Sanfilippo sindromas – tai reta, paveldima liga, priklausanti lizosomų kaupimo sutrikimams. Ji daugiausia nulemia centrinės nervų sistemos pažeidimus vaikams ir sukelia įvairius elgesio, pažinimo bei fizinius pokyčius.
Kas yra Sanfilippo sindromas?
Sanfilippo sindromas – genetinės kilmės liga, priskiriama lizomų kaupimo sutrikimų grupei, kurios pagrindinis poveikis pasireiškia centrinėje nervų sistemoje – tiek smegenyse, tiek nugaros smegenyse. Bėgant laikui, šios ligos simptomai progresuoja, paveikdami protines funkcijas, elgesį ir fizinę sveikatą. Galiausiai būklė lemia stiprų sveikatos pablogėjimą ir ankstyvą mirtingumą.
Sanfilippo sindromas dar žinomas kaip mukopolisacharidozė III tipo (MPS III). Liga atsiranda dėl vieno iš keturių fermentų trūkumo, būtinų heparano sulfato – sudėtingo angliavandenio – apykaitai. Kai šio fermento nėra, heparano sulfatas kaupiasi ląstelėse, audiniuose ir organuose, juos žalodamas.
Sanfilippo sindromo tipai
Yra išskiriami keturi pagrindiniai Sanfilippo sindromo tipai – A, B, C ir D. Kiekvienam tipui būdingas vis kito fermento trūkumas:
- A tipas: sulfoamidazės stoka
- B tipas: α-N-acetilgliukozaminidazės stoka
- C tipas: heparano acetil CoA: α-gliukozaminido N-acetiltransferazės stoka
- D tipas: N-acetilgliukozaminės 6-sulfatazės stoka
Dažniausias visame pasaulyje yra A tipas, tuo tarpu D tipas yra pats rečiausias.
Kiek paplitęs Sanfilippo sindromas?
Šis sindromas yra laikomas itin reta liga. Spėjama, kad susirgimas pasitaiko maždaug 1 iš 50 000–250 000 žmonių. Dėl savo retumo, dažnai pradiniai simptomai yra painiojami su kitomis vaikų vystymosi ar elgesio problemomis.
Sanfilippo sindromo simptomai
Ligos požymiai ir jų intensyvumas gali skirtis priklausomai nuo sindromo tipo. Ankstyvieji simptomai neretai išryškėja kūdikiams ar mažiems vaikams. Galimi šie požymiai:
- Stambios veido bruožų savybės
- Ryškūs, platūs antakiai
- Išreikštas kūno plaukuotumas (hirsutizmas), kuris išlieka
- Žymiai didesnė galvos apimtis (makrocefalija)
- Miego sutrikimai
- Kvėpavimo sunkumai, dažna nosies ar ausų užgulimas
- Panašūs į dieglius epizodai
- Dažni viduriavimai
Vystantis vaikui, simptomų spektras plėtojasi. Paprastai tarp 1 ir 4 metų atsiranda papildomi požymiai, daugiausia susiję su neurologine sistema bei elgesiu:
- Vėluojanti kalbos ir bendravimo raida (dažniausias pradinis požymis)
- Bendra raidos uždelsta eiga
- Intelekto sutrikimas, stiprėjantis laikui bėgant
- Agresyvus ar griaunantis elgesys
- Perdėtas aktyvumas
- Pykčio priepuoliai
- Neišreikštas pavojų jutimas
- Nuolatinis kramtymas, čiulpimas ar rijimas
- Neramumas
- Miego problemos: nerimas prieš miegą, mieguistumas, miego apnėja
- Eisenos pakitimai (pvz., vaikščiojimas ant pirštų)
- Padidėjęs raumenų tonusas (spastika)
- Traukuliai
Taip pat būdingos ausų, nosies ir gerklės problemos:
- Klausos sutrikimai
- Dažnos ausų infekcijos
- Lėtinė nosies užgulimo būsena
- Ankstyvas adenoidų ir tonzilių šalinimo poreikis
Kiti dažni nusiskundimai:
- Nuolatinis ar dažnas viduriavimas
- Vidurių užkietėjimas
- Pilvo skausmai ar diskomfortas
- Nereguliarus širdies ritmas
- Kardiomiopatija (širdies raumens pakenkimas)
- Sąnarių sustingimas
- Nugaros iškrypimas (skoliozė)
Kodėl išsivysto Sanfilippo sindromas?
Sindromas kyla dėl paveldėtos fermentų stokos, reikalingos tam tikrų sudėtingų angliavandenių (heparano sulfato) skaidymui ląstelėse. Kadangi šių fermentų trūksta, šios medžiagos kaupiasi ir kenkia, ypač smegenų ląstelėms.
Pagrindinė priežastis – genų mutacijos, dažniausiai – SGSH geno pasikeitimai. Vaikas šią mutaciją paveldi iš abiejų tėvų. Tėvai, kurie yra geno nešiotojai, dažniausiai simptomų nepatiria.
Sanfilippo sindromo diagnostika
Dažnai ši liga diagnozuojama vėlai – simptomai panašūs į kitų raidos sutrikimų, todėl neretai klaidingai nustatoma raidos atsilikimas, dėmesio ar aktyvumo sutrikimai ar autizmas. Išsamesnis vaiko sveikatos vertinimas prasideda nuo fizinės ir neurologinės apžiūros, ligos eigos ir simptomų analizės.
Diagnozės tikslinimui pasitelkiami šie tyrimai:
- Šlapimo tyrimas dėl glikozaminoglikanų (GAG) per didelio kiekio
- Kraujo fermentų aktyvumo tyrimas
- Genetiniai tyrimai mutacijoms nustatyti
Norint įvertinti organų ar audinių pažeidimus, papildomai gali būti atliekama smegenų magnetinio rezonanso tomografija, akių ir klausos tyrimai, širdies funkcijos bei miego tyrimai, rentgenograma.
Prenatalinė diagnostika
Jei šeimoje yra nustatyta Sanfilippo sindromo atvejų, dar prieš vaiko gimimą galima atlikti vaisiaus tyrimus – amniocentezę arba chorioninio gaurelio mėginį, kad būtų įvertinta ligos tikimybė.
Sanfilippo sindromo gydymas
Šiuo metu nėra gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti šią ligą ar sustabdyti jos progresavimą. Gydymo tikslas – valdyti simptomus ir užtikrinti kiek įmanoma geresnę gyvenimo kokybę. Vaikui dažniausiai rūpinasi specialistų komanda:
- Vaikų gydytojai
- Neurologai
- Fizioterapeutai
- Ergoterapeutai
- Logopedai
- Otologai, rinologai ar laringologai
- Vaikų psichologai
- Socialiniai darbuotojai
- Specialieji pedagogai
Pagal individualius poreikius gali būti pasiūlyti vaistai, terapijos ar techninės pagalbos priemonės, padedančios palaikyti vaiko funkcijas ir kuo ilgiau išsaugoti savarankiškumą. Pagrindinis gydymo tikslas – užtikrinti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.
Tyrimai ir klinikiniai bandymai ieško naujų gydymo galimybių – tarp jų fermentų pakaitinės terapijos, kamieninių ląstelių transplantacijos ar genų terapijos. Ligos vėlyvose stadijose gydymas orientuotas į gyvenimo kokybės palaikymą ir komplikacijų prevenciją.
Sanfilippo sindromo prevencija
Kadangi liga yra paveldima, jos išvengti nėra jokių veiksmingų prevencinių priemonių. Jei planuojate šeimą ir nerimaujate dėl genetinės rizikos, verta apsvarstyti genetikos konsultaciją.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Kiekvieno vaiko ligos eiga yra individuali. Viename tyrime, vertinant 113 pacientų, nustatyta ši vidutinė gyvenimo trukmė pagal sindromo tipą:
- A tipas – 11–19 metų
- B tipas – 12–16 metų
- C tipas – 14–32 metų
D tipas aptiktas itin retai, todėl duomenų nėra pakankamai. Dažniausiai pagrindine mirties priežastimi tampa kvėpavimo takų infekcijos, ypač plaučių uždegimas.
Ligos pabaigoje išryškėja tokie požymiai kaip sumažėjęs domėjimasis aplinka, silpstantis judėjimas ir kalbėjimas, demencija.
Kaip rūpintis vaiku, sergančiu Sanfilippo sindromu?
Gydant vaiką, svarbu užtikrinti kompleksinę specialistų priežiūrą, stengtis už vaiko interesus ir ieškoti sprendimų, kurie pagerintų jo savijautą. Kontaktas su pagalbos ar tėvų grupėmis gali padėti susidurti su kasdieniais iššūkiais ir emociškai stiprinti šeimą.
Sindromo poveikis apsunkina ne tik vaikų, bet ir tėvų bei šeimos psichinę sveikatą. Tėvams bei globėjams gali iškilti emocinės ir psichologinės problemos, todėl verta drąsiai kreiptis pagalbos į psichikos sveikatos specialistus esant reikalingiems požymiams – nuolatiniam nerimui, liūdesiui ar stresui.
Kada reikalinga gydytojo konsultacija?
Vaiko būklės stebėjimas ir reguliari sveikatos priežiūra būtini kas 6–12 mėnesių, o prireikus ir dažniau, siekiant laiku pastebėti ligos progresavimą ar naujų simptomų atsiradimą. Pastebėję naujus ar intensyvėjančius simptomus, turėtumėte kuo greičiau kreiptis į gydytojus.
