstelių, o kai jų gamyba nebespėja, išsivysto mažakraujystė. Kitas svarbus dalykas – laisvas hemoglobinas pažeidžia inkstus, todėl sergantieji žymiai dažniau susiduria su lėtine inkstų liga.
Tamsus šlapimas, ypač naktį ar ryte, dažnai išduoda ligą: hemoglobinas išsiskiria su šlapimu ir jį nudažo.
Kaip keičiasi trombocitų funkcija?
Trombocitai – kraujo ląstelės, atsakingos už krešėjimą. Sergant šia liga, jų gamyboje dalyvauja ir nenormalios kamieninės ląstelės, todėl trombocitai tampa linkę netinkamai skatinti kraujo krešulių susidarymą. Dėl to ligos eiga susijusi su padidėjusiu trombozių – gyvybei pavojingų kraujo krešulių – rizika.
Paroksizminės naktinės hemoglobinurijos simptomai
Nors pagrindinis ir žinomiausias simptomas – tamsus šlapimas, dauguma pacientų gydytoją pasiekia dėl nuolatinio, išsekusio nuovargio. Ši būsena veiksmingai trikdo kasdienę veiklą. Kiti dažniausi požymiai:
- Lėtinės ar stiprėjančios jėgų stoka
- Dusulys arba oro trūkumas
- Inkstų veiklos sutrikimai
- Rijimo sunkumai (disfagija)
- Stemplės spazmai
- Skausmas pilve arba nugaroje
- Erekcijos sutrikimai
Kaip diagnozuojama paroksizminė naktinė hemoglobinurija?
Diagnozei patvirtinti gydytojai naudoja įvairius kraujo ir šlapimo tyrimus. Vienas pagrindinių metodų – srauto citometrija. Štai kas dažniausiai tiriama:
- Bendras kraujo tyrimas: ieškoma mažakraujystės ar trombocitų stokos požymių
- Pagrindinių metabolitų kiekio nustatymas: vertinama inkstų veikla
- Šlapimo tyrimas: ieškoma hemoglobino ir per didelių geležies atsargų
- Retikulocitų kiekis: nustatomas naujų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis – vertinama, kaip kaulų čiulpai atkuria kraują
- Haptoglobino tyrimas: mažas jo kiekis reiškia, kad raudonieji kraujo kūneliai yra pažeidžiami
- Laktatdehidrogenazės (LDH) aktyvumas: daug šio fermento rodo, jog ardomi raudonieji kraujo kūneliai
- Kepenų veiklos tyrimai: vertinamas bilirubino lygis, kuris gali padidėti yrant kraujo ląstelėms
Gydymo galimybės
Paroksizmine naktine hemoglobinurija sergantiems žmonėms skiriamas tikslinis gydymas – komplemento sistemos inhibitoriai. Šie vaistai mažina raudonųjų kraujo kūnelių irimą. Iki šių naujų vaistų atradimo vienintelis pagalbos būdas buvo dažnos kraujo perpylimo procedūros ir vienintelė galimybė išgyti – kamieninių ląstelių transplantacija. Dabar, pradėjus taikyti šiuolaikinį gydymą, sergančiųjų gyvenimo trukmė prilygsta sveikų žmonių vidurkiui.
Prevencija
Dėl to, kad ligą sukelia genetinė mutacija, jos išvengti nėra galimybės.
Ligos eiga ir prognozė
Panaudojus šiuolaikinius gydymo metodus galima sustabdyti kenksmingą poveikį raudoniesiems kraujo kūneliams ir trombocitams, tačiau daugeliui pacientų ilgainiui vis tiek prireikia papildomų priemonių anemijai gydyti.
Kasdienis gyvenimas ir savikontrolė sergant PNH
Net taikant sėkmingą gydymą svarbu rūpintis savimi ir imtis priemonių apsaugoti save nuo kraujo krešulių rizikos. Ypatingai dideli pavojai kyla ruošiantis chirurginėms operacijoms ar nėštumo metu – tuomet reikia būti itin atidiems savo sveikatai ir bendradarbiauti su medikų komanda.
