Treacher Collins sindromas – tai itin retas genetinis sveikatos sutrikimų rinkinys, iš esmės keičiantis vaiko veido bruožus. Ši būklė paveikia klausos organus, žandikaulius, skruostikaulius, akis ir ausis – jų forma, dydis ar padėtis skiriasi nuo įprastų. Kai kuriems vaikams dėl šio sindromo gali būti sunkiau maitintis, kvėpuoti ar girdėti. Kitaip dar vadinamas mandibulofacialine disostoze, sindromas pasitaiko maždaug vienam iš 50 000 naujagimių visame pasaulyje.
Treacher Collins sindromo simptomai
Trepkiant Collins sindromu sergančių vaikų išvaizda dažniausiai būna atpažįstama iš kelių išskirtinių požymių:
- Nuleisti akių vokai
- Maži arba suplokštėję skruostikauliai
- Neįprastai smulkus apatinis žandikaulis
- Mažos arba nestandartinės formos ausys
- Akių vokų įpjovos
Kiek stipriai šie simptomai pasireiškia, gali labai skirtis – nuo nežymių pokyčių iki gana sudėtingų atvejų.
Priežastys ir paveldimumas
Pagrindinė Treacher Collins sindromo atsiradimo priežastis yra genetinė mutacija. Maždaug pusė paveiktų vaikų šį sindromą paveldi iš tėvų, tačiau jis gali pasitaikyti ir šeimoje, kurioje niekada anksčiau nebuvo šios būklės atvejų.
Galimos komplikacijos
- Klausos praradimas dėl susiaurėjusių ar neišsivysčiusių ausų landų
- Kvėpavimo sutrikimai, susiję su nepakankamai išsivysčiusiais veido kaulais
- Gomurio nesuaugimas (gompaliantis), sukeliantis valgymo sunkumų ar kalbos raidos vėlavimą
Diagnozavimas ir tyrimai
Dažniausiai pirmieji šio sindromo požymiai pastebimi gimus ar net dar būnant nėštumo metu atliekant ultragarsinius tyrimus. Jei įtariama, kad kūdikis turi Treacher Collins sindromą, skiriamas išsamesnis genetinis ištyrimas.
Specialistai diagnozę gali patvirtinti, remdamiesi naujagimio apžiūra ir papildomais laboratoriniais tyrimais.
Gydymas ir priežiūra
Kiekvienas Treacher Collins sindromo atvejis yra individualus – gydymo planas sudaromas atsižvelgiant į vaiko poreikius. Pagrindinis tikslas – pagerinti sveikatą, palengvinti kvėpavimą, maitinimą ir girdėjimą, mažinti komplikacijas.
Korekcinės operacijos
Medaikai dažnai rekomenduoja įvairių tipų chirurgines intervencijas. Priklausomai nuo situacijos, vaikui gali prireikti:
- Žandikaulių, burnos ar dantų operacijos, siekiant sumažinti maitinimosi ir kvėpavimo problemas
- Nosies takų operacijų, jei kvėpavimą trukdo papildomi audiniai
- Ausų kanalų ar išorinių ausų atstatymo operacijų, klausos aparatų įdiegimo
- Akių vokų korekcijos, jeigu pastebimas įpjovimas
- Skruostikaulių formos atkūrimo operacijų
Kai kuriais atvejais gali būti taikoma tracheotomija, kad vaikas galėtų lengviau kvėpuoti. Vėliau, pasibaigus augimo periodui, kai kurie žmonės renkasi papildomas estetines procedūras.
Ar galima išvengti Treacher Collins sindromo?
Ši genetinė liga nėra išvengiama, nes ją sukelia paveldėtos arba naujai atsiradusios genetinės mutacijos. Jei šeimoje jau yra sergančiųjų, rekomenduojama genetinė konsultacija, kuri padeda įvertinti tikimybę šią būklę perduoti vaikui.
Ligos eiga ir prognozė
Nors sindromas nėra pagydomas, tačiau ankstyvas gydymas ir nuolatinė medicininė priežiūra padeda išvengti rimtesnių komplikacijų. Dažniausiai būklei nesutrukdo gyventi visavertiškai – sergantieji sulaukia įprastos gyvenimo trukmės, jei užtikrinamos tinkamos gydymo galimybės bei reikiamos chirurginės procedūros.
Kasdienis gyvenimas su Treacher Collins sindromu
Sužinojus, kad vaikui nustatytas šis sindromas, gali kilti daug jausmų – baimė, nerimas, nežinia dėl ateities ar gydymo. Tačiau svarbu žinoti, kad ši būklė neturi įtakos vaiko intelektui, gebėjimui mokytis ar būti aktyviam. Vaikai su Treacher Collins sindromu puikiai auga, žaidžia ir atranda pasaulį. Tėvų palaikymas ir drąsinimas padeda vaiko asmenybės raidai, stiprina pasitikėjimą savimi.
Reguliarus bendravimas su gydytojais ir aiškiai sudarytas gydymo planas suteikia daugiau aiškumo ir ramybės kasdienybėje.
Ką verta aptarti su gydytojais?
- Kaip šis sindromas paveiks mano vaiką?
- Kokios rimtesnės medicininės problemos gali kilti?
- Ar bus reikalingos operacijos ir kada reikėtų jas atlikti?
- Kaip ši būklė veikia vaiko raidą?
Dažnesni klausimai apie Treacher Collins sindromą
- Ar įmanoma šį sindromą nustatyti dar nėštumo metu? – Kartais veido požymiai pastebimi ultragarsinio tyrimo metu antrąjį nėštumo trimestrą. Tačiau ne visada ultragarsas parodo lengvesnę ligos formą.
- Ar sergantieji Treacher Collins sindromu gali turėti vaikų? – Taip, jie gali susilaukti vaikų. Jei viena iš tėvų turi šį sindromą, tikimybė, kad jų vaikas paveldės būklę, yra 50 %.
- Ar sindromas paveikia smegenų veiklą? – Kol kas nėra duomenų, kad ši genetinė liga trikdytų protinę ar raidos brandą. Jei vaikui pasireiškia klausos sutrikimų, jie gali lėtinti kalbos vystymąsi, tačiau klausos aparatai ir kalbos terapija padeda šias problemas įveikti.
