Fibrodysplazija osifikuojanti progresuojanti (FOP) – itin reta genetinė liga, kuri lemia, kad raumenys ir jungiamieji audiniai po truputį virsta kaulais. Šis procesas apriboja judesius ir bėgant laikui gerokai mažina žmogaus judrumą. Pirmieji FOP požymiai pasireiškia vaikystėje, dažniausiai prasideda nuo kaklo ir pečių, o vėliau apima ir kitas kūno vietas.
Kas yra fibrodysplazija osifikuojanti progresuojanti?
FOP yra paveldima liga, kuriai būdingas netaisyklingas kaulėjimas iš raumenų, sausgyslių ir raiščių, formuojantis kaulų masėms už įprasto skeletų ribų. Dėl šio proceso laipsniškai apribojama žmogaus judesio laisvė, o ligos progresas dažnai prasideda nuo viršutinių kūno dalių – kaklo, pečių – ir palengva plinta toliau. Vienas iš ankstyviausių FOP požymių – iškrypęs ir sutrumpėjęs didysis kojos pirštas, dažnai pastebimas jau gimus.
Kas gali susirgti šia liga?
Fibrodysplazija osifikuojanti progresuojanti gali išsivystyti bet kuriam asmeniui, dažniausiai dėl naujai atsiradusios genetinės mutacijos, neturinčios jokio ryšio su šeimos istorija. Šios mutacijos paprastai įvyksta spontaniškai ankstyvame vaisiaus vystymosi etape. Nors aplinkos veiksniai, tokie kaip tam tikrų cheminių medžiagų poveikis, gali padidinti riziką, dauguma atvejų atsiranda visiškai atsitiktinai.
Kaip ši liga paveikia organizmą?
Sergant FOP, kiekvienas kūno sužeidimas ar net įprasta liga (tokia kaip gripas) gali išprovokuoti paūmėjimą, todėl organizme ima sparčiai formuotis naujas kaulas vietose, kur jo neturėtų būti – raumenyse ar jungiamuosiuose audiniuose. Vaikams šia liga gali būti sunku kalbėti ar ryti maistą, nes dėl papildomo kaulėjimo neatsidaro burna. Kartais dėl perteklinio kaulo susidarymo aplink krūtinės ląstą tampa sunku kvėpuoti – plaučiai nebegali išsiplėsti įprastai.
- Judesių ribojimas dėl kietėjančių raumenų
- Nereguliarus kaulų formavimasis ant jungiamųjų audinių
- Ribotas burnos atvėrimas
- Baigtinis nejudrumas
Procesas dažniausiai prasideda vaikystėje – pirmiausiai pažeidžiami kaklas, pečiai, vėliau liga apima ir kitas kūno dalis, judesių laisvė vis labiau ribojama. Su ligos progresavimu gali atsirasti stiprus skausmas, standumas, o galiausiai žmogus tampa visiškai nejudrus. Tokie asmenys labiau rizikuoja susirgti kvėpavimo takų infekcijomis, širdies bei kvėpavimo nepakankamumu.
Fibrodysplazijos osifikuojančios progresuojančios paplitimas ir kilmė
FOP itin reta – pasitaiko maždaug vienam žmogui iš dviejų milijonų. Liga žinoma jau keletą šimtmečių ir buvo aprašyta dar XVII–XVIII amžiuje. Mokslininkai ištisus dešimtmečius stengėsi išsiaiškinti tikrąją jos priežastį. Šiandien žinoma, kad viskas prasideda nuo genetinio ACVR1 geno pokyčio – būtent jis sutrikdo baltymų, lemiančių kaulų ir raumenų augimą, veiklą.
Kodėl atsiranda ši liga?
FOP priežastis – mutacija ACVR1 gene, kuris reguliuoja baltymų, lemiančių kaulų bei raumenų vystymąsi ir augimą, veiklą. Dėl šios mutacijos baltymų receptoriai (tarsi išjungiklis) lieka nuolat aktyvūs ir net tada, kai turėtų nustoti veikti, skatina naujo kaulo susidarymą net įprastai minkštuose audiniuose. Dauguma atvejų yra „de novo“ – t. y. šis genų pokytis įvyksta pirmą kartą šeimoje.
Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu – jei vienas iš tėvų turi pakitusį ACVR1 geną, yra 50% tikimybė, kad vaikas jį paveldės. Tačiau didžioji dalis ligos atvejų nėra susiję su paveldėjimu – liga pasireiškia spontaniškai.
Ligos simptomai
Pagrindinis šios genetinės ligos požymis – laipsniškas raumenų, sausgyslių ir kitų minkštųjų audinių susikaulėjimas, vadinamas heterotopine osifikacija. Šis kaulėjimas įprastai prasideda nuo kaklo ar pečių ir, priklausomai nuo atvejo, gali plisti lėtai arba labai greitai. Simptomų pasireiškimą paskatina traumos, infekcijos ar net nedidelės medicininės intervencijos.
- Kaulo susidarymas raumenyse, raiščiuose ar jungiamuosiuose audiniuose
- Sumažėjusi judesių amplitudė, sąstingis, sąnarių „užsiblokavimas“
- Valgymo ir kalbėjimo sutrikimai
- Klausa suprastėjusi
- Sutrikusio vystymosi didysis kojos pirštas
- Skausmingos, patinę, karštos ir paraudusios vietos, primenančios navikus
- Stuburo iškrypimai – skoliozė, kifozė
- Minkštųjų audinių patinimas ant kaklo, pečių ar nugaros
- Visiškas nejudrumas išplitus ligai
Be to, apie pusę FOP atvejų pasižymi pakitusios formos ir nykščiais, o kai kurie pacientai gali patirti ir protinės raidos, mokymosi sunkumų.
Kaip nustatoma ši liga?
Ligos atpažinimas reikalauja išsamaus paciento fizinio ištyrimo, šeimos anamnezės peržvalgos ir specifinių genetinių tyrimų. Papildomai atliekami rentgeno tyrimai, kurie padeda nustatyti naujai susidariusius kaulus raumenyse ar kitose netipinėse audinių vietose.
Dėl FOP retumo ligą dažnai sunku diagnozuoti iškart – simptomai gali priminti navikus ar kitas minkštųjų audinių ligas. Būtent išskirtinė didžiojo pėdos piršto deformacija ir vis dažnesnis minkštųjų audinių patinimas padeda gydytojui įtarti FOP. Biopsijos procedūros šiame ligos kontekste nerekomenduojamos, nes jos gali sukelti itin aktyvų naujo kaulo formavimąsi.
Gydymo galimybės
Kol kas nėra gydymo, galinčio visiškai sustabdyti ar išgydyti FOP, tačiau galima sumažinti simptomus ir paūmėjimų dažnį. Gydymas kiekvienam pacientui parenkamas individualiai, priklausomai nuo jo būklės, poreikių ir gyvenimo būdo. Šiuo metu mokslininkai intensyviai ieško naujų vaistų ir terapijų.
- Genetinis konsultavimas (socialinei, emocinei ir sveikatos priežiūrai stiprinti)
- Ergoterapija, padedanti išlaikyti savarankiškumą
- Atsarginių antibiotikų vartojimas, siekiant užkirsti kelią kvėpavimo organų infekcijoms
- Vaistai uždegimui ir skausmui mažinti (nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo, steroidai, raumenų relaksantai)
- Vežimėlių ar kitų pagalbos priemonių naudojimas judėjimui
- Ortopedinės įtvaros
Kaip išvengti simptomų paūmėjimų?
FOP simptomus galima kiek įmanoma atitolinti ir sumažinti riziką, vengiant bet kokių sužalojimų ar stresą kūnui sukeliančių procedūrų. Dėl ligos pobūdžio net smulkūs sužeidimai, chirurginės manipuliacijos ar infekcijos gali paskatinti naujų kaulų augimą.
- Stengtis išvengti sužeidimų, smūgių, kritimų ir lūžių
- Vakcinas leisti po oda, kad būtų išvengta injekcijų į raumenis
- Pasirinkti kitas diagnostines procedūras vietoje audinių biopsijų
- Dantų procedūras atlikti taip, kad nereikėtų plačiai atverti žandikaulio ar leisti vietinio anestetiko į raumenis
- Profilaktiškai saugotis nuo virusinių infekcijų, pavyzdžiui, gripo
FOP išsivystymo užkirsti neįmanoma, nes tai – genetinė mutacija, kurios atsiradimo žmogus nei numatyti, nei išvengti negali. Šeimos, planuojančios vaikų, gali pagalvoti apie genetinius tyrimus.
Ligos eiga ir prognozė
Fibrodysplazija osifikuojanti progresuojanti išlieka visą gyvenimą. Liga progresuoja pamažu, bet nuosekliai, didindama judėjimo ribojimus ir riziką kvėpavimo bei širdies sistemoms. Dauguma pacientų iki 30 metų tampa visiškai nejudrūs. Dažniausia šią ligą turinčių žmonių mirties priežastis – kvėpavimo organų infekcija. Pastaraisiais metais atliekama vis daugiau tyrimų ir klinikinių bandymų, siekiant pagerinti sergančiųjų būklę ir pailginti gyvenimo trukmę.
Išgyvenimas su liga
Gavus FOP diagnozę itin svarbu bendradarbiauti su gydytojų komanda, kuri padės sudaryti optimalų asmeninį gydymo planą. Genetiniai konsultantai ne tik paaiškina ligos eigą, bet ir teikia emocinę pagalbą tiek pacientui, tiek artimiesiems.
Kada kreiptis į gydytoją?
- Jei išryškėja stiprus skausmas
- Patinimas ilgai neslūgsta
- Judėjimas vis labiau ribojamas, sąnariai sustingsta
- Kyla sunkumų valgant
Kilus kvėpavimo sutrikimų, būtina kuo skubiau kreiptis į medikus.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokios pagalbinės priemonės ar įranga galėtų padėti kasdienėje veikloje?
- Kokie vaistai būtų veiksmingiausi mažinant patinimą ir skausmą?
- Kaip efektyviausiai malšinti skausmą, lydintį ligai?
